Перейти до вмісту

Лізосомні хвороби накопичення

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Лізосомні хвороби накопичення
На мікрофотографії відображені характерні зміни будови кісткового мозку при хворобі Гоше — цитоплазма макрофагів нагадує зім'ятий цигарковий папір. Фарбування гематоксиліном-еозином.
На мікрофотографії відображені характерні зміни будови кісткового мозку при хворобі Гоше — цитоплазма макрофагів нагадує зім'ятий цигарковий папір. Фарбування гематоксиліном-еозином.
На мікрофотографії відображені характерні зміни будови кісткового мозку при хворобі Гоше — цитоплазма макрофагів нагадує зім'ятий цигарковий папір. Фарбування гематоксиліном-еозином.
Спеціальністьендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-115C56
МКХ-10E75-E77
MeSHD016464
CMNS: Lysosomal storage diseases у Вікісховищі

Лізосомні хвороби накопичення (англ. Lysosomal Storage Diseases) — загальна назва групи досить рідкісних спадкових захворювань, які характеризуються порушенням внутрішньоклітинного розщеплення сполук, що містять вуглеводи, що пов'язано з порушенням функції внутрішньоклітинних органел лізосом у результаті генетично обумовленого дефіциту ферментів, що веде до накопичення макромолекул (наприклад, глікогену, глікозаміногліканів) у різних органах і тканинах організму[1][2][3][4][5].

Лізосомні хвороби накопичення об'єднують безліч хвороб накопичення ліпідів, мукополісахаридози (наприклад, мукополісахаридоз VI типу, або синдром Марото-Ламі, що лікується за допомогою галсульфази), муколіпідози, хвороби накопичення глікопротеїнів, глікогенози та інші. Найчастіше ферментна недостатність має під собою аутосомно-рецесивну основу, за винятком мукополісахаридозу Хантера (МПС II), що успадковується як зчеплена з Х-хромосомою рецесивна ознака, і хвороби Фабрі — захворювання, зчепленого з Х-хромосомою, що досить часто проявляється у жінок, але в легкій формі[2][4].

Див. також

[ред. | ред. код]

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. ↑ Внутренние болезни: учебник: в 2 т. / под ред. В. С. Моисеева, А. И. Мартынова, Н. А. Мухина. - 3-е изд., испр. и доп. - 2013. - Т.2. - 896 с.: ил. ЧАСТЬ XIII. Наследственные болезни накопления (рос.). vmede.org. Архів оригіналу за 5 листопада 2014. Процитовано 5 листопада 2014. (рос.)
  2. ↑ а б Биофайл (научно-информационный журнал):. Лизосомные болезни накопления (рос.). biofile.ru. Архів оригіналу за 5 листопада 2014. Процитовано 5 листопада 2014. (рос.)
  3. ↑ База знаний по биологии человека:. Лизосомные болезни (болезни лизосомного накопления) (рос.). humbio.ru. Архів оригіналу за 20 жовтня 2014. Процитовано 5 листопада 2014. (рос.)
  4. ↑ а б Внутренние болезни. Нарушения обмена веществ:. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (рос.). rusmedserver.ru. Архів оригіналу за 3 грудня 2014. Процитовано 5 листопада 2014. (рос.)
  5. ↑ Лизосомные болезни накопления:. Болезнь Гоше (рос.). womanadvice.ru. Архів оригіналу за 5 листопада 2014. Процитовано 5 листопада 2014. (рос.)

Посилання

[ред. | ред. код]
Отримано з https://uk.wikipedia.org/wiki/Лізосомні_хвороби_накопичення