COL11A2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
COL11A2
Ідентифікатори
Символи COL11A2, DFNA13, DFNB53, FBCG2, HKE5, PARP, STL3, collagen type XI alpha 2, collagen type XI alpha 2 chain, OSMEDB, OSMEDA
Зовнішні ІД OMIM: 120290 MGI: 88447 HomoloGene: 22547 GeneCards: COL11A2
Пов'язані генетичні захворювання
otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant nonsyndromic deafness 13, autosomal recessive nonsyndromic deafness 53, Stickler syndrome type 3[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001163771
NM_080679
NM_080680
NM_080681
NM_009926
NM_001317722
NM_001401301
RefSeq (білок)
NP_001157243
NP_542410
NP_542411
NP_542412
NP_001304651
NP_034056
Локус (UCSC) Хр. 6: 33.16 – 33.19 Mb Хр. 17: 34.26 – 34.29 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

COL11A2 (англ. Collagen type XI alpha 2 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 736 амінокислот, а молекулярна маса — 171 791[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MERCSRCHRLLLLLPLVLGLSAAPGWAGAPPVDVLRALRFPSLPDGVRRA
KGICPADVAYRVARPAQLSAPTRQLFPGGFPKDFSLLTVVRTRPGLQAPL
LTLYSAQGVRQLGLELGRPVRFLYEDQTGRPQPPSQPVFRGLSLADGKWH
RVAVAVKGQSVTLIVDCKKRVTRPLPRSARPVLDTHGVIIFGARILDEEV
FEGDVQELAIVPGVQAAYESCEQKELECEGGQRERPQNQQPHRAQRSPQQ
QPSRLHRPQNQEPQSQPTESLYYDYEPPYYDVMTTGTTPDYQDPTPGEEE
EILESSLLPPLEEEQTDLQVPPTADRFQAEEYGEGGTDPPEGPYDYTYGY
GDDYREETELGPALSAETAHSGAAAHGPRGLKGEKGEPAVLEPGMLVEGP
PGPEGPAGLIGPPGIQGNPGPVGDPGERGPPGRAGLPGSDGAPGPPGTSL
MLPFRFGSGGGDKGPVVAAQEAQAQAILQQARLALRGPPGPMGYTGRPGP
LGQPGSPGLKGESGDLGPQGPRGPQGLTGPPGKAGRRGRAGADGARGMPG
DPGVKGDRGFDGLPGLPGEKGHRGDTGAQGLPGPPGEDGERGDDGEIGPR
GLPGESGPRGLLGPKGPPGIPGPPGVRGMDGPQGPKGSLGPQGEPGPPGQ
QGTPGTQGLPGPQGAIGPHGEKGPQGKPGLPGMPGSDGPPGHPGKEGPPG
TKGNQGPSGPQGPLGYPGPRGVKGVDGIRGLKGHKGEKGEDGFPGFKGDI
GVKGDRGEVGVPGSRGEDGPEGPKGRTGPTGDPGPPGLMGEKGKLGVPGL
PGYPGRQGPKGSLGFPGFPGASGEKGARGLSGKSGPRGERGPTGPRGQRG
PRGATGKSGAKGTSGGDGPHGPPGERGLPGPQGPNGFPGPKGPLGPPGKD
GLPGHPGQRGEVGFQGKTGPPGPPGVVGPQGAAGETGPMGERGHPGPPGP
PGEQGLPGTAGKEGTKGDPGPPGAPGKDGPAGLRGFPGERGLPGTAGGPG
LKGNEGPSGPPGPAGSPGERGAAGSGGPIGPPGRPGPQGPPGAAGEKGVP
GEKGPIGPTGRDGVQGPVGLPGPAGPPGVAGEDGDKGEVGDPGQKGTKGN
KGEHGPPGPPGPIGPVGQPGAAGADGEPGARGPQGHFGAKGDEGTRGFNG
PPGPIGLQGLPGPSGEKGETGDVGPMGPPGPPGPRGPAGPNGADGPQGPP
GGVGNLGPPGEKGEPGESGSPGIQGEPGVKGPRGERGEKGESGQPGEPGP
PGPKGPTGDDGPKGNPGPVGFPGDPGPPGEGGPRGQDGAKGDRGEDGEPG
QPGSPGPTGENGPPGPLGKRGPAGSPGSEGRQGGKGAKGDPGAIGAPGKT
GPVGPAGPAGKPGPDGLRGLPGSVGQQGRPGATGQAGPPGPVGPPGLPGL
RGDAGAKGEKGHPGLIGLIGPPGEQGEKGDRGLPGPQGSPGQKGEMGIPG
ASGPIGPGGPPGLPGPAGPKGAKGATGPGGPKGEKGVQGPPGHPGPPGEV
IQPLPIQMPKKTRRSVDGSRLMQEDEAIPTGGAPGSPGGLEEIFGSLDSL
REEIEQMRRPTGTQDSPARTCQDLKLCHPELPDGEYWVDPNQGCARDAFR
VFCNFTAGGETCVTPRDDVTQFSYVDSEGSPVGVVQLTFLRLLSVSAHQD
VSYPCSGAARDGPLRLRGANEDELSPETSPYVKEFRDGCQTQQGRTVLEV
RTPVLEQLPVLDASFSDLGAPPRRGGVLLGPVCFMG

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • Vuoristo M.M., Pihlajamaa T., Vandenberg P., Prockop D.J., Ala-Kokko L. (1995). The human COL11A2 gene structure indicates that the gene has not evolved with the genes for the major fibrillar collagens. J. Biol. Chem. 270: 22873—22881. PMID 7559422 DOI:10.1074/jbc.270.39.22873
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lui V.C., Ng L.J., Sat E.W., Cheah K.S. (1996). The human alpha 2(XI) collagen gene (COL11A2): completion of coding information, identification of the promoter sequence, and precise localization within the major histocompatibility complex reveal overlap with the KE5 gene. Genomics. 32: 401—412. PMID 8838804 DOI:10.1006/geno.1996.0135
  • Zhidkova N.I., Brewton R.G., Mayne R. (1993). Molecular cloning of PARP (proline/arginine-rich protein) from human cartilage and subsequent demonstration that PARP is a fragment of the NH2-terminal domain of the collagen alpha 2(XI) chain. FEBS Lett. 326: 25—28. PMID 8325374 DOI:10.1016/0014-5793(93)81753-M
  • Zhidkova N.I., Justice S.K., Mayne R. (1995). Alternative mRNA processing occurs in the variable region of the pro-alpha 1(XI) and pro-alpha 2(XI) collagen chains. J. Biol. Chem. 270: 9486—9493. PMID 7721876 DOI:10.1074/jbc.270.16.9486
  • Kuivaniemi H., Tromp G., Prockop D.J. (1997). Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels. Hum. Mutat. 9: 300—315. PMID 9101290 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з COL11A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2187 (англ.) . Архів оригіналу за 16 листопада 2016. Процитовано 6 вересня 2017.
  5. UniProt, P13942 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]