MATN1
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| Matrilin 1, cartilage matrix protein | |
|---|---|
 | |
| Gene | |
| HUGO | MATN1 ; CMP; CRTM |
| Entrez | 4146 |
| Locus | Chr. 1 [1] |
| Proteina | |
| OMIM | 115437 |
| UniProt | P21941 |
Matrilin 1, cartilage matrix protein, conosciuta anche come MATN1, è una proteina che negli esseri umani è codificata dal gene MATN1[1][2][3]
Funzione
[modifica | modifica wikitesto]Il gene MATN1 codifica un membro del dominio A del fattore di von Willebrand (vWF) contenente la famiglia della proteina. Questa famiglia di proteine è ritenuta implicata nella formazione di reti filamentose della matrice extracellulare di vari tessuti. Mutazioni di questo gene sono state associate a una varietà di osteocondrodisplasie ereditarie[1].
Relazione con la scoliosi idiopatica
[modifica | modifica wikitesto]In uno studio del 2006, compiuto in collaborazione tra l'Università degli Studi di Bologna e l'Istituto ortopedico Rizzoli, tre polimorfismi di microsatelliti del gene MATN1, costituiti, rispettivamente, da 103, 101, e 99 coppie di basi, sono stati messi in relazione alla scoliosi idiopatica[4].
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ a b Entrez Gene: MATN1 matrilin 1, cartilage matrix protein, su ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ Jenkins RN, Osborne-Lawrence SL, Sinclair AK, Eddy RL, Byers MG, Shows TB, Duby AD, Structure and chromosomal location of the human gene encoding cartilage matrix protein, in J. Biol. Chem., vol. 265, n. 32, novembre 1990, pp. 19624–31, PMID 2246248. URL consultato il 12 maggio 2012 (archiviato dall'url originale il 7 marzo 2007).
- ^ Ferenc Deák, Dorothea Piecha, Csanád Bachrati, Mats Paulsson and Ibolya Kiss, Primary structure and expression of matrilin-2, the closest relative of cartilage matrix protein within the von Willebrand factor type A-like module superfamily, in J. Biol. Chem., vol. 272, n. 14, aprile 1997, pp. 9268–74, DOI:10.1074/jbc.272.14.9268, PMID 9083061. URL consultato il 12 maggio 2012 (archiviato dall'url originale il 30 maggio 2008).
- ^ Lucio Montanaro, Patrizio Parisini, Tiziana Greggi, Mario Di Silvestre, Davide Campoccia, Simona Rizzi and Carla R. Arciola, Evidence of a linkage between matrilin-1 gene (MATN1) and idiopathic scoliosis, in Scoliosis, vol. 1, 2006, p. 21, DOI:10.1186/1748-7161-1-21, PMC 1769398, PMID 17176459.
Bibliografia ulteriore
[modifica | modifica wikitesto]- Jenkins RN, Osborne-Lawrence SL, Sinclair AK, et al., Structure and chromosomal location of the human gene encoding cartilage matrix protein, in J. Biol. Chem., vol. 265, n. 32, 1991, pp. 19624–31, PMID 2246248.
- Loughlin J, Irven C, Sykes B, Exclusion of the cartilage link protein and the cartilage matrix protein genes as the mutant loci in several heritable chondrodysplasias, in Hum. Genet., vol. 94, n. 6, 1995, pp. 698–700, PMID 7989046.
- Deák F, Piecha D, Bachrati C, et al., Primary structure and expression of matrilin-2, the closest relative of cartilage matrix protein within the von Willebrand factor type A-like module superfamily, in J. Biol. Chem., vol. 272, n. 14, 1997, pp. 9268–74, DOI:10.1074/jbc.272.14.9268, PMID 9083061.
- Makihira S, Yan W, Ohno S, et al., Enhancement of cell adhesion and spreading by a cartilage-specific noncollagenous protein, cartilage matrix protein (CMP/Matrilin-1), via integrin alpha1beta1, in J. Biol. Chem., vol. 274, n. 16, 1999, pp. 11417–23, DOI:10.1074/jbc.274.16.11417, PMID 10196235.
- Hansson AS, Lu S, Holmdahl R, Extra-articular cartilage affected in collagen-induced, but not pristane-induced, arthritis models, in Clin. Exp. Immunol., vol. 127, n. 1, 2002, pp. 37–42, DOI:10.1046/j.1365-2249.2002.01712.x, PMC 1906294, PMID 11882030.
- Frank S, Schulthess T, Landwehr R, et al., Characterization of the matrilin coiled-coil domains reveals seven novel isoforms, in J. Biol. Chem., vol. 277, n. 21, 2002, pp. 19071–9, DOI:10.1074/jbc.M202146200, PMID 11896063.
- Song HR, Li QW, Oh CW, et al., Mesomelic dwarfism in pseudoachondroplasia, in Journal of pediatric orthopaedics. Part B / European Paediatric Orthopaedic Society, Pediatric Orthopaedic Society of North America, vol. 13, n. 5, 2004, pp. 340–4, PMID 15552564.
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al., Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries, in DNA Res., vol. 12, n. 2, 2007, pp. 117–26, DOI:10.1093/dnares/12.2.117, PMID 16303743.
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al., The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1, in Nature, vol. 441, n. 7091, 2006, pp. 315–21, DOI:10.1038/nature04727, PMID 16710414.
