Idi na sadržaj

FOXP1

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
FOXP1
Dostupne strukture
PDBPretraga Human UniProta: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

2KIU

Identifikatori
AliasiFOXP1
Vanjski ID-jeviOMIM: 605515 HomoloGene: 136512 GeneCards: FOXP1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 3 (čovjek)
Hrom.Hromosom 3 (čovjek)[1]
Hromosom 3 (čovjek)
Genomska lokacija za FOXP1
Genomska lokacija za FOXP1
Bend3p13Početak70,954,693 bp[1]
Kraj71,583,978 bp[1]
Ontologija gena
Molekularna funkcija vezivanje iona metala
sequence-specific DNA binding
protein self-association
androgen receptor binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
vezivanje sa DNK
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
vezivanje identičnih proteina
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
chromatin binding
transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding
transcription factor binding
protein homodimerization activity
protein heterodimerization activity
Ćelijska komponenta jedro
nukleoplazma
citoplazma
Biološki proces regulation of monocyte differentiation
negative regulation of androgen receptor signaling pathway
negative regulation of B cell apoptotic process
positive regulation of endothelial cell migration
transcription, DNA-templated
response to lipopolysaccharide
regulation of defense response to bacterium
endothelial cell activation
regulation of endothelial tube morphogenesis
macrophage activation
osteoclast development
positive regulation of smooth muscle cell proliferation
T follicular helper cell differentiation
regulation of macrophage colony-stimulating factor production
regulation of tumor necrosis factor production
regulation of inflammatory response
osteoclast differentiation
monocyte activation
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
somatic stem cell population maintenance
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
in utero embryonic development
positive regulation of mesenchymal cell proliferation
pre-B cell differentiation
positive regulation of immunoglobulin production
heart development
skeletal muscle tissue development
motor neuron axon guidance
ventral spinal cord development
striatum development
lung development
forebrain development
immunoglobulin V(D)J recombination
response to testosterone
sarcomere organization
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
smooth muscle tissue development
positive regulation of epithelial cell proliferation
cardiac muscle cell differentiation
regulation of cardiac muscle cell proliferation
negative regulation of cell growth involved in cardiac muscle cell development
lung secretory cell differentiation
cellular response to tumor necrosis factor
innate vocalization behavior
regulation of action potential
regulation of lung goblet cell differentiation
negative regulation of lung goblet cell differentiation
cellular response to ionomycin
positive regulation of hydrogen peroxide-induced cell death
positive regulation of cardiac muscle cell differentiation
cellular response to DNA damage stimulus
negative regulation of gene expression
positive regulation of B cell receptor signaling pathway
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_001012505
NM_001244808
NM_001244810
NM_001244812
NM_001244813

NM_001244814
NM_001244815
NM_001244816
NM_032682
NM_001349338
NM_001349340
NM_001349341
NM_001349342
NM_001349343
NM_001349344
NM_001349337
NM_001370548

n/a

RefSeq (bjelančevina)
NP_001012523
NP_001231737
NP_001231739
NP_001231741
NP_001231742

NP_001231743
NP_001231744
NP_001231745
NP_116071
NP_001336267
NP_001336269
NP_001336270
NP_001336271
NP_001336272
NP_001336273
NP_001336266

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 3: 70.95 – 71.58 Mbn/a
PubMed pretraga[2]n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Protein P1 viljuškaste kutije jest protein koji je kod ljudi kodiran genom FOXP1 sa hromosoma 3. FOXP1 je neophodan za pravilan razvoj mozga, srca i pluća kod sisara. Član je velike porodice transkripcijskih faktora FOX.

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 677 aminokiselina, а molekulska težina 75.317 Da.[3]

1020304050
MMQESGTETKSNGSAIQNGSGGSNHLLECGGLREGRSNGETPAVDIGAAD
LAHAQQQQQQALQVARQLLLQQQQQQQVSGLKSPKRNDKQPALQVPVSVA
MMTPQVITPQQMQQILQQQVLSPQQLQVLLQQQQALMLQQQQLQEFYKKQ
QEQLQLQLLQQQHAGKQPKEQQQVATQQLAFQQQLLQMQQLQQQHLLSLQ
RQGLLTIQPGQPALPLQPLAQGMIPTELQQLWKEVTSAHTAEETTGNNHS
SLDLTTTCVSSSAPSKTSLIMNPHASTNGQLSVHTPKRESLSHEEHPHSH
PLYGHGVCKWPGCEAVCEDFQSFLKHLNSEHALDDRSTAQCRVQMQVVQQ
LELQLAKDKERLQAMMTHLHVKSTEPKAAPQPLNLVSSVTLSKSASEASP
QSLPHTPTTPTAPLTPVTQGPSVITTTSMHTVGPIRRRYSDKYNVPISSA
DIAQNQEFYKNAEVRPPFTYASLIRQAILESPEKQLTLNEIYNWFTRMFA
YFRRNAATWKNAVRHNLSLHKCFVRVENVKGAVWTVDEVEFQKRRPQKIS
GNPSLIKNMQSSHAYCTPLNAALQASMAENSIPLYTTASMGNPTLGNLAS
AIREELNGAMEHTNSNESDSSPGRSPMQAVHPVHVKEEPLDPEEAEGPLS
LVTTANHSPDFDHDRDYEDEPVNEDME

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Ovaj gen pripada potporodici P porodice transkripcionih faktora viljuškaste kutije (FOX). Faktori transkripcije ove kutije imaju važnu ulogu u regulaciji transkripcije gena specifične za tkivo i tip ćelije tokom razvoja i odrasle dobi. P1 protein viljuškaste kutije sadrži i DNK-vezujući domen – i domene za vezivanje protein-protein. Ovaj gen može djelovati kao tumorski supresor jer se gubi u nekoliko tipova tumora i mapira na hromozomskoj regiji (3p14.1) za koju se navodi da sadrži tumor supresorski gen(e). Alternativna prerada rezultira višestrukim varijantama transkripta koje kodiraju različite izoforme.[4]

Foxp1 je faktor transkripcije; konkretno, to je transkripcijski represor. Geni FOX-a su dio porodičnog domena koji se vezuje za DNK. Ovaj domen se vezuje za sekvence u promotorima i pojačivačima mnogih gena. Foxp1 regulira niz važnih aspekata razvoja, uključujući razvoj tkiva: pluća, mozga, timusa i srca. U srcu Foxp1 ima tri vitalne uloge, koje uključuju regulaciju sazrijevanja i proliferacije kardiomiocita, odvajanje odlivnog trakta plućne arterije i aorte i ekspresiju Sox4 u holsterima i miokardu. Foxp1 je također važan gen u razvoju mišića i epitela jednjaka. Foxp1 je takođe važan regulator morfogeneze plućnih disajnih puteva. Embrioni Foxp1 nokaut-miševa pokazuju ozbiljne defekte u srčanoj morfogenezi. Neki od ovih defekata uključuju greške sazrijevanja i proliferacije miocita koji uzrokuju tanku ventrikularnu kompaktnu zonu miokarda, nerazdvajanje plućne arterije i aorte i povećanje proliferacije kardiomiocita i defektnu diferencijaciju. Ovi defekti, uzrokovani inaktivacijom Foxp1, dovode do smrti fetusa. Poremećaji FoxP1 su identificirani kod vrlo rijetkih ljudskih pacijenata i – slično kao i FoxP2 – dovode do kognitivne disfunkcije, uključujući intelektualnu invalidnost i poremećaj iz autističkog spektra, zajedno s oštećenjem jezika.[5]

Pokazalo se da (ESC)-specifična izoforma FOXP1 embrionske matične ćelije stimulira ekspresiju gena transkripcijskik faktora potrebnih za pluripotencijju, uključujući OCT4, NANOG, NR5A2 i GDF3, dok istovremeno potiskuju gene potrebne za diferencijaciju ESC-a. Ova izoforma također promovira održavanje pluripotentnosti ESC i doprinosi efikasnom reprogramiranju somatskih ćelija u inducirane pluripotentne matične ćelije. Ovi rezultati otkrivaju ključnu ulogu za događanje alternativne prerade u regulaciji pluripotencije putem kontrole kritičnih ESC-specifičnih transkripcijskih programa.[6]

Također pogledajte

[uredi | uredi izvor]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000114861 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ "UniProt, Q9H334" (jezik: engleski). Pristupljeno 3. 11. 2021.
  4. ^ "Entrez Gene: FOXP1 forkhead box P1".
  5. ^ Bacon C, Rappold GA (Nov 2012). "The distinct and overlapping phenotypic spectra of FOXP1 and FOXP2 in cognitive disorders". Human Genetics. 131 (11): 1687–98. doi:10.1007/s00439-012-1193-z. PMC 3470686. PMID 22736078.
  6. ^ Gabut M, Samavarchi-Tehrani P, Wang X, Slobodeniuc V, O'Hanlon D, Sung HK, Alvarez M, Talukder S, Pan Q, Mazzoni EO, Nedelec S, Wichterle H, Woltjen K, Hughes TR, Zandstra PW, Nagy A, Wrana JL, Blencowe BJ (septembar 2011). "An alternative splicing switch regulates embryonic stem cell pluripotency and reprogramming". Cell. 147 (1): 132–46. doi:10.1016/j.cell.2011.08.023. PMID 21924763. S2CID 4978953.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]

Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.