Idi na sadržaj

CREBRF

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
CREBRF
Identifikatori
AliasiCREBRF
Vanjski ID-jeviOMIM: 617109 MGI: 1924378 HomoloGene: 12672 GeneCards: CREBRF
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 5 (čovjek)
Hrom.Hromosom 5 (čovjek)[1]
Hromosom 5 (čovjek)
Genomska lokacija za CREBRF
Genomska lokacija za CREBRF
Bend5q35.1Početak173,056,352 bp[1]
Kraj173,139,284 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 17 (miš)
Hrom.Hromosom 17 (miš)[2]
Hromosom 17 (miš)
Genomska lokacija za CREBRF
Genomska lokacija za CREBRF
Bend17|17 A3.3Početak26,715,650 bp[2]
Kraj26,776,635 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Ćelijska komponenta citoplazma
nuclear body
jedro
nukleoplazma
Biološki proces negative regulation of endoplasmic reticulum unfolded protein response
positive regulation of prolactin signaling pathway
response to unfolded protein
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
GO:1903364 positive regulation of protein catabolic process
maternal behavior
negative regulation of glucocorticoid mediated signaling pathway
positive regulation of intracellular transport
transcription, DNA-templated
response to endoplasmic reticulum stress
positive regulation of protein transport
endoplasmic reticulum unfolded protein response
transcription by RNA polymerase II
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001168393
NM_001168394
NM_153607

NM_029870

RefSeq (bjelančevina)

NP_001161865
NP_001161866
NP_705835

NP_084146

Lokacija (UCSC)Chr 5: 173.06 – 173.14 MbChr 17: 26.72 – 26.78 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Regulatorni faktor CREB3 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CREBRF.[5]

U jednom istraživanju iz 2020., nađeno je da je CREBRF rs373863828 minor (A) alel povezan s povećanjem BMI, ali smanjenom prevalencijom dijabetesa tipa 2 u populacijama Maora i pacifičkog otočja. S obzirom na zajedničku etiologiju dijabetesa tipa 2 i gestacijskog dijabetesa (GDM), testirali su povezanost između varijante CREBRF rs373863828 i GDM.

Sproveli su prospektivnu kohortnu studiju o ženama iz Maora i pacifičkih otoka koje su ugniježđene u studiji o nutritivnoj intervenciji za trudnice s pretilošću. Žene su posmatrane u trudnoći od 12-17 sedmica i uključene u antropometrijska mjerenja i prikupljanje kožnih uzoraka za kasnije genetičko testiranje. GDM je dijagnosticiran sa 75 g OGTT-a u 24.-28. sedmici trudnoće prema kriterijima Međunarodne asocijacije za studije dijabetesa i trudnoće. Genotipizacija je izvedena PCR-om u stvarnom vremenu s prilagođenim CREBRF rs373863828 setom sondi. Povezanost između CREBRF-a rs373863828 i GDM-a zasebno je analizirana prema etničkoj skupini koristeći logističku regresiju, s procjenama efekata kombiniranim u meta-analizi.

Utvrđeno je da od 112 trudnica s pretilošću, 31 (28%) je nosilo CREBRF rs373863828 alel (A/G ili A/A), a 35 (31%) je razvilo GDM. Žene koje su nosile CREBRF rs373863828 alel nisu se razlikovale po BMI-u u poređenju sa nenositeljicama (G/G). Postojalo je peterostruko smanjenje vjerojatnoće GDM -a po alelu CREBRF -a rs373863828 (OR 0,19 [95% CI 0,05, 0,69], p = 0,01), neovisno o dobi, BMI -u i porodičnoj anamnezi dijabetesa (prilagođen OR 0,13 [95% CI 0,03, 0,53], p = 0,004). GDM je dijagnosticiran u 10% i 40% žena sa i bez alela CREBRF rs373863828 A (bez žena sa A/A genotipom koji je razvio GDM).

Zaključeno je da alel CREBRF rs373863828 (A) povezan sa smanjenom vjerovatnoćom nastanka GDM -a kod žena sa Māorija i Pacifika s pretilošću i može poboljšati predviđanje rizika od GDM-a.[6]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 639 aminokiselina, а molekulska težina 72.149 Da.[7]

1020304050
MPQPSVSGMDPPFGDAFRSHTFSEQTLMSTDLLANSSDPDFMYELDREMN
YQQNPRDNFLSLEDCKDIENLESFTDVLDNEGALTSNWEQWDTYCEDLTK
YTKLTSCDIWGTKEVDYLGLDDFSSPYQDEEVISKTPTLAQLNSEDSQSV
SDSLYYPDSLFSVKQNPLPSSFPGKKITSRAAAPVCSSKTLQAEVPLSDC
VQKASKPTSSTQIMVKTNMYHNEKVNFHVECKDYVKKAKVKINPVQQSRP
LLSQIHTDAAKENTCYCGAVAKRQEKKGMEPLQGHATPALPFKETQELLL
SPLPQEGPGSLAAGESSSLSASTSVSDSSQKKEEHNYSLFVSDNLGEQPT
KCSPEEDEEDEEDVDDEDHDEGFGSEHELSENEEEEEEEEDYEDDKDDDI
SDTFSEPGYENDSVEDLKEVTSISSRKRGKRRYFWEYSEQLTPSQQERML
RPSEWNRDTLPSNMYQKNGLHHGKYAVKKSRRTDVEDLTPNPKKLLQIGN
ELRKLNKVISDLTPVSELPLTARPRSRKEKNKLASRACRLKKKAQYEANK
VKLWGLNTEYDNLLFVINSIKQEIVNRVQNPRDERGPNMGQKLEILIKDT
LGLPVAGQTSEFVNQVLEKTAEGNPTGGLVGLRIPTSKV

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164463 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000048249 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: CREB3 regulatory factor". Pristupljeno 8. 10. 2016.
  6. ^ Mohanraj Krishnan, Rinki Murphy, Karaponi A M Okesene-Gafa, Maria Ji, John M D Thompson, Rennae S Taylor, Tony R Merriman, Lesley M E McCowan, Christopher J D McKinlay (2020): The Pacific-specific CREBRF rs373863828 allele protects against gestational diabetes mellitus in Māori and Pacific women with obesity. Diabetologia, 63(10):2169-2176;pmid: 32654027; doi:10.1007/s00125-020-05202-8
  7. ^ "UniProt, Q8IUR6" (jezik: engleski). Pristupljeno 13. 10. 2021.