BMPR1B

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
BMPR1B
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи BMPR1B, ALK-6, ALK6, CDw293, AMDD, BDA1D, BDA2, bone morphogenetic protein receptor type 1B, AMD3
Зовнішні ІД OMIM: 603248 MGI: 107191 HomoloGene: 20322 GeneCards: BMPR1B
Пов'язані генетичні захворювання
розлад дефіциту уваги та гіперактивності, brachydactyly type A2, brachydactyly type A1D, acromesomelic dysplasia, Demirhan type[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001203
NM_001256792
NM_001256793
NM_001256794
RefSeq (білок)
NP_001194
NP_001243721
NP_001243722
NP_001243723
Локус (UCSC) Хр. 4: 94.76 – 95.16 Mb Хр. 3: 141.54 – 141.88 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

BMPR1B (англ. Bone morphogenetic protein receptor type 1B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 502 амінокислот, а молекулярна маса — 56 930[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLLRSAGKLNVGTKKEDGESTAPTPRPKVLRCKCHHHCPEDSVNNICSTD
GYCFTMIEEDDSGLPVVTSGCLGLEGSDFQCRDTPIPHQRRSIECCTERN
ECNKDLHPTLPPLKNRDFVDGPIHHRALLISVTVCSLLLVLIILFCYFRY
KRQETRPRYSIGLEQDETYIPPGESLRDLIEQSQSSGSGSGLPLLVQRTI
AKQIQMVKQIGKGRYGEVWMGKWRGEKVAVKVFFTTEEASWFRETEIYQT
VLMRHENILGFIAADIKGTGSWTQLYLITDYHENGSLYDYLKSTTLDAKS
MLKLAYSSVSGLCHLHTEIFSTQGKPAIAHRDLKSKNILVKKNGTCCIAD
LGLAVKFISDTNEVDIPPNTRVGTKRYMPPEVLDESLNRNHFQSYIMADM
YSFGLILWEVARRCVSGGIVEEYQLPYHDLVPSDPSYEDMREIVCIKKLR
PSFPNRWSSDECLRQMGKLMTECWAHNPASRLTALRVKKTLAKMSESQDI
KL

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з BMPR1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1077 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O00238 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]