Десмоплакін

Десмоплакіе
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3R6N, 1LM5, 1LM7, 5DZZ
Ідентифікатори
Символи	DSP, DCWHKTA, DP, DPI, DPII, desmoplakin
Зовнішні ІД	OMIM: 125647 MGI: 109611 HomoloGene: 37922 GeneCards: DSP
Пов'язані генетичні захворювання
interstitial lung disease, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome, Lethal acantholytic epidermolysis bullosa, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
Онтологія гена Молекулярна функція • protein-macromolecule adaptor activity • scaffold protein binding • structural molecule activity • structural constituent of cytoskeleton • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • cell adhesive protein binding involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte communication • cell adhesion molecule binding • protein kinase C binding • RNA binding Клітинна компонента • цитоплазма • мембрана • intercalated disc • cell-cell junction • клітинна мембрана • Десмосома • міжклітинні контакти • basolateral plasma membrane • fascia adherens • екзосома • цитоскелет • Проміжні філаменти • клітинне ядро • GO:0005578 Позаклітинна матриця • cornified envelope • ficolin-1-rich granule membrane Біологічний процес • intermediate filament organization • desmosome organization • ventricular compact myocardium morphogenesis • Загоєння ран • bundle of His cell-Purkinje myocyte adhesion involved in cell communication • keratinocyte differentiation • GO:0051357, GO:0051358, GO:0051359 peptide cross-linking • protein localization to adherens junction • epidermis development • intermediate filament cytoskeleton organization • adherens junction organization • regulation of heart rate by cardiac conduction • regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential • skin development • keratinization • neutrophil degranulation • cornification • cell-cell adhesion Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1832	109620
Ensembl	ENSG00000096696	ENSMUSG00000054889
UniProt	P15924	E9Q557
RefSeq (мРНК)	NM_001008844 NM_004415 NM_001319034	NM_023842
RefSeq (білок)	NP_001008844 NP_001305963 NP_004406	NP_076331
Локус (UCSC)	Хр. 6: 7.54 – 7.59 Mb	Хр. 13: 38.34 – 38.38 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Десмоплакін (англ. Desmoplakin) – білок, який кодується геном DSP, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 871 амінокислот, а молекулярна маса — 331 774.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSCNGGSHPR		INTLGRMIRA		ESGPDLRYEV		TSGGGGTSRM		YYSRRGVITD
QNSDGYCQTG		TMSRHQNQNT		IQELLQNCSD		CLMRAELIVQ		PELKYGDGIQ
LTRSRELDEC		FAQANDQMEI		LDSLIREMRQ		MGQPCDAYQK		RLLQLQEQMR
ALYKAISVPR		VRRASSKGGG		GYTCQSGSGW		DEFTKHVTSE		CLGWMRQQRA
EMDMVAWGVD		LASVEQHINS		HRGIHNSIGD		YRWQLDKIKA		DLREKSAIYQ
LEEEYENLLK		ASFERMDHLR		QLQNIIQATS		REIMWINDCE		EEELLYDWSD
KNTNIAQKQE		AFSIRMSQLE		VKEKELNKLK		QESDQLVLNQ		HPASDKIEAY
MDTLQTQWSW		ILQITKCIDV		HLKENAAYFQ		FFEEAQSTEA		YLKGLQDSIR
KKYPCDKNMP		LQHLLEQIKE		LEKEREKILE		YKRQVQNLVN		KSKKIVQLKP
RNPDYRSNKP		IILRALCDYK		QDQKIVHKGD		ECILKDNNER		SKWYVTGPGG
VDMLVPSVGL		IIPPPNPLAV		DLSCKIEQYY		EAILALWNQL		YINMKSLVSW
HYCMIDIEKI		RAMTIAKLKT		MRQEDYMKTI		ADLELHYQEF		IRNSQGSEMF
GDDDKRKIQS		QFTDAQKHYQ		TLVIQLPGYP		QHQTVTTTEI		THHGTCQDVN
HNKVIETNRE		NDKQETWMLM		ELQKIRRQIE		HCEGRMTLKN		LPLADQGSSH
HITVKINELK		SVQNDSQAIA		EVLNQLKDML		ANFRGSEKYC		YLQNEVFGLF
QKLENINGVT		DGYLNSLCTV		RALLQAILQT		EDMLKVYEAR		LTEEETVCLD
LDKVEAYRCG		LKKIKNDLNL		KKSLLATMKT		ELQKAQQIHS		QTSQQYPLYD
LDLGKFGEKV		TQLTDRWQRI		DKQIDFRLWD		LEKQIKQLRN		YRDNYQAFCK
WLYDAKRRQD		SLESMKFGDS		NTVMRFLNEQ		KNLHSEISGK		RDKSEEVQKI
AELCANSIKD		YELQLASYTS		GLETLLNIPI		KRTMIQSPSG		VILQEAADVH
ARYIELLTRS		GDYYRFLSEM		LKSLEDLKLK		NTKIEVLEEE		LRLARDANSE
NCNKNKFLDQ		NLQKYQAECS		QFKAKLASLE		ELKRQAELDG		KSAKQNLDKC
YGQIKELNEK		ITRLTYEIED		EKRRRKSVED		RFDQQKNDYD		QLQKARQCEK
ENLGWQKLES		EKAIKEKEYE		IERLRVLLQE		EGTRKREYEN		ELAKVRNHYN
EEMSNLRNKY		ETEINITKTT		IKEISMQKED		DSKNLRNQLD		RLSRENRDLK
DEIVRLNDSI		LQATEQRRRA		EENALQQKAC		GSEIMQKKQH		LEIELKQVMQ
QRSEDNARHK		QSLEEAAKTI		QDKNKEIERL		KAEFQEEAKR		RWEYENELSK
VRNNYDEEII		SLKNQFETEI		NITKTTIHQL		TMQKEEDTSG		YRAQIDNLTR
ENRSLSEEIK		RLKNTLTQTT		ENLRRVEEDI		QQQKATGSEV		SQRKQQLEVE
LRQVTQMRTE		ESVRYKQSLD		DAAKTIQDKN		KEIERLKQLI		DKETNDRKCL
EDENARLQRV		QYDLQKANSS		ATETINKLKV		QEQELTRLRI		DYERVSQERT
VKDQDITRFQ		NSLKELQLQK		QKVEEELNRL		KRTASEDSCK		RKKLEEELEG
MRRSLKEQAI		KITNLTQQLE		QASIVKKRSE		DDLRQQRDVL		DGHLREKQRT
QEELRRLSSE		VEALRRQLLQ		EQESVKQAHL		RNEHFQKAIE		DKSRSLNESK
IEIERLQSLT		ENLTKEHLML		EEELRNLRLE		YDDLRRGRSE		ADSDKNATIL
ELRSQLQISN		NRTLELQGLI		NDLQRERENL		RQEIEKFQKQ		ALEASNRIQE
SKNQCTQVVQ		ERESLLVKIK		VLEQDKARLQ		RLEDELNRAK		STLEAETRVK
QRLECEKQQI		QNDLNQWKTQ		YSRKEEAIRK		IESEREKSER		EKNSLRSEIE
RLQAEIKRIE		ERCRRKLEDS		TRETQSQLET		ERSRYQREID		KLRQRPYGSH
RETQTECEWT		VDTSKLVFDG		LRKKVTAMQL		YECQLIDKTT		LDKLLKGKKS
VEEVASEIQP		FLRGAGSIAG		ASASPKEKYS		LVEAKRKKLI		SPESTVMLLE
AQAATGGIID		PHRNEKLTVD		SAIARDLIDF		DDRQQIYAAE		KAITGFDDPF
SGKTVSVSEA		IKKNLIDRET		GMRLLEAQIA		SGGVVDPVNS		VFLPKDVALA
RGLIDRDLYR		SLNDPRDSQK		NFVDPVTKKK		VSYVQLKERC		RIEPHTGLLL
LSVQKRSMSF		QGIRQPVTVT		ELVDSGILRP		STVNELESGQ		ISYDEVGERI
KDFLQGSSCI		AGIYNETTKQ		KLGIYEAMKI		GLVRPGTALE		LLEAQAATGF
IVDPVSNLRL		PVEEAYKRGL		VGIEFKEKLL		SAERAVTGYN		DPETGNIISL
FQAMNKELIE		KGHGIRLLEA		QIATGGIIDP		KESHRLPVDI		AYKRGYFNEE
LSEILSDPSD		DTKGFFDPNT		EENLTYLQLK		ERCIKDEETG		LCLLPLKEKK
KQVQTSQKNT		LRKRRVVIVD		PETNKEMSVQ		EAYKKGLIDY		ETFKELCEQE
CEWEEITITG		SDGSTRVVLV		DRKTGSQYDI		QDAIDKGLVD		RKFFDQYRSG
SLSLTQFADM		ISLKNGVGTS		SSMGSGVSDD		VFSSSRHESV		SKISTISSVR
NLTIRSSSFS		DTLEESSPIA		AIFDTENLEK		ISITEGIERG		IVDSITGQRL
LEAQACTGGI		IHPTTGQKLS		LQDAVSQGVI		DQDMATRLKP		AQKAFIGFEG
VKGKKKMSAA		EAVKEKWLPY		EAGQRFLEFQ		YLTGGLVDPE		VHGRISTEEA
IRKGFIDGRA		AQRLQDTSSY		AKILTCPKTK		LKISYKDAIN		RSMVEDITGL
RLLEAASVSS		KGLPSPYNMS		SAPGSRSGSR		SGSRSGSRSG		SRSGSRRGSF
DATGNSSYSY		SYSFSSSSIG		H

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах.

Література

• Virata M.L.A., Wagner R.M., Parry D.A.D., Green K.J. (1992). Molecular structure of the human desmoplakin I and II amino terminus. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 544—548. PMID 1731325 DOI:10.1073/pnas.89.2.544
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Marekov L.N., Steinert P.M. (1998). Ceramides are bound to structural proteins of the human foreskin epidermal cornified cell envelope. J. Biol. Chem. 273: 17763—17770. PMID 9651377 DOI:10.1074/jbc.273.28.17763
• Koster J., Geerts D., Favre B., Borradori L., Sonnenberg A. (2003). Analysis of the interactions between BP180, BP230, plectin and the integrin alpha6beta4 important for hemidesmosome assembly. J. Cell Sci. 116: 387—399. PMID 12482924 DOI:10.1242/jcs.00241
• Choi H.J., Park-Snyder S., Pascoe L.T., Green K.J., Weis W.I. (2002). Structures of two intermediate filament-binding fragments of desmoplakin reveal a unique repeat motif structure. Nat. Struct. Biol. 9: 612—620. PMID 12101406 DOI:10.1038/nsb818
• Choi H.J., Weis W.I. (2011). Crystal structure of a rigid four-spectrin-repeat fragment of the human desmoplakin plakin domain. J. Mol. Biol. 409: 800—812. PMID 21536047 DOI:10.1016/j.jmb.2011.04.046

Див. також

• Хромосома 6