NKX2-5
NKX2-5 (англ. NK2 homeobox 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 324 амінокислот, а молекулярна маса — 34 918[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MFPSPALTPT | PFSVKDILNL | EQQQRSLAAA | GELSARLEAT | LAPSSCMLAA | ||||
FKPEAYAGPE | AAAPGLPELR | AELGRAPSPA | KCASAFPAAP | AFYPRAYSDP | ||||
DPAKDPRAEK | KELCALQKAV | ELEKTEADNA | ERPRARRRRK | PRVLFSQAQV | ||||
YELERRFKQQ | RYLSAPERDQ | LASVLKLTST | QVKIWFQNRR | YKCKRQRQDQ | ||||
TLELVGLPPP | PPPPARRIAV | PVLVRDGKPC | LGDSAPYAPA | YGVGLNPYGY | ||||
NAYPAYPGYG | GAACSPGYSC | TAAYPAGPSP | AQPATAAANN | NFVNFGVGDL | ||||
NAVQSPGIPQ | SNSGVSTLHG | IRAW |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Goldmuntz E., Geiger E., Benson D.W. (2001). NKX2.5 mutations in patients with tetralogy of fallot. Circulation. 104: 2565—2568. PMID 11714651 DOI:10.1161/hc4601.098427
- McElhinney D.B., Geiger E., Blinder J., Benson D.W., Goldmuntz E. (2003). NKX2.5 mutations in patients with congenital heart disease. J. Am. Coll. Cardiol. 42: 1650—1655. PMID 14607454 DOI:10.1016/j.jacc.2003.05.004
- Reamon-Buettner S.M., Borlak J. (2004). Somatic NKX2-5 mutations as a novel mechanism of disease in complex congenital heart disease. J. Med. Genet. 41: 684—690. PMID 15342699 DOI:10.1136/jmg.2003.017483
- Peng T., Wang L., Zhou S.F., Li X. (2010). Mutations of the GATA4 and NKX2.5 genes in Chinese pediatric patients with non-familial congenital heart disease. Genetica. 138: 1231—1240. PMID 21110066 DOI:10.1007/s10709-010-9522-4
- Turbay D., Wechsler S.B., Blanchard K.M., Izumo S. (1996). Molecular cloning, chromosomal mapping, and characterization of the human cardiac-specific homeobox gene hCsx. Mol. Med. 2: 86—96. PMID 8900537
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NKX2-5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2488 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P52952 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |