C6orf58
| C6orf58 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | C6orf58 | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | MGI: 1914969 HomoloGene: 134042 GeneCards: C6orf58 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 6: 127.52 – 127.59 Mb | Chr 10: 28.85 – 28.86 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
C6orf58 ili otvoreni okvir čitanja 58 hromosoma 6, ie ljudski gen u lokusu 6q22.33 hromosoma 6 koji kodira UPF0762, protein koji se kasnije izlučuje nakon cijepanja signalnog peptida.[5]DUF781, koji je jedinstveni identifikacijski domen u UPF0762, vezan je za razvoj jetre, u ortolognom proteinu u zebrica.[6] Funkcija ljudskog UPF0762 još nije dobro okarakterizirana.[7]
Aminokiselinska sekvenca
[uredi | uredi izvor]Dužina polipeptidnog lanca je 330 aminokiselina, а molekulska težina 37.926 Da.[8]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 |
|---|---|---|---|---|
| MAFLPSWVCV | LVGSFSASLA | GTSNLSETEP | PLWKESPGQL | SDYRVENSMY |
| IINPWVYLER | MGMYKIILNQ | TARYFAKFAP | DNEQNILWGL | PLQYGWQYRT |
| GRLADPTRRT | NCGYESGDHM | CISVDSWWAD | LNYFLSSLPF | LAAVDSGVMG |
| ISSDQVRLLP | PPKNERKFCY | DVSSCRSSFP | ETMNKWNTFY | QYLQSPFSKF |
| DDLLKYLWAA | HTSTLADNIK | SFEDRYDYYS | KAEAHFERSW | VLAVDHLAAV |
| LFPTTLIRSY | KFQKGMPPRI | LLNTDVAPFI | SDFTAFQNVV | LVLLNMLDNV |
| DKSIGYLCTE | KSNVYRDHSE | SSSRSYGNNS |
Gen i RNK
[uredi | uredi izvor]| Dužina genomske DNK (bazni parovi) | Egzon | Dužina zrele iRNK (bazniparovi) | Varijante transkripta | Peptidnosignalni CDS (bazni parovi) | Zreli peptid CDS-a (bazni parovi) | 5'-UTR (bazni parovi) | 3'-UTR (parovi baza) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 14644[5] | 6[5] | 1200[5] | 3[7] | 13-72[5] | 73-1002[5] | 1-12[5] | 1003-1200[5] |
Ekspresija
[uredi | uredi izvor]Iako postoje tri varijante transkripta C6orf58, samo jedna kodira dobar protein.[7] Kod ljudi, eksprimirane oznake sekvence C6orf58-a primarno su otkrivene u grkljanu i dušniku.[10] Transkripti su otkriveni samo ku razvojnom stupnju odraslih.[10] Eksperimentalni mikročipni podaci, međutim, otkrivaju dodatne regije ekspresije C6orf58, u pljuvačnim žlijezdama, štitnjači i tankom crijevu.[11] Arsen također može regulirati ekspresiju, povećavajući metilaciju
Gensko susjedstvo
[uredi | uredi izvor]Geni unutar 500 kilobaznog C6orf58 uključuju RSPO3, C6orf174, KIAA0408, RPL17P23, ECHDC1, RPL5P18, YWHAZP4, LOC100420743, LOC100421513, MRPS17P5 i THEMIS.
Protein
[uredi | uredi izvor]Svojstva
[uredi | uredi izvor]| Dužina aminokiselinske sekvence (AA) | Dužina signalnog peptida (AA) | Molekulska težina prekursorskog proteina | Predviđena molekulska težina signalnog peptida | Predviđena molekulska težina zrelog peptida | Upočena molekulsta težina | Predviđena izoelektrična tačka | Mjesto N-vezanih glikozilacija |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 330[5] | 20[5] | 37,9 kDa[12] | 2,1 kDa[12] | 35.8 kDa[12] | 32 kDa[13] | 5,78[12] | Aminokiselina 69 |
Masena spektrometrija pokazala je da je opažena molekulska težina UPF0762 jednaka 32kDa.[13] Ostaje nejasno zašto je uočena molekulna težina manja od predviđene, čak i nakon što se uzme u obzir cijepanje signalnog peptida. Vezanje šećera na mjesto N-vezane glikozilacije također bi povećalo molekulnu težinu.
Homologija
[uredi | uredi izvor]UPF0762 pokazuje visoku homologiju kod primata, a ortologni proteini se mogu pratiti sve do Trichoplax adhaerens. Donja lista proteina nije sveobuhvatan popis ortologa UPF0762. Identitet i sličnost sekvence utvrđeni su pomoću BLAST-a [14] sa referentnom ljudskom sekvencom kao upitom.
Odabrani skup homolognih sekvenci naveden je dolje, pri čemu se identitet sekvence izračunava u usporedbi s referentnom sekvencom čovjeka.
| Vrsta | Uobičajeno ime | Pristupni broj | Dužina sekvence (bazni parovi) | Identitet sekvenc |
|---|---|---|---|---|
| Nomascus leucogenys | Sjeverni bijeloobrazni gibon | XM_003255689.1 | 1.190 | 0,97 |
| Macaca mulatta | Rezus-makak | NM_001194318.1 | 1.190 | 0,95 |
| Oryctolagus cuniculus | Evropski kunić | XM_002714721.1 | 1.014 | 0,79 |
| Loxodonta africana | Afrički savanski slon | XM_003404026.1 | 1.020 | 0,78 |
| Cavia porcellus | Zamorac | XM_003468475.1 | 1.017 | 0,76 |
| Equus caballus | Konj | XM_001917090.1 | 990 | 0.77 |
| Vrsta | Uobičajeno ime | Pristupni broj | Dužina sekvence (AA) | Identitet sekvence (%) | Sličnost sekvence (%) |
|---|---|---|---|---|---|
| Pan troglodytes | Obični čimpanza | XP_518733.2 | 330 | 1 | 1 |
| Pongo abelii | Sumatranski orangutan | XP_002817388.1 | 330 | 0 ,98 | 0,99 |
| Callithrix jacchus | Marmozet | XP_002746989.1 | 330 | 0,87 | 0,93 |
| Canis lupus | Sivi vuk | XP_851589.1 | 310 | 0 ,7 | 0,82 |
| Taeniopygia guttata | Zebrasta zeba | XP_002190886.1 | 364 | 0,43 | 0,63 |
| Gallus gallus | Crvena kokoš | XP_419749.3 | 371 | 0,42 | 0,6 |
| Xenopus tropicalis | Zapadna kandžasta žaba | XP_002940437.1 | 178 | 0,29 | 0,51 |
| Trichoplax adhaerens | N/A | XP_002111384 | 381 | 0 ,34 | 0,49 |
Konzervirani domeni
[uredi | uredi izvor]DUF781 je jedinstveni domen proteina i obuhvata 318 od 330 aminokiselina u proteinau. DUF781 povezan je s razvojem jetre kod zebrica.[6]
Uočene posttranslacijske modifikacije uključuju N-vezanu glikozilaciju na aminokiselini 69.[15]Signalni peptid, za koji se predviđa da će protein usmjeriti u endoplazmatski retikulum radi sekrecije,[16] cijepa se iza prvih 20 aminokiselina peptidne sekvence.[5] Misens mutacija S18F otkrivena kod hepatoćelijskog karcinoma[17] značajno smanjujući predviđeni rezultat cijepanja signalnog peptida.[18]
Interakcije
[uredi | uredi izvor]Prijavljeno je da je ljudski C6orf58 u interakciji sa enzim om ribonukleotid-reduktazom kako je kodiran virusnom vakcinom putem pregleda dvohibridnog kvasca.[19]
Klinički značaj
[uredi | uredi izvor]
Statistička analiza pokazala je da je C6orf58 povezan sa vremenom preživljavanja raka pankreasa.[20] Osim toga, misens mutacija na aminokiselini 18 je primijećena u ćelijama raka jetre gdje serin postaje fenilalanin. Analiza sekvence mutiranog proteina pokazala je da signalni peptid pokazuje cijepanje pri regularnoj aminokiselini 20.[18] Povezanost DUF781 s razvojem jetre i povezanost misens mutacije s rakom jetre je korelacija koju tek treba istražiti.
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184530 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015519 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b c d e f g h i j k "Homo sapiens chromosome 6 open reading frame 58 (C6orf58), mRNA". National Center for Biotechnology Information. Pristupljeno 26. 4. 2012.
- ^ a b Chang C, Hu M, Zhu Z, Lo LJ, Chen J, Peng J (2011). "liver-enriched gene 1a and 1b encode novel secretory proteins essential for normal liver development in zebrafish". PLOS ONE. 6 (8): e22910. Bibcode:2011PLoSO...622910C. doi:10.1371/journal.pone.0022910. PMC 3153479. PMID 21857963.
- ^ a b c Thierry-Mieg, Danielle. "AceView: integrative annotation of cDNA-supported genes in human, mouse, rat, worm and Arabidopsis". NCBI. Pristupljeno 30. 4. 2012.
- ^ "UniProt, Q6P5S2" (jezik: engleski). Pristupljeno 6. 10. 2021.
- ^ Smeester L, Rager JE, Bailey KA, Guan X, Smith N, García-Vargas G, Del Razo LM, Drobná Z, Kelkar H, Stýblo M, Fry RC (2011). "Epigenetic changes in individuals with arsenicosis". Chem. Res. Toxicol. 24 (2): 165–7. doi:10.1021/tx1004419. PMC 3042796. PMID 21291286.
- ^ a b "EST Profile Hs.226268". NCBI. Pristupljeno 30. 4. 2012.
- ^ Dezso Z, Nikolsky Y, Sviridov E, Shi W, Serebriyskaya T, Dosymbekov D, Bugrim A, Rakhmatulin E, Brennan RJ, Guryanov A, Li K, Blake J, Samaha RR, Nikolskaya T (2008). "A comprehensive functional analysis of tissue specificity of human gene expression". BMC Biol. 6: 49. doi:10.1186/1741-7007-6-49. PMC 2645369. PMID 19014478.
- ^ a b c d Wilkins MR, Gasteiger E, Bairoch A, Sanchez JC, Williams KL, Appel RD, Hochstrasser DF (1999). "Protein identification and analysis tools in the ExPASy server". 2-D Proteome Analysis Protocols. Methods Mol. Biol. 112. str. 531–52. doi:10.1385/1-59259-584-7:531. ISBN 1-59259-584-7. PMID 10027275. Pristupljeno 30. 4. 2012.
- ^ a b Mangum JE, Crombie FA, Kilpatrick N, Manton DJ, Hubbard MJ (oktobar 2010). "Surface integrity governs the proteome of hypomineralized enamel". J. Dent. Res. 89 (10): 1160–5. doi:10.1177/0022034510375824. PMID 20651090. S2CID 21703818.
- ^ Altschul SF, Gish W, Miller W, Myers EW, Lipman DJ (1990). "Basic local alignment search tool". J. Mol. Biol. 215 (3): 403–10. doi:10.1016/S0022-2836(05)80360-2. PMID 2231712.
- ^ Ramachandran P, Boontheung P, Xie Y, Sondej M, Wong DT, Loo JA (juni 2006). "Identification of N-linked glycoproteins in human saliva by glycoprotein capture and mass spectrometry". J. Proteome Res. 5 (6): 1493–503. doi:10.1021/pr050492k. PMID 16740002.
- ^ Caboche, Michel. "Predotar". Arhivirano s originala, 28. 2. 2009. Pristupljeno 7. 5. 2012.
- ^ Li M, Zhao H, Zhang X, Wood LD, Anders RA, Choti MA, Pawlik TM, Daniel HD, Kannangai R, Offerhaus GJ, Velculescu VE, Wang L, Zhou S, Vogelstein B, Hruban RH, Papadopoulos N, Cai J, Torbenson MS, Kinzler KW (2011). "Inactivating mutations of the chromatin remodeling gene ARID2 in hepatocellular carcinoma". Nat. Genet. 43 (9): 828–9. doi:10.1038/ng.903. PMC 3163746. PMID 21822264.
- ^ a b Petersen TN, Brunak S, von Heijne G, Nielsen H (2011). "SignalP 4.0: discriminating signal peptides from transmembrane regions". Nat. Methods. 8 (10): 785–6. doi:10.1038/nmeth.1701. PMID 21959131. S2CID 16509924.
- ^ Zhang L, Villa NY, Rahman MM, Smallwood S, Shattuck D, Neff C, Dufford M, Lanchbury JS, Labaer J, McFadden G (2009). "Analysis of vaccinia virus-host protein-protein interactions: validations of yeast two-hybrid screenings". J. Proteome Res. 8 (9): 4311–8. doi:10.1021/pr900491n. PMC 2738428. PMID 19637933.
- ^ Wu TT, Gong H, Clarke EM (2011). "A transcriptome analysis by lasso penalized Cox regression for pancreatic cancer survival". J Bioinform Comput Biol. 9 Suppl 1: 63–73. doi:10.1142/s0219720011005744. PMID 22144254.
Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]- Lokacija ljudskog genoma C6orf58 i stranica sa detaljima o genu C6orf58 u UCSC Genome Browseru.