Idi na sadržaj

KCNA5

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
KCNA5
Identifikatori
AliasiKCNA5
Vanjski ID-jeviOMIM: 176267 MGI: 96662 HomoloGene: 1683 GeneCards: KCNA5
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 12 (čovjek)
Hrom.Hromosom 12 (čovjek)[1]
Hromosom 12 (čovjek)
Genomska lokacija za KCNA5
Genomska lokacija za KCNA5
Bend12p13.32Početak5,043,879 bp[1]
Kraj5,046,788 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 6 (miš)
Hrom.Hromosom 6 (miš)[2]
Hromosom 6 (miš)
Genomska lokacija za KCNA5
Genomska lokacija za KCNA5
Bend6 F3|6 61.35 cMPočetak126,509,514 bp[2]
Kraj126,512,375 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija potassium channel inhibitor activity
outward rectifier potassium channel activity
potassium channel activity
scaffold protein binding
voltage-gated potassium channel activity involved in atrial cardiac muscle cell action potential repolarization
voltage-gated potassium channel activity involved in SA node cell action potential repolarization
delayed rectifier potassium channel activity
voltage-gated potassium channel activity involved in bundle of His cell action potential repolarization
voltage-gated ion channel activity
ion channel activity
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
alpha-actinin binding
voltage-gated potassium channel activity
signaling receptor binding
protein kinase binding
Ćelijska komponenta integral component of membrane
Golđijev aparat
membrana
Interkalirani disk
intracellular canaliculus
voltage-gated potassium channel complex
ćelijska membrana
integral component of plasma membrane
potassium channel complex
Z discdkac
Endoplazmatski retikulum
perinuklearno područje citoplazme
Kaveole
Lipidni splav
cell surface
Biološki proces Notch signaling pathway
regulation of atrial cardiac muscle cell membrane repolarization
positive regulation of myoblast proliferation
regulation of potassium ion transport
response to hypoxia
membrane hyperpolarization
regulation of insulin secretion
response to hyperoxia
regulation of membrane potential
regulation of ion transmembrane transport
response to mechanical stimulus
ion transport
response to organic substance
membrane repolarization during bundle of His cell action potential
positive regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle
potassium ion transport
regulation of vasoconstriction
potassium ion homeostasis
protein complex oligomerization
transmembrane transport
potassium ion transmembrane transport
negative regulation of potassium ion transport
atrial cardiac muscle cell action potential
membrane repolarization during SA node cell action potential
regulation of heart rate by cardiac conduction
protein homooligomerization
response to hydrogen peroxide
negative regulation of cytosolic calcium ion concentration
membrane repolarization during atrial cardiac muscle cell action potential
regulation of molecular function
GO:0015915 transport
potassium ion export across plasma membrane
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_002234

NM_145983

RefSeq (bjelančevina)

NP_002225

NP_666095

Lokacija (UCSC)Chr 12: 5.04 – 5.05 MbChr 6: 126.51 – 126.51 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Natrijev naponski vođeni kanal, član 5 potporodice povezane sa šejkerom, također poznat kao KCNA5 ili Kv1.5, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom KCNA5 sa hromosoma 12.[5]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 613 aminokiselina, a molekulska težina Da.[5]

1020304050
MEIALVPLENGGAMTVRGGDEARAGCGQATGGELQCPPTAGLSDGPKEPA
PKGRGAQRDADSGVRPLPPLPDPGVRPLPPLPEELPRPRRPPPEDEEEEG
DPGLGTVEDQALGTASLHHQRVHINISGLRFETQLGTLAQFPNTLLGDPA
KRLRYFDPLRNEYFFDRNRPSFDGILYYYQSGGRLRRPVNVSLDVFADEI
RFYQLGDEAMERFREDEGFIKEEEKPLPRNEFQRQVWLIFEYPESSGSAR
AIAIVSVLVILISIITFCLETLPEFRDERELLRHPPAPHQPPAPAPGANG
SGVMAPPSGPTVAPLLPRTLADPFFIVETTCVIWFTFELLVRFFACPSKA
GFSRNIMNIIDVVAIFPYFITLGTELAEQQPGGGGGGQNGQQAMSLAILR
VIRLVRVFRIFKLSRHSKGLQILGKTLQASMRELGLLIFFLFIGVILFSS
AVYFAEADNQGTHFSSIPDAFWWAVVTMTTVGYGDMRPITVGGKIVGSLC
AIAGVLTIALPVPVIVSNFNYFYHRETDHEEPAVLKEEQGTQSQGPGLDR
GVQRKVSGSRGSFCKAGGTLENADSARRGSCPLEKCNVKAKSNVDLRRSL
YALCLDTSRETDL

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Kalijski kanali predstavljaju najkompleksniju klasu ionskih kanala sa naponom i sa funkcionalnog i sa strukturnog stanovišta. KCNA5 kodira člana potporodice kalijevih kanala, naponski vođenih, povezanih sa šejkerom. Ovaj član sadrži šest domena koje se protežu kroz membranu sa ponavljanjem tipa šejker u četvrtom segmentu. Spada u klasu odloženih ispravljača, čija funkcija može vratiti membranski potencijal beta-ćelija nakon depolarizacije, čime bi doprinijela regulaciji lučenja insulina. Ovaj gen je intronski manji, a gen je grupiran sa genima KCNA1 i KCNA6 na hromosomu 12.[5] Mutacije u ovom genu imaju povezan i sa pretkomorskom fibrilacijom[6] i sa iznenadnom srčanom smrću.[7] KCNA5 su također ključni faktori u plućnoj vaskularnoj funkciji, gdje imaju ulogu u postavljanju membranskog potencijala u mirovanju i njenom uključivanju tokom hipoksjskih plućnih vazokonstrikcija.

Interakcije

[uredi | uredi izvor]

Pokazalo se da KCNA5 reaguje sa DLG4,[8][9] PDZ domain-containing proteins such as SAP97,[10] i aktininom alfa-2.[8][11]

Također pogledajte

[uredi | uredi izvor]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130037 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000045534 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c "Entrez Gene: KCNA5 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5".
  6. ^ Olson TM, Alekseev AE, Liu XK, Park S, Zingman LV, Bienengraeber M, Sattiraju S, Ballew JD, Jahangir A, Terzic A (Jul 2006). "Kv1.5 channelopathy due to KCNA5 loss-of-function mutation causes human atrial fibrillation". Human Molecular Genetics. 15 (14): 2185–91. doi:10.1093/hmg/ddl143. PMID 16772329.
  7. ^ Nielsen NH, Winkel BG, Kanters JK, Schmitt N, Hofman-Bang J, Jensen HS, Bentzen BH, Sigurd B, Larsen LA, Andersen PS, Haunsø S, Kjeldsen K, Grunnet M, Christiansen M, Olesen SP (Mar 2007). "Mutations in the Kv1.5 channel gene KCNA5 in cardiac arrest patients". Biochemical and Biophysical Research Communications. 354 (3): 776–82. doi:10.1016/j.bbrc.2007.01.048. PMID 17266934.
  8. ^ a b Eldstrom J, Choi WS, Steele DF, Fedida D (Jul 2003). "SAP97 increases Kv1.5 currents through an indirect N-terminal mechanism". FEBS Letters. 547 (1–3): 205–11. doi:10.1016/S0014-5793(03)00668-9. PMID 12860415. S2CID 34857270.
  9. ^ Eldstrom J, Doerksen KW, Steele DF, Fedida D (Nov 2002). "N-terminal PDZ-binding domain in Kv1 potassium channels". FEBS Letters. 531 (3): 529–37. doi:10.1016/S0014-5793(02)03572-X. PMID 12435606. S2CID 40689829.
  10. ^ Murata, Mitsunobu; Buckett, Peter D.; Zhou, Jun; Brunner, Michael; Folco, Eduardo; Koren, Gideon (1. 12. 2001). "SAP97 interacts with Kv1.5 in heterologous expression systems". American Journal of Physiology. Heart and Circulatory Physiology (jezik: engleski). 281 (6): H2575–H2584. doi:10.1152/ajpheart.2001.281.6.H2575. ISSN 0363-6135. PMID 11709425. S2CID 28915450.
  11. ^ Maruoka ND, Steele DF, Au BP, Dan P, Zhang X, Moore ED, Fedida D (maj 2000). "alpha-actinin-2 couples to cardiac Kv1.5 channels, regulating current density and channel localization in HEK cells". FEBS Letters. 473 (2): 188–94. doi:10.1016/S0014-5793(00)01521-0. PMID 10812072. S2CID 13026110.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]


Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.