Agammaglobulinemia autosomica recessiva
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| Agammaglobulinemia autosomica recessiva | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG160 |
| Specialità | ematologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 279.2 |
| ICD-10 | D80.0 |
| OMIM | 300400 |
| MeSH | D053632 |
Per agammaglobulinemia autosomica recessiva in campo medico, si intende una forma specifica di agammaglobulinemia di forma autosmica recessiva, simile all'agammaglobulinemia legata al sesso.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]Rarissima, si è riscontrata in ambo i sessi in età infantile.
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]Le prime manifestazioni compaiono dopo i primi mesi di vita. Caratteristica è l'aumentata vulnerabilità ad infezioni.
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]La causa è genetica, sono state individuate varie mutazioni che comportano manifestazioni simili.
Diagnosi
[modifica | modifica wikitesto]Per diagnosticare la malattia occorre una corretta anamnesi dove si evince il quadro clinico e indagini di laboratorio.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Sergio Romagnani, Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Malattie del sistema immunitario seconda edizione, Milano, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-88-386-2366-0.
