UNIVERSIDAD CATÓLICA DE HONDURAS

“Nuestra Señora Reina de la Paz”

Tema: Enfermedades Hereditarias

Asignatura: Semiología para Enfermería

Cátedrático: Dra. Lila Chinchilla

Grupo: 5.1

Integrantes:

Giana Eloisa Arias Alvarez - 0501-1998-01251

Luis Danilo Suarez Sosa -0801-2002-05732

Mariam Lilibeth Cárcamo Argueta -1218-2000-00368

Gerson Mauricio Flores Raudales – 0801-2002-06570

Ginette Marie Bulnes – 0801-1996-11877

Sección: 1501
 Introducción

Los genes son los ladrillos de la herencia, estos pasan a través de generaciones, en estos se contiene
información como: instrucciones para fabricar proteínas, movimiento de lípidos, etc. A veces se
produce una mutación, un cambio grave en un gen o varios. Esta mutación cambia la información en
los genes, y de alguna manera la altera, y esto causa el funcionamiento incorrecto del organismo.
La formación de un ser humano es un proceso complejo, desconocido en su mayor parte que engloba
factores genéticos, ambientales, físicos, emocionales, etc. Se ha estimado que del total de
concepciones humanas el 50% se pierden 5 o 6 días después de que ocurran, en varios estudios de
abortos espontáneos, se relevó la presencia de anomalías estructurales en el 85% de los casos.
Las enfermedades hereditarias a pesar de estar en un mismo plano, no son igual que las congénitas,
las enfermedades hereditarias, se heredan por medio de un padre o de ambos padres, y las
enfermedades congénitas aparecen desde el nacimiento. Existen varias diferencias en ellas como lo
que es que todas las enfermedades hereditarias son genéticas, pero no todas las enfermedades
genéticas son hereditarias, una enfermedad genética no se trasmite de padres a hijos, eso es propio de
las enfermedades hereditarias, Las enfermedades genéticas se asocian a células somáticas, y las
enfermedades hereditarias a células germinales.
La prevención de las enfermedades congénitas a través de la detección precoz, es una actividad
ampliamente extendida en la última década en el ejercicio clínico, tanto en la atención primaria como
en la especializada. Los servicios de salud deben ofrecer un buen estudio de casos individuales para
poder tratar, posibles inconvenientes en el futuro. En la aplicación de las pruebas diagnósticas, se
derivan diferentes consecuencias tanto de carácter técnico como asistencial, de carga tanto laboral,
económica, etc., Es necesario reflexionar sobre la necesidad y oportunidad de un diagnostico precoz,
como practica preventiva.
Es indispensable que el personal de salud esté atento sobre las consecuencias que puede ocurrir al
momento de no poder detectar una de estas enfermedades, puede que al momento no se manifiesta u
obstruya el funcionamiento del organismo, pero es la obligación del personal, poder prevenir que la
enfermedad avance y que el paciente pueda obtener la mejor calidad de vida posible.
 Justificación

Este es un informe concreto sobre las enfermedades hereditarias, este trabajo fue de nuestro interés,
ya que muchas veces el personal de salud no toma en consideración este tipo de enfermedades, de
que trata y como se diagnostican, también para demostrar que existen otras enfermedades que no son
las típicas, pero que aun así están en nuestra sociedad y se presentan, de manera continua en los
centros de salud de nuestra región, cada caso depende de qué tipo de mutación o malformación se
presente, pro las enfermedades hereditarias están presentes en nuestro alrededor, y mayoritariamente
en los centros de salud, muchas personas tenemos alteraciones, pero estas pueden ser recesivas o
dominantes, lo que no quita la importancia.
Las enfermedades hereditarias, son causa de varios factores que ocurrieron a los progenitores, por lo
que es indispensable el conocimiento de la historia de vida de las personas para poder prevenir y tratar
estas. Vivimos en un mundo cambiante, que avanza día tras día, y tenemos que estar pendientes de
conocer y enriquecer nuestros conocimientos por medio de la lectura de estos temas para poder
asegurar calidad de vida para nuestros pacientes.
El trabajo contiene información necesaria para, poder entender el tema, y poder comunicar nuestro
tema a los demás profesionales de la salud, es importante compartir la información que obtenemos
con nuestros compañeros para que todos seamos mejores profesionales que podamos ser.
 Objetivos generales

1. Conocer cuáles son los tipos de enfermedades hereditarias

2. Saber cuáles son los tipos de transmisiones
3. Relacionar las causas de las enfermedades hereditarias
4. Definir, explicar y clasificar los mecanismos biológicos moleculares que sirven de
base para entender etiopatogenia de las enfermedades hereditarias
6. Relacionar los mecanismos biológicos con patrones de herencias clásicos, no
clásicos y herencia multifactorial
7. Describir las diferencias de las bases genéticas en individuos xx y xy
8. Definir y reconocer los rasgos de las personas con enfermedades hereditarias
9. Reconocer los patrones de herencia.
 Objetivos Específicos

1. Entender La diferencia entre una enfermedad hereditaria y una enfermedad

congénita

2. Relacionar las probabilidades de los diagnósticos

3. Identificar y diferenciar estrategias de técnicas que se utilizan tanto en procesos de

diagnóstico como en las acciones de enfermería al paciente
 Enfermedad Hereditaria

Una enfermedad hereditaria es descrita como algo que «viene de familia». Se transmite de padres o
madres a hijos, de generación en generación. Estas enfermedades pueden manifestarse en algún
momento de la vida de la persona afectada y pueden ser pediátricas, neurodegenerativas, óseas,
cardiovasculares oncológicas.

Tipos de trasmisión hereditaria

Herencia autosómica dominante

Si un padre tiene el gen para una condición autosómica dominante, existe una probabilidad del 50 por
ciento (una probabilidad de cada dos) de que el niño tenga la misma condición. Los trastornos
dominantes suelen ser bastantes variables, con síntomas que pueden ser nulos o severos.
Algunas condiciones transmitidas por la herencia autosómica dominante son:

 Colesterol alto familiar

 Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema nervioso
 Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las trata
 Polidactilia: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies
 Síndrome de Marfan, que afecta al tejido conectivo (el tejido conectivo da soporte y
conecta las estructuras del cuerpo; los tendones, ligamentos, cartílagos y huesos son
ejemplos de tejido conectivo)
Herencia autosómica recesiva
Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo capaz de causar un defecto de
nacimiento existe una probabilidad de cuatro de que cada uno de sus hijos herede el problema. Si sólo
un padre transmite el gen del trastorno, el gen normal recibido del otro padre evitará que la condición
se manifieste.
Los trastornos autosómicos recesivos suelen ser graves y pueden llevar a una muerte prematura.
Algunas condiciones transmitidas por herencia autosómica recesiva son:
 Anemia falciforme, una enfermedad de la sangre que afecta principalmente a personas de
origen afroamericano e hispano
 Enfermedad de Tay-Sachs, que causa discapacidad intelectual y la muerte, principalmente
en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa
 Fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que afecta
principalmente a personas de ascendencia caucásica del norte europeo
 Fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico que afecta principalmente a los caucásicos
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Los cromosomas X e Y son los que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas
X y los hombres un cromosoma X y uno Y. Un trastorno causado por un gen anormal en uno de los
cromosomas X se conoce como trastorno ligado al cromosoma X o ligado al sexo.
Una madre aparentemente normal con un gen anormal en uno de sus cromosomas X tiene una
probabilidad del 50 por ciento (una de cada dos) de transmitirlo a su hijo. Una mujer que hereda un
cromosoma X con un gen de un trastorno ligado al sexo por lo general no presenta síntomas de la
enfermedad dado que tiene un cromosoma X de reserva con una copia normal del mismo gen. No
obstante, los hombres que heredan un cromosoma X con un gen de una enfermedad ligada al sexo no
tienen un segundo cromosoma X de reserva y, por lo tanto, padecen la enfermedad.
Algunas condiciones que se transmiten a través de la herencia recesiva ligada al cromosoma X son:
 Hemofilia, en la que la sangre carece de una sustancia necesaria para la coagulación
 Daltonismo de los colores rojo y verde
 Distrofia muscular de Duchenne, que causa debilidad muscular y la muerte
Herencia de factores múltiples
En ocasiones, la interacción entre los genes de uno o de ambos padres, más la influencia del ambiente,
puede contribuir a los defectos de nacimiento. No se comprende con exactitud el mecanismo de estos
trastornos ni la forma en que se transmiten. Sin embargo, la probabilidad de que se produzcan dos
veces en una familia es de sólo 5 por ciento o menos.

Diferencia entre Enfermedad Hereditaria y Enfermedad Congénita

Las enfermedades hereditarias no tienen por qué manifestar síntomas desde el momento del
nacimiento. Sin embargo, las congénitas sí que lo hacen.
Por lo tanto, con las aclaraciones que hemos hecho hasta el momento, podemos distinguir:
• Enfermedades genéticas: son consecuencia de la alteración de uno o varios genes, y pueden
ser hereditarias o no.
• Enfermedades hereditarias: todas son de origen genético, es decir, consecuencia de la
alteración de uno o varios genes y se transmiten de generación en generación. No tienen por
qué manifestar síntomas desde el nacimiento.
• Enfermedades congénitas: pueden ser hereditarias o no, y son aquellas en las que los
individuos presentan síntomas desde el nacimiento
 Algunas enfermedades Hereditarias

Acrondroplasia: el cartílago no se desarrolla con normalidad, por eso las personas que la padecen
se caracterizan por extremidades de poca longitud, macrocefalia y una baja estatura

Sindrome de Marfan: es el que se ve afectado el tejido conjuntivo, principalmente el de vasos

sanguíneos, corazón, ojos y esqueleto.

Anemia Falciforme: afecta a la forma de los glóbulos rojos y a su capacidad para transportar
oxígeno.

Hemocromatosis tipo 1: es la acumulación de hierro debido a que el organismo lo absorbe en exceso

de los alimentos que ingiere y no puede deshacerse del sobrante de forma natural.

Daltonismo: afecta a la capacidad de distinguir entre loscolores verde y rojo o azul y amarillo.

Fenilcetonuria: Consiste en una enfermedad congénita hereditaria, en la que los afectados presentan
un trastorno del metabolismo de los aminoácidos.

Diabetes: es una enfermedad en la que los niveles de glucosa de la sangre están muy altos. La glucosa
proviene de los alimentos que consume. La insulina es una hormona que ayuda a que la glucosa entre
a las células para suministrarles energía.

Miopia: visión borrosa de los objetos que están a cierta distancia, pero no así de los cercanos, que
ven nítidos.
Probabilidad de diagnóstico precoz en enfermedad congénita

El diagnostico precoz de una enfermedad congénita se pude obtener por medio de una consejería por
parte de alguna institución de salud, esta se ofrece mayor mente a los recién nacidos y permite detectar
patologías congénitas a todos los recién nacidos. En la mayoría de centros de atención esta actividad
se realiza en los primeros días de vida, esto permite la iniciación precoz de un tratamiento preventivo
que evite o disminuya las consecuencias de enfermedades.
En el siglo XX, se empezó a desarrollar en el área hospitalaria la implantación de sistemas sanitarios
de responsabilidad pública, para poder hacerse responsable de la asistencia de las enfermedades de
los individuos. Luego se empezó a aplicar la asistencia clínica de prevención de enfermedades
crónicas a través de la detección precoz de personas asintomáticas, con el fin de poder predecir las
enfermedades e intervenir medicamente.
La detección precoz de las enfermedades congénitas, busca la identificación de una enfermedad, las
deficiencias o riesgos no conocidos de un recién nacido durante un periodo subclínico de la
enfermedad. Es evidente que la detección precoz ampliamente desarrollada en la práctica clínica se
lleva a cabo para la prevención y promoción de la salud.
Existen pruebas para poder diagnosticar enfermedades congénitas, estas se realizan normalmente
durante el embarazo, para poder buscar posibles complicaciones con el feto. Las anomalías congénitas
se producen al momento que algo sale mal con los genes o los cromosomas, un órgano o la química
corporal. Una anomalía congénita, tiene un impacto importante en la calidad de vida o en la
expectativa de vida. Las anomalías congénitas incluyen:
1. Los trastornos genéticos: Estos incluyen enfermedades como el síndrome de Down, Trisomía
18, etc.
2. Enfermedades hereditarias: En esta categorías encontramos como la fibrosis quística, la
anemia de células falciforme, la enfermedad de Tay –Sanchs, etc.
3. Problemas estructurales: Como lo que son defectos del corazón y las anomalías del tubo
neural, como la espina bífida.

Existen dos tipos de pruebas para poder encontrar anomalías congénitas:

1. Pruebas de detección: Estas se utilizan para ver cuáles son las probabilidades de que un bebe
tenga alguna anomalía congénita. No es totalmente certera, pero es valiosa para poder obtener
información. Si el resultado de la prueba es “Positivo”, significa que el feto tiene más
probabilidades de tener cierta anomalía congénita, con tal información el medico puede
sugerirle una prueba de diagnóstico para asegurarse. Si el resultado de la prueba es
“Negativo”, probablemente la presencia de anomalía congénita es nula o poco probable, pero
no garantiza que tendrá un embarazo o bebe normal.

2. Prueba de diagnóstico: Determina si un bebe tiene una animalia congénita, estas pruebas
detectan anomalías congénitas por medio de análisis de sangre y ecografías, el análisis de
sangre se utiliza para poder detectar la cantidad de ciertas sustancias, y la ecografía sirve para
 detectar cambios de un bebe. Estas pruebas consisten en tomar células del bebe para observar
los gentes y cromosomas.
Ninguna prueba es 100% precisa, podría tener resultados falsos positivo o positivos negativos.
La detección precoz ayuda a muchos infantes para ponerlos en un tratamiento adecuado, para que
disminuya las consecuencias de su enfermedad. Se puede dar en:
1, Periodo prenatal: Por medio del estudio y la detección de alguna patología del portador, estudiando
antecedentes familiares.
2. Periodo de embarazo: Mediante ecografías, se puede detectar síndrome de Down, otras anomalías
fetales graves. También están las ecocardiografías para poder detectar cardiopatías congénitas, está
la amniocentesis que puede ayudar a detectar anomalías cromosómicas y metabólicas, etc.
3. Periodo neonatal: Por medio de la prueba del talón para hipertiroidismo, fibrosis quística,
hiperplasia suprarrenal o congénita, fenilcetonuria.

Acciones de enfermería

1. Deberemos realizar la historia familiar, llamado también pedigree o árbol ge- nealógico, un
esquema que nos da información de la relación entre los distin- tos miembros de la familia y
resumen rápido de las distintas enfermedades que estos han padecido.
2. Exploraciones complementarias: estudio electrofisiológico, pruebas de es- fuerzo,
electrocardiograma de 12 derivaciones, ecocardiografía, tests far- macológicos, etc.
3. Extracción de muestra de sangre o saliva o raspado de la piel bucal, que permite la obtención
de ADN para realizar el estudio genético.

El electrocardiograma basal es la herramienta que dará más información para establecer si un

miembro de la familia está afectado o no de una enfermedad. La rea- lización del electrocardiograma
en óptimas condiciones es, por lo tanto, de vital im- portancia. Además en algunas entidades, como
el síndrome de Brugada, puede ser de ayuda el realizar el ECG en dos posiciones de electrodos
precordiales altos (V1 y V2).

El personal de enfermería suministrará al paciente un listado de fármacos a evitar.

Ante el diagnóstico o sospecha diagnóstica de una enfermedad potencialmente letal, es importante el
apoyo psicológico a estos pacientes y sus familiares
 Conclusiones

Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden
ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes o por alteraciones cromosómicas complejas.
Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad
pero ambos son portadores del gen causante de ella.

Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté
enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.

Muchas malformaciones congénitas estructurales pueden ser corregidas mediante cirugía. Entre ellas
se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de desarrollo de partes del tubo
digestivo, las malformaciones cardiacas, el pie zambo y la escoliosis congénita.
 Anexos
Trifolio
 Bibliografía

Enfermedad hereditaria
https://biolinksperu.com/blog/enfermedades-hereditarias-comunes/
tipos de transmisión hereditaria
https://nacersano.marchofdimes.org/embarazo/formas-comunes-de-herencia.aspx
Cigna. (2021). Pruebas para anomalías congénitas. Obtenido de https://www.cigna.com/es-us/individuals-
families/health-wellness/hw/temas-de-salud/pruebas-para-anomalas-congnitas-uf6260

Robermo. (2015). Enfermedades congénitas. Slideshare. Obtenido de

https://pt.slideshare.net/robermo/enfermedades-congnitas-45608474/5

Viñes, J. (2007). La efectividad de la detección precoz de las enfermedades. Pamplona: SciElo. Obtenido de
https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272007000100002