Enfermedades Hereditarias, Congenitas y Mutaciones

ENFERMEDADES HEREDITARIAS, CONGENITAS Y MUTACIONES
Hereditario: En el campo de la medicina, describe el paso de información genética de

padres a hijos por medio de los genes en las células de los espermatozoides y los óvulos.
Enfermedades hereditarias:
Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento.
Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia poligénica), o por
alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo:
ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de
ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus
descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si
el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo
esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la
enfermedad.
Algunos de los casos de enfermedades hereditarias son:
-Hemoglobina S: Pigmento rojo contenido en los hematíes de la sangre de los
vertebrados, cuya función consiste en captar el oxígeno de los alveolos pulmonares y
comunicarlo a los tejidos, y en tomar el dióxido de carbono de estos y transportarlo de
nuevo a los pulmones para expulsarlo.
-Alelos múltiples: En el patrón hereditario de las leyes de Mendel se presentan dos fenotipos,
en el de dominancia incompleta o herencia intermedia tres, al igual que en codominancia;
en alelos múltiples se manifiestan más de tres fenotipos dependiendo del número
de alelos presentes en la población.
-Corea de Huntington: es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y

degenerativa. La EH debe su nombre a George Huntington, médico americano que describió la
enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH.-
Disostosis Craneofacial o Síndrome de Crouzon: es una rara enfermedad de origen genético

que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de progenitores su
descendencia según un patrón de herencia autosómico dominante.
-Diabetes: Enfermedad crónica e irreversible del metabolismo en la que se produce un exceso

de glucosa o azúcar en la sangre y en la orina; es debida a una disminución de la secreción de
la hormona insulina o a una deficiencia de su acción.
Congénito: Es un adjetivo que se refiere a todos aquellos rasgos que son connaturales en
un individuo, que han nacido con él, que no han sido aprendidos. La palabra, como tal,
proviene del latín congenĭtus, y se forma con cum, que significa 'con', y genitus, 'engendrado';
es decir, 'engendrado con'
Enfermedades congénitas:
Un trastorno médico que suele ser hereditario y que ocurre durante el nacimiento o antes. Las
anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o
malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los
trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el
embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.
Algunas enfermedades congénitas son:
-Labio leporino y la fisura palatina: ocurren cuando los tejidos de la boca o del labio no se
forman correctamente durante el desarrollo fetal y queda una abertura, división o fisura en la
zona. El labio leporino es una abertura extensa entre el labio superior y la nariz. La fisura
palatina es una abertura entre el paladar y la cavidad nasal. En los Estados Unidos, la fisura
palatina es una de las malformaciones congénitas más comunes y ocurre en 1 de cada 700 a
1000 nacimientos. La fisura se puede reparar después del nacimiento con una operación.
-Parálisis cerebral: no suele detectarse hasta unas semanas o meses después del nacimiento.
Los niños con parálisis cerebral tienen problemas para controlar los movimientos de los
músculos (qué músculos se ven afectados y en qué medida depende de cada caso). No existe
una cura para la parálisis cerebral, pero las terapias y otros tratamientos pueden ayudar a los
niños a mejorar su calidad de vida. La enfermedad afecta a aproximadamente 3 o 4 de cada
1000 bebés.
-Pie deforme: es un término que se utiliza para describir a un grupo de malformaciones

estructurales de los pies y los tobillos, en las que los huesos, las articulaciones, los músculos y
los vasos sanguíneos se forman incorrectamente. Estas malformaciones van de leves a graves y
pueden afectar a uno o ambos pies. Los pies afectados por esta malformación suelen apuntar
hacia abajo, hacia adentro o tener una amplitud de movimiento limitada. Se trata de una
malformación congénita común, que afecta a aproximadamente 1 a 3 de cada 1000 bebés
nacidos cada año en los Estados Unidos. Esta anomalía es casi dos veces más frecuente en los
hombres que en las mujeres. En la mayoría de los casos, se desconoce la causa, pero algunos
casos de pie deforme son el resultado de un trastorno genético o de problemas dentro del
útero materno que pueden afectar o restringir el desarrollo de los pies del bebé (por ejemplo,
tener muy poco líquido amniótico). Esta afección se puede tratar colocando un yeso en el pie
inmediatamente después del nacimiento. Este tratamiento funciona en la mayoría de los
casos, pero si no es suficiente, se suele recurrir a una cirugía y a la colocación de otro yeso.
-Síndrome de alcoholismo fetal: provoca un retraso en el crecimiento, discapacidad
intelectual, anomalías en las facciones y problemas en el sistema nervioso central. En los
Estados Unidos, nacen entre 2.000 y 12.000 bebés por año con malformaciones provocadas
por el alcohol. El síndrome del alcoholismo fetal no tiene cura ni tratamiento, pero se puede
prevenir si se evita el consumo de alcohol durante el embarazo.
-Malformaciones cardíacas: Las malformaciones cardíacas ocurren cuando una parte del
corazón del bebé no logra desarrollarse correctamente dentro del vientre materno
Mutacion: Mutar, por su parte, es cambiar, modificar o alterar algo. El uso más habitual
del concepto de mutante está asociado a los organismos que mutan debido a un cambio en su
estructura o su composición. La mutación suele considerarse como algo negativo, ya que
puede producirse por una enfermedad o por la contaminación, por citar dos posibilidades. Sin
embargo, existen mutaciones de otras clases que resultan necesarias para la adaptación y la
supervivencia de las especies.
Enfermedades mutantes: es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de

un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un
cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede
heredar o transmitir a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña
proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de
mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los
seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células
reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin
embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones
son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no
podría evolucionar.
Existen distintos tipos de mutación:
- Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como
consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con
distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de
ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico
originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al
resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la
proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera
dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las
células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones
que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente
generación.
- Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras
de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se
transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia en la evolución biológica.
-Mutaciones morfológicas: Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal.
Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen
producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en
humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria,
relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma
17 y que tiene una penetrantica del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones
principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de
color café con leche, hematomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide,
adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y
macrocefalia.
- Mutaciones letales y deletéreas: Son las que afectan la supervivencia de los individuos,
ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no
produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o
reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse
por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia
del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan
solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X
en humanos.
-Mutaciones bioquímicas o nutritivas: Son los cambios que generan una pérdida o un cambio
de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se
detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un
medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los
microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya
que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y
una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que
crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una
enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente el
medio de cultivo mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra
alterada. Esa cepa se llama autotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.
- Mutaciones de ganancia de función: Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es
que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde
una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese
gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer
paso en la evolución. Un caso es la resistencia a antibióticos desarrollada por algunas bacterias
(por eso no es recomendable hacer un uso abusivo de algunos antibióticos ya que finalmente
el organismo patógeno irá evolucionando y el antibiótico no le hará ningún efecto).

Enfermedades Hereditarias, Congenitas y Mutaciones

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Enfermedades Hereditarias, Congenitas y Mutaciones

Cargado por

Información del documento

Descripción original:

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Enfermedades Hereditarias, Congenitas y Mutaciones

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

ENFERMEDADES HEREDITARIAS, CONGENITAS Y MUTACIONES

Hereditario: En el campo de la medicina, describe el paso de información genética de

-Corea de Huntington: es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y

Disostosis Craneofacial o Síndrome de Crouzon: es una rara enfermedad de origen genético

-Diabetes: Enfermedad crónica e irreversible del metabolismo en la que se produce un exceso

-Pie deforme: es un término que se utiliza para describir a un grupo de malformaciones

Enfermedades mutantes: es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de

También podría gustarte