Idi na sadržaj

ABCA12

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
ABCA12
Identifikatori
AliasiABCA12
Vanjski ID-jeviOMIM: 607800 MGI: 2676312 HomoloGene: 45441 GeneCards: ABCA12
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 2 (čovjek)
Hrom.Hromosom 2 (čovjek)[1]
Hromosom 2 (čovjek)
Genomska lokacija za ABCA12
Genomska lokacija za ABCA12
Bend2q35Početak214,931,542 bp[1]
Kraj215,138,626 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 1 (miš)
Hrom.Hromosom 1 (miš)[2]
Hromosom 1 (miš)
Genomska lokacija za ABCA12
Genomska lokacija za ABCA12
Bend1|1 C3Početak71,281,435 bp[2]
Kraj71,454,069 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija nucleotide binding
transporter activity
apolipoprotein A-I receptor binding
ATPase activity
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
signaling receptor binding
ATP binding
ATPase-coupled lipid transmembrane transporter activity
lipid transporter activity
ATPase-coupled transmembrane transporter activity
Ćelijska komponenta citoplazma
integral component of membrane
citosol
membrana
ćelijska membrana
epidermal lamellar body
intracellular membrane-bounded organelle
Biološki proces surfactant homeostasis
lipid transport
ceramide transport
establishment of skin barrier
secretion by cell
phospholipid efflux
keratinization
cellular homeostasis
keratinocyte differentiation
positive regulation of cholesterol efflux
positive regulation of protein localization to cell surface
lipid homeostasis
regulated exocytosis
lung alveolus development
protein localization to plasma membrane
transmembrane transport
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_015657
NM_173076

NM_175210

RefSeq (bjelančevina)

NP_056472
NP_775099

NP_780419

Lokacija (UCSC)Chr 2: 214.93 – 215.14 MbChr 1: 71.28 – 71.45 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Član 12 potporodice A ATP-vezujuće kasete znan I kao transporter 12 ATP-vezujuće kasete jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ABCA12 sa hromosoma 2.[5]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 2.595 aminokiselina, a molekulska težina 293.237 Da.[6]

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

ABCA12 pripada grupi gena koji se nazivaju porodica ATP-vezujuća kaseta, koji stvara proteine za transport molekula kroz ćelijsku membranu. ABCA12 gen aktivan je u nekim tipovima ćelija kože i u tkivima nekoliko drugih organa, kao što su sjemenici, placenta, pluća, želudac i fetusni mozak i jetra. Čini se da je ovaj protein neophodan za normalan razvoj kože, koja predstavlja barijeru između tijela i okoline. On transportuje epidermozid, glukozilceramid, iz keratinocita stratum corneum epiderme.[7]

Gen ABCA12 nalazi se na dugom (q) kraku hromosoma 2 između pozicija 34 i 35, od bp 215,621.772 do baznog para 215,828.656.

Klinički značaj

[uredi | uredi izvor]

Ihtioza tipa harlekin

[uredi | uredi izvor]

Poznato je da nekoliko mutacija gena ABCA12 uzrokuje ihtiozu tipa harlekin.[8] Predviđa se da će većina ovih mutacija dovesti do odsustva proteina ABCA12 ili proizvodnje izuzetno male verzije proteina koja ne može pravilno transportirati lipide. Gubitak funkcionalnog proteina ABCA12 uzrokuje brojne probleme u razvoju epiderme prije i nakon rođenja. Abnormalnosti u transportu lipida sprečavaju kožu da formira efikasnu barijeru i dovode do tvrdih, debelih ljuski karakterističnih za ihtiozu harlekin.

Lamelna ihtioza tip 2

[uredi | uredi izvor]

Mutacije u genu ABCA12 također uzrokuju još jedan teški poremećaj kože, lamelnu ihtiozu tip 2.[9][10] Ljudi s ovim poremećajem imaju crvenu, ljuskavu kožu nalik pločama koja pokriva većinu tijela. Mutacije ABCA12 koje uzrokuju ovaj poremećaj zamjenjuju jednu aminokiselinu (građevni blok proteina) za drugu aminokiselinu u proteinu ABCA12. Ove mutacije se gotovo uvijek javljaju u važnoj funkcionalnoj regiji proteina (regiji koja se vezuje za ATP, molekul ukoji opskrbljuje energiju za hemijske reakcije). Promjene u strukturi proteina ABCA12 vjerovatno narušavaju njegovu sposobnost transporta lipida, što utiče na razvoj kože prije i nakon rođenja.

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000144452 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000050296 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: ATP-binding cassette".
  6. ^ "UniProt, Q86UK0" (jezik: engleski). Pristupljeno 15. 11. 2021.
  7. ^ Y. Ishibashi; A. Kohyama-Koganeya; Y. Hirabayashi (2013). "New insights on glucosylated lipids: Metabolism and functions". Biochim. Biophys. Acta. 1831 (9): 1475–1485. doi:10.1016/j.bbalip.2013.06.001. PMID 23770033.
  8. ^ Kelsell DP, Norgett EE, Unsworth H, et al. (maj 2005). "Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis". Am. J. Hum. Genet. 76 (5): 794–803. doi:10.1086/429844. PMC 1199369. PMID 15756637.
  9. ^ Annilo T, Shulenin S, Chen ZQ, Arnould I, Prades C, Lemoine C, Maintoux-Larois C, Devaud C, Dean M, Denefle P, Rosier M (2002). "Identification and characterization of a novel ABCA subfamily member, ABCA12, located in the lamellar ichthyosis region on 2q34". Cytogenet Genome Res. 98 (2–3): 169–76. doi:10.1159/000069811. PMID 12697999. S2CID 28012695.
  10. ^ Lefevre C, Audebert S, Jobard F, Bouadjar B, Lakhdar H, Boughdene-Stambouli O, Blanchet-Bardon C, Heilig R, Foglio M, Weissenbach J, Lathrop M, Prud'homme JF, Fischer J (2003). "Mutations in the transporter ABCA12 are associated with lamellar ichthyosis type 2". Hum Mol Genet. 12 (18): 2369–78. doi:10.1093/hmg/ddg235. PMID 12915478.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]

ABCA12 detalji ljudskog genoma u UCSC Genome Browser.

1020304050
MASLFHQLQILVWKNWLGVKRQPLWTLVLILWPVIIFIILAITRTKFPPT
AKPTCYLAPRNLPSTGFFPFLQTLLCDTDSKCKDTPYGPQDLLRRKGIDD
ALFKDSEILRKSSNLDKDSSLSFQSTQVPERRHASLATVFPSPSSDLEIP
GTYTFNGSQVLARILGLEKLLKQNSTSEDIRRELCDSYSGYIVDDAFSWT
FLGRNVFNKFCLSNMTLLESSLQELNKQFSQLSSDPNNQKIVFQEIVRML
SFFSQVQEQKAVWQLLSSFPNVFQNDTSLSNLFDVLRKANSVLLVVQKVY
PRFATNEGFRTLQKSVKHLLYTLDSPAQGDSDNITHVWNEDDGQTLSPSS
LAAQLLILENFEDALLNISANSPYIPYLACVRNVTDSLARGSPENLRLLQ
STIRFKKSFLRNGSYEDYFPPVPEVLKSKLSQLRNLTELLCESETFSLIE
KSCQLSDMSFGSLCEESEFDLQLLEAAELGTEIAASLLYHDNVISKKVRD
LLTGDPSKINLNMDQFLEQALQMNYLENITQLIPIIEAMLHVNNSADASE
KPGQLLEMFKNVEELKEDLRRTTGMSNRTIDKLLAIPIPDNRAEIISQVF
WLHSCDTNITTPKLEDAMKEFCNLSLSERSRQSYLIGLTLLHYLNIYNFT
YKVFFPRKDQKPVEKMMELFIRLKEILNQMASGTHPLLDKMRSLKQMHLP
RSVPLTQAMYRSNRMNTPQGSFSTISQALCSQGITTEYLTAMLPSSQRPK
GNHTKDFLTYKLTKEQIASKYGIPINSTPFCFSLYKDIINMPAGPVIWAF
LKPMLLGRILYAPYNPVTKAIMEKSNVTLRQLAELREKSQEWMDKSPLFM
NSFHLLNQAIPMLQNTLRNPFVQVFVKFSVGLDAVELLKQIDELDILRLK
LENNIDIIDQLNTLSSLTVNISSCVLYDRIQAAKTIDEMEREAKRLYKSN
ELFGSVIFKLPSNRSWHRGYDSGNVFLPPVIKYTIRMSLKTAQTTRSLRT
KIWAPGPHNSPSHNQIYGRAFIYLQDSIERAIIELQTGRNSQEIAVQVQA
IPYPCFMKDNFLTSVSYSLPIVLMVAWVVFIAAFVKKLVYEKDLRLHEYM
KMMGVNSCSHFFAWLIESVGFLLVTIVILIIILKFGNILPKTNGFILFLY
FSDYSFSVIAMSYLISVFFNNTNIAALIGSLIYIIAFFPFIVLVTVENEL
SYVLKVFMSLLSPTAFSYASQYIARYEEQGIGLQWENMYTSPVQDDTTSF
GWLCCLILADSFIYFLIAWYVRNVFPGTYGMAAPWYFPILPSYWKERFGC
AEVKPEKSNGLMFTNIMMQNTNPSASPEYMFSSNIEPEPKDLTVGVALHG
VTKIYGSKVAVDNLNLNFYEGHITSLLGPNGAGKTTTISMLTGLFGASAG
TIFVYGKDIKTDLHTVRKNMGVCMQHDVLFSYLTTKEHLLLYGSIKVPHW
TKKQLHEEVKRTLKDTGLYSHRHKRVGTLSGGMKRKLSISIALIGGSRVV
ILDEPSTGVDPCSRRSIWDVISKNKTARTIILSTHHLDEAEVLSDRIAFL
EQGGLRCCGSPFYLKEAFGDGYHLTLTKKKSPNLNANAVCDTMAVTAMIQ
SHLPEAYLKEDIGGELVYVLPPFSTKVSGAYLSLLRALDNGMGDLNIGCY
GISDTTVEEVFLNLTKESQKNSAMSLEHLTQKKIGNSNANGISTPDDLSV
SSSNFTDRDDKILTRGERLDGFGLLLKKIMAILIKRFHHTRRNWKGLIAQ
VILPIVFVTTAMGLGTLRNSSNSYPEIQISPSLYGTSEQTAFYANYHPST
EALVSAMWDFPGIDNMCLNTSDLQCLNKDSLEKWNTSGEPITNFGVCSCS
ENVQECPKFNYSPPHRRTYSSQVIYNLTGQRVENYLISTANEFVQKRYGG
WSFGLPLTKDLRFDITGVPANRTLAKVWYDPEGYHSLPAYLNSLNNFLLR
VNMSKYDAARHGIIMYSHPYPGVQDQEQATISSLIDILVALSILMGYSVT
TASFVTYVVREHQTKAKQLQHISGIGVTCYWVTNFIYDMVFYLVPVAFSI
GIIAIFKLPAFYSENNLGAVSLLLLLFGYATFSWMYLLAGLFHETGMAFI
TYVCVNLFFGINSIVSLSVVYFLSKEKPNDPTLELISETLKRIFLIFPQF
CFGYGLIELSQQQSVLDFLKAYGVEYPNETFEMNKLGAMFVALVSQGTMF
FSLRLLINESLIKKLRLFFRKFNSSHVRETIDEDEDVRAERLRVESGAAE
FDLVQLYCLTKTYQLIHKKIIAVNNISIGIPAGECFGLLGVNGAGKTTIF
KMLTGDIIPSSGNILIRNKTGSLGHVDSHSSLVGYCPQEDALDDLVTVEE
HLYFYARVHGIPEKDIKETVHKLLRRLHLMPFKDRATSMCSYGTKRKLST
ALALIGKPSILLLDEPSSGMDPKSKRHLWKIISEEVQNKCSVILTSHSME
ECEALCTRLAIMVNGKFQCIGSLQHIKSRFGRGFTVKVHLKNNKVTMETL
TKFMQLHFPKTYLKDQHLSMLEYHVPVTAGGVANIFDLLETNKTALNITN
FLVSQTTLEEVFINFAKDQKSYETADTSSQGSTISVDSQDDQMES