PRSS56
PRSS56 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | PRSS56 | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | OMIM: 613858 MGI: 1916703 HomoloGene: 79885 GeneCards: PRSS56 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 2: 232.52 – 232.53 Mb | Chr 1: 87.11 – 87.12 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
Pretpostavljena serin-proteaza 56 (PRSS56) jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom PRSS56 sa hromosoma 2. Ovaj protein uključen je u razvoj ljudskih očiju.
Amiokiselininska sekvenca
[uredi | uredi izvor]Dužina polipeptidnog lanca je 603 aminokiseline, a molekulska težina 64.597 Da.[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLLAVLLLLP | LPSSWFAHGH | PLYTRLPPSA | LQVLSAQGTQ | ALQAAQRSAQ | ||||
WAINRVAMEI | QHRSHECRGS | GRPRPQALLQ | DPPEPGPCGE | RRPSTANVTR | ||||
AHGRIVGGSA | APPGAWPWLV | RLQLGGQPLC | GGVLVAASWV | LTAAHCFVGA | ||||
PNELLWTVTL | AEGSRGEQAE | EVPVNRILPH | PKFDPRTFHN | DLALVQLWTP | ||||
VSPGGSARPV | CLPQEPQEPP | AGTACAIAGW | GALFEDGPEA | EAVREARVPL | ||||
LSTDTCRRAL | GPGLRPSTML | CAGYLAGGVD | SCQGDSGGPL | TCSEPGPRPR | ||||
EVLFGVTSWG | DGCGEPGKPG | VYTRVAVFKD | WLQEQMSASS | SREPSCRELL | ||||
AWDPPQELQA | DAARLCAFYA | RLCPGSQGAC | ARLAHQQCLQ | RRRRCELRSL | ||||
AHTLLGLLRN | AQELLGPRPG | LRRLAPALAL | PAPALRESPL | HPARELRLHS | ||||
GSRAAGTRFP | KRRPEPRGEA | NGCPGLEPLR | QKLAALQGAH | AWILQVPSEH | ||||
LAMNFHEVLA | DLGSKTLTGL | FRAWVRAGLG | GRHVAFSGLV | GLEPATLARS | ||||
LPRLLVQALQ | AFRVAALAEG | EPEGPWMDVG | QGPGLERKGH | HPLNPQVPPA | ||||
RQP |
Genomika
[uredi | uredi izvor]Gen se nalazi na dugom kraku hromosoma 2 (2q37.1). Kodirani protein je dug 603 aminokiselinska ostatka sa predviđenom molekulskom težinom od 64.597 daltona.
Protein sadrži domen peptidaze S1 i ima tripsinsku aktivnost poput serin-proteaze.
Klinički značaj
[uredi | uredi izvor]Mutacije ovog gena uzrokuju autosomno recesivni stražnji mikroftalmus.[6][7][8] Kliničke karakteristike ovog stanja uključuju ekstremnu hiperopiju, zbog kratke aksijalne dužine sa suštinski normalnim prednjim segmentom, strme zakrivljenosti rožnjača, plitku prednju komoru, debela sočiva i zadebljane zidove sklere. Palpebralne pukotine izgledaju uske zbog relativno duboko postavljenih očiju. Oštrina vida je blago do umjereno smanjena, a česta je anizometropska ili strabizamska ambliopija. Fundus oka pokazuje pretrpane optičke diskove, krivudave sudove i abnormalnu avaskularnu zonu fovea.
Model bolesti
[uredi | uredi izvor]Homozigotni miševi za mutaciju izazvanu ENU pokazuju povećan unutaročni pritisak, smanjenje aksijalne dužine oka i uske iridorožnjačne uglove. Oči osoba sa glaukomom zatvorenog ugla (ACG) često imaju skromno smanjenu aksijalnu dužinu, plitku prednju komoru i relativno veliko sočivo, karakteristike koje predisponiraju zatvaranju kuta. Homozigotni miševi model ACG.[7]
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000237412 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036480 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "UniProt, P0CW18" (jezik: engleski). Pristupljeno 18. 11. 2021.
- ^ Gal A, Rau I, El Matri L, Kreienkamp HJ, Fehr S, Baklouti K, Chouchane I, Li Y, Rehbein M, Fuchs J, Fledelius HC, Vilhelmsen K, Schorderet DF, Munier FL, Ostergaard E, Thompson DA, Rosenberg T (mart 2011). "Autosomal-recessive posterior microphthalmos is caused by mutations in PRSS56, a gene encoding a trypsin-like serine protease". American Journal of Human Genetics. 88 (3): 382–90. doi:10.1016/j.ajhg.2011.02.006. PMC 3059417. PMID 21397065.
- ^ a b Nair KS, Hmani-Aifa M, Ali Z, Kearney AL, Ben Salem S, Macalinao DG, Cosma IM, Bouassida W, Hakim B, Benzina Z, Soto I, Söderkvist P, Howell GR, Smith RS, Ayadi H, John SW (juni 2011). "Alteration of the serine protease PRSS56 causes angle-closure glaucoma in mice and posterior microphthalmia in humans and mice". Nature Genetics. 43 (6): 579–84. doi:10.1038/ng.813. PMC 4388060. PMID 21532570.
- ^ Said MB, Chouchène E, Salem SB, Daoud K, Largueche L, Bouassida W, Benzina Z, Ayadi H, Söderkvist P, Matri L, Hmani-Aifa M (oktobar 2013). "Posterior microphthalmia and nanophthalmia in Tunisia caused by a founder c.1059_1066insC mutation of the PRSS56 gene". Gene. 528 (2): 288–94. doi:10.1016/j.gene.2013.06.045. PMID 23820083.