Enfermedades Hereditarias

Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación

Universidad Bicenteria de Aragua
Carora – Edo. Lara
Psicología del desarrollo I
Alumno:
Miguel Piña
Introducción
 Las enfermedades genéticas hereditarias son todas aquellas dolencias provocadas por un
cambio patológico (mutación) en el material genético (ADN) que puede ser heredable por
la descendencia.
 Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan
solo conocemos los genes causantes de unas 2.000. No obstante, hay que tener en cuenta
que no todas las enfermedades genéticas son heredables, como ocurre en muchas de los
tipos de cáncer, que son causados por alteraciones en los genes, pero dichas alteraciones no
se transmiten de padres a hijos.
Fibrosis quística
 Es causada por una mutación genética que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos
digestivos. La mucosidad se vuelve espesa y pegajosa, provocando la acumulación de mucosidad
espesa y secreciones a nivel pulmonar pancreático, hepático e intestinal, causando graves daños a los
sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo.
 Las personas afectadas tienen mayor riesgo de padecer enfermedades cardíacas y sufrir un infarto de
miocardio prematuro. Para padecer esta enfermedad basta que se herede de uno de los padres un gen
anómalo del receptor de las LDL (rLDL).
Hemofilia
 Es más común entre los hombres, se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre lo
que puede provocar hemorragias anormales. Los genes involucrados en el proceso de coagulación como
el gen del factor VIII o del factor IX ligado a la hemofilia se encuentran en el cromosoma X que codifica el
género.
 Dado que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, heredan sólo una copia del
cromosoma X (de su madre). Por lo tanto, si heredan un cromosoma X que porta el gen mutado, tienen
más posibilidades de heredar la hemofilia.
 Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno de su madre y otro de su padre), y uno de ellos suele tener
una copia normal del gen. Esto significa que la mayoría de las mujeres con la mutación del gen son
portadoras, pero no tienen signos o síntomas de la enfermedad.
Hipercolesterolemia Familiar
 Esta enfermedad provoca que el nivel de colesterol LDL (colesterol malo) en sangre sea muy
alto, porque nuestro cuerpo es incapaz de eliminarlo. Esto hace que el LDL se deposite en
las arterias y se forme una placa que puede estrechar la luz de las arterias, generando la
aterosclerosis.
 Los niños que heredan sólo una copia del gen defectuoso son portadores que podrían
transmitir el gen a sus propios hijos. Sin embargo, los niños que heredan dos copias del gen
defectuoso, una copia de cada padre, desarrollarán fibrosis quística.
Enfermedad de Huntington
 es una condición hereditaria que aparece normalmente en la mediana edad. Causa la

degradación progresiva de las células nerviosas en el cerebro, llevando a una pérdida de la
función cerebral y muscular.
 Causada por un defecto hereditario en un solo gen, la enfermedad es un trastorno
autosómico dominante, lo que significa que una persona sólo necesita una copia del gen
defectuoso para desarrollar el trastorno.
 Cada padre con un gen defectuoso puede transmitir una copia defectuosa o una copia sana,
dejando a un hijo con un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
Distrofia muscular
 Existen varios tipos de distrofia muscular, la Duchenne, es la más común y suele

presentarse en niños pequeños. La mayoría de las formas son hereditarias, por lo que las
personas con antecedentes familiares de la enfermedad tienen un mayor riesgo de
desarrollarla.
 En la distrofia muscular, los genes defectuosos interfieren con la producción de proteínas
necesarias para el desarrollo muscular saludable. Síntomas como la debilidad muscular
progresiva y la pérdida de masa muscular suelen comenzar en la infancia, aunque la
enfermedad puede afectar a todas las edades.
Anemia falciforme
 es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que provoca que los glóbulos rojos
tengan una forma diferente a la habitual, provocando problemas en la circulación
sanguínea, así como dificultades para combatir contra ciertas infecciones.
 Pueden heredarla hombres y mujeres en la misma proporción, y para que se manifieste
tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen.
Daltonismo
 El daltonismo es una deficiencia en la forma en la que una persona ve los colores. Los
afectados por este problema de visión suelen tener dificultades para distinguir
determinados colores, como el rojo y el verde.
 El daltonismo afecta a alrededor del 8 % de los hombres y tan solo al 0,5% de las mujeres.
Conclusión
 Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del

nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia
poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan
de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores
del gen causante de ella.

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