Discussione:Anemia drepanocitica

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Note: manca completamente la genetica
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Mendel

A parte che penso sia molto più utile mettere un link e rimandare alla voce "Mendel" rispetto all'accennare sbrigativamente a chi fosse... Mendel scoprì l'anemia falciforme? L'anemia falciforme è un carattere che si tramanda in modo mendeliano, ma non mi risulta che l'abbia scoperta Mendel. --Lady B (msg) 11:20, 3 giu 2008 (CEST)

A proposito della mutazione puntiforme

Cito: "La malattia è causata da una mutazione puntiforme del gene della catena β dell'emoglobina, che determina la sostituzione dell'adenina con la timina (GAG → GUG) "

Per l'adenina è ok, ma la timina è T. Adenina e timina sono basi del DNA, mentre adenina e U = uracile sono basi dell'RNA; in parte è corretto perché la timina del DNA viene trasformata nell'uracile dell'RNA, ma è pur sempre un'imprecisione, a parere mio. Credo che sarebbe il caso di specificare meglio questo passaggio... ma prima di metterci mano, preferirei leggere altri pareri. Elfo89 Be (msg)

Cambiamento di titolo

Siccome si parla di beta-talassemia, perché non chiamare quest´articolo con il nome di Beta-talassemia? --Agnello inferocito (msg) 17:05, 15 lug 2013 (CEST)

Ovviamente contrario dal momento che la talassemia beta e l'anemia falciforme sono due malattie diverse e qui si parla della seconda. --Aplasia 09:57, 22 lug 2013 (CEST)

Invito alla lettura di questo e questo per capire il parere dell'utente. Il quale in pratica sostiene che ...se si tratta della stessa emoglobina mutata HbS, anemia falciforme e beta-talassemia major sono la stesa cosa, cosi come lo sono trait falciforme e beta-talassemia eterozigote, ignorando completamente che la letteratura scientifica distingue chiaramente tra talassemie e varianti strutturali dell'emoglobina (per motivi epidemiologici, clinici, anatomopatologici, sebbene l'eziopatogenesi sia simile). --Aplasia 11:58, 24 lug 2013 (CEST)

┌────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────────┘ Allora caro "Agnello Inferocito", partiamo dalle basi dell'ematologia......:
Anemie del III gruppo

1. Alterazioni strutturali dell'emoglobina: emoglobinopatie
   • Anemia drepanocitica (tra l'altro la HbS è solo la più comune di queste, quindi questa cosa andrebbe detta nella voce, che invece fa corrispondere la HbS alle drepanocitiche in toto)
     1. HbC
     2. Hb Georgetown
     3. Hb Porto Alegre
     4. HbS
        • omozigosi: malattia conclamata
        • eterozigosi: malattia minore e «trait falcemico»
     5. ecc
   • Anemia microdrepanocitica
2. Alterazioni quantitative dell'emoglobina: talassemie
   • alfa-talassemie
     1. alfa-talassemia 0: Hb Bart
        • eterozigosi: malattia minore
        • omozigosi: morte fetale
     2. alfa-talassemia +
     3. malattia da HbH
   • beta-talassemie
     • Talassemia major e Morbo di Cooley: beta-talassmia 0 omozigote (e altre)
     • Talassemia intermedia: beta-talassemia + omozigote (e altre)
     • Talassemia minor: beta-talassemia 0 etrozigote, beta-talassemia + eterozigote (e altre)
3. Alterazioni quantitative di emoglobina mutata
   • Hb Lepore
   • delta-beta-talassemia o F-talassemia
4. Persistenza dell'emoglobina fetale

PS: piuttosto o le chiamiamo o entrambe "anemie" (Anemia drepanocitica+Anemia microdrepanocitica), oppure Drepanocitosi e Microdrepanocitosi, ma non una Anemia drepanocitica e una Microdrepanocitosi... --גמבו_Gambo7 18:21, 24 lug 2013 (CEST)

La beta-talassemia non è solo un difetto quantitativo di emoglobina, altrimenti sarebbe come un'anemia da carenza di nutrienti, altrimenti non si chiamerebbe beta (che sta a indicare la presenza di mutazioni nel gene della catena beta dell'emoglobina).

Ma perchè, parlando di anemia falciforme e beta-talassemia, fare la distinzione tra quantitative e qualitative? Quando uno ha un'emoglobina mutata ha anche una carenza di emoglobina le cose vanno a braccetto, un difetto qualitativo si associa quasi sempre a uno quantitativo. Le persone che hanno beta-talassemia hanno le stesse mutazioni (HbS, HbC, Hb Porto Alegre etc.) e gli stessi globuli rossi a falcetto di quelle che hanno anemia falciforme, così come quest'ultime hanno lo stesso volume globulare ridotto rispetto ai beta-talassemici. Non capisco come mai se due malattie che hanno lo stesso genotipo, fenotipo, mutazioni, cause eziopatologiche, effetti, cure etc. non possano essere considerate come la stessa malattia. Ora gli articoli sono scritti in una maniera che sembra che queste malattie siano completamente distinte e separate tra loro, ma non è così.--Agnello inferocito (msg) 09:47, 19 ott 2013 (CEST)

Amico mio, le cose non stanno come dici tu, i difetti quantitativi non sono un'anemia da carenza di nutrienti, ed anemia falciforme e beta-talassemia non hanno lo stesso genotipo, fenotipo, mutazioni, cause eziopatologiche, effetti, cure etc, hanno in comune solo il fatto di esse anemici (e poi nemmeno del tutto, dato che una beta-talassemia minor può anche avere livelli di Hb normale). Se poi non condividi l'impostazione ematologica che distingue le alterazioni qualitative da quelle quantitative, che ti posso dire, diventa ematologo e inventa una nuova classificazione e proponila alla comunità scientifica internazionale..... Però mi sa che prima le anemie devi studiarle ancora un pochino --גמבו_Gambo7 10:26, 19 ott 2013 (CEST)

Infatti non ho scritto che le anemia quantitative siano dovute a un semplice carenza di nutrienti. Allora, per favore leggi le fonti citate da Aplasia (più altre del genere), c'è schiaramente scritto che le beta-talassemie possono avere le mutazioni HbS, HbC etc, non sono le stesse dell'anemia falciforme??? Dov'è la differenza genetica e molecolare? Le persone che hanno beta-talassemia omozigote hanno anche globuli rossi a falcetto, dov'è la differenza con quelli degli individui con anemia falciforme???

Per inciso dovresti sapere che gli individui talassemici eterozigoti (minor)producono sia emoglobina normale che mutata, quindi in genere non hanno gli stessi valori di Hb delle persone normali, anzi ne hanno decisamente meno anche se in genere abbastanza per vivere in maniera normale (es. un maschio adulto normale ha in genere 13-16 g/dl uno talassemico minor 10/13), ma questo è un altro discorso...--Agnello inferocito (msg) 12:23, 19 ott 2013 (CEST)

Il fatto che alcuni casi possano avere una stessa mutazione significa che tutta la malattia è la stessa cosa?! Mi dispiace ma tu stai portando avanti un discorso privo delle minime basi indispensabili... Le talassemie sono deficit delle catene proteiche, dovute a qualsiasi mutazione; l'anemia drepanocitica è dovuta a ben definite mutazioni --גמבו_Gambo7 17:33, 19 ott 2013 (CEST)

Se la mutazione è la stessa anche il fenotipo tenderà a essere lo stesso, quindi si in questo caso sono la stessa cosa. Sia i beta talassemici che quelli con l'anemia falciforme possono avere le stesse mutazioni (HbS, HbC etc.), sia gli uni che gli altri sono caratterizzati da globuli rossi a falcetto, sia gli uni che gli altri hanno uno scarso volume globulare, entrambi hanno mutazioni nella catena beta dall'emoglobina, entrambi hanno deficit di emoglobina; quindi si, possono essere la stessa malattia. Non è vero che la beta-talassemia è caratterizzata da una qualsiasi mutazione, ma solo da quelle sulla catena beta le altre sono ad esempio alfa-talassemie.

Mi dispiace ma se il genotipo e il fenotipo sono o possono essere gli stessi, non vedo perchè considerarle come malattie diverse. Per questo motivo bisogna scriverlo che spesso (perlomeno nel caso delle mutazioni che conferiscono un fenotipo più severo) sono *esattamente* la stessa cosa.

Per favore non essere saccente, non ha veramente senso in questo contesto--Agnello inferocito (msg) 20:30, 19 ott 2013 (CEST)

Malattia ?? e i sintomi ??

A parte l'aspetto della "variazione di forma" dei globuli rossi, e il fatto che tale "malattia" riduca le probabilità di morire di malaria, nell'articolo non si dice poi molto..

In sostanza: Che danni provoca questa "malattia" ? ci sono dei sintomi? se sì quali?

Altrimenti si tratta di semplice caratteristica fisica .. (come occhi azzurri,verdi,marroni .. o capelli biondi o bruni).

mah o.O

87.14.91.246 (msg) 21:23, 19 gen 2016 (CET)