Proteina plasmatica A associata alla gravidanza
La proteina plasmatica A associata alla gravidanza, conosciuta anche come PAPP-A (dall'inglese Pregnancy-associated plasma protein A) è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene PAPPA. Essa viene utilizzata per un test di screening per la sindrome di Down.[1][2]
Il più comune test di screening per lo studio delle aneuploidie è il test combinato o duo test. Questo associa i valori di PAPP-A, frazione libera della beta HCG, dati anamnestici e valore della plica nucale. Tali valori vengono analizzati da un programma che fornisce un risultato relativo alla probabilità di avere un feto affetto da trisomia dei cromosomi: 13,18,21[3]
Funzione
[modifica | modifica wikitesto]Questo gene codifica per una metalloproteinasi secreta che si unisce con il fattore di crescita insulino-simile. Si pensa che essa sia coinvolta nei processi proliferativi locali come la guarigione delle ferite e il rimodellamento osseo. Un basso livello plasmatico di questa proteina è stato suggerito come un possibile marker biochimico per le gravidanze con feti aneuploidi (feti con un numero anomalo di cromosomi).[2] Ad esempio, un livello basso può essere riscontrato nello screening prenatale per la sindrome di Down.[1] Bassi livelli possono inoltre prevedere problemi con la placenta, causando complicanze avverse come il ritardo di crescita intrauterino, la preeclampsia, il distacco di placenta, il parto pretermine o la morte fetale.
Interazioni
[modifica | modifica wikitesto]La proteina plasmatica A associata alla gravidanza ha mostrato di interagire con la proteina basica maggiore.[4][5][6]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ a b Breathnach FM, Malone FD, Screening for aneuploidy in first and second trimesters: is there an optimal paradigm?, in Curr. Opin. Obstet. Gynecol., vol. 19, n. 2, 2007, pp. 176–82, DOI:10.1097/GCO.0b013e3280895e00, PMID 17353686.
- ^ a b Entrez Gene: PAPPA pregnancy-associated plasma protein A, pappalysin 1, su ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ Manuale di Genetica per le professioni sanitarie. Autore Marco Tanini, Elform e-learning SRL Editore. Latina 2022, ISBN 978-88909408-0-4.
- ^ Overgaard MT, Haaning J, Boldt HB, Olsen IM, Laursen LS, Christiansen M, Gleich GJ, Sottrup-Jensen L, Conover CA, Oxvig C, Expression of recombinant human pregnancy-associated plasma protein-A and identification of the proform of eosinophil major basic protein as its physiological inhibitor, in J. Biol. Chem., vol. 275, n. 40, ottobre 2000, pp. 31128-33, DOI:10.1074/jbc.M001384200, PMID 10913121.
- ^ Overgaard MT, Sorensen ES, Stachowiak D, Boldt HB, Kristensen L, Sottrup-Jensen L, Oxvig C, Complex of pregnancy-associated plasma protein-A and the proform of eosinophil major basic protein. Disulfide structure and carbohydrate attachment, in J. Biol. Chem., vol. 278, n. 4, gennaio 2003, pp. 2106-17, DOI:10.1074/jbc.M208777200, PMID 12421832.
- ^ Oxvig C, Sand O, Kristensen T, Gleich GJ, Sottrup-Jensen L, Circulating human pregnancy-associated plasma protein-A is disulfide-bridged to the proform of eosinophil major basic protein, in J. Biol. Chem., vol. 268, n. 17, giugno 1993, pp. 12243-6, PMID 7685339.
