Mendelen legeak

Mendelen legeak (orokorrean mendeliar genetika gisa ezagutzen direnak) organismo gurasoek euren ondorengoei herentzia genetikoa nola transmititzen dieten azaltzeko oinarrizko arauen multzoa dira. Genetikaren oinarria dira. Legeak Gregor Mendelek, austriar agustindar monje batek, landareen arteko gurutzamenduei buruz egindako lanetik eratortzen dira, 1865 eta 1866an argitaratua, denbora luzez ezezaguna izan zen, 1900. urtean berraurkitu zen arte.

Gregor Mendel, bere abizena eramaten duten legeen egilea

Zientziaren historian mugarri da mendeliar herentzia biologiaren bilakaerari dagokionez, eta fisikaren arloan Newtonen legeek izan zuten inpaktuarekin aldera daiteke. Balorazio honen oinarria ulertzeko, jakin behar da Mendel izan zela lehena herentziaren teoria berri bat zehaztasun osoz formulatzen, "Mendelen legeak" deitutakoan adierazia, herentziaren teoria ez oso zorrotzari odol nahasketa bidez aurre egiten ziona. Teoria horrek genetika modernoaren oinarrizko nozioak ekarri zizkien ikerketa biologikoei.

Herentzia izaki bizidunetan

Zuhaitz genealogikoa

Beste edozein espezialitate medikotan bezala, genetikan garrantzi handia hartzen du gaixo dagoen gizabanakoaren eta haren senideen galdeketak, baina, horrez gain, ezinbestekoa da eragindako gizabanakoen eta ustez osasuntsuak direnen arteko senidetasun-loturak ezartzea. Horregatik, zuhaitz genealogiko edo pedigree erabiltzen da. Honen bidez, nazioartean ezagunak diren sinboloen bidez deskribatzen dira familia baten osaera, gizabanako osasuntsu eta gaixoak, baita ere abortuen kopurua, hildakoak eta abar ere.

Herentzia gainartzaileak

Ezaugarri (edo gaixotasun) jakin bat sortzen duen genea gurasoetako bakar batean egonda ere ondorengoan agertzen denean, gainartzaile deitzen zaio, eta jariatzen den leinuetan zuhaitz genealogiko bat erakusten da, non, erregela gisa, hainbat banakok adierazten duten eta kaltetuek ere guraso kaltetu bat duten. Hala ere, aldeak daude genea autosoma batean edo X kromosoma batean dagoen.

Herentzia autosomiko gainartzailean honako egitate hauek betetzen dira:

• Kaltetutako hainbat pertsona.
• Kaltetuak kaltetuen seme-alabak dira.
• Berdin eragiten die gizonei eta emakumeei.
• Arau gisa, afektatu baten ondorengotzaren erdiak heredatzen du afekzioa.
• Gizaki osasuntsuek seme-alaba osasuntsuak dituzte.
• Kaltetutako gizonak gizonen seme-alabak dira ( gene hau X kromosoman kokatuta egoteko probabilitatea kentzen duena, gizonezkoetan amatik datorrena).
• Patroiak itxura bertikala du.

Kasu horretan, kaltetutako banakoek heterozigotikoak izaten dira, eta % 50eko probabilitatea dago ugalketa-ahalegin bakoitzean ondorengoak gaixotasuna izateko, sexua edozein izanda ere.

X kromosomari lotutako herentzia gainartzailean, genea gainartzailea izan arren, X kromosoman badago, zuhaitz genealogikoak desberdintasun batzuk erakusten ditu gainartzailea den herentzia autosomikoarekin alderatuta:

• Kaltetuak normalean kaltetuen seme-alabak izan arren, eta ondorengoen erdiak afekzioa badu ere, ezin ditugu aitaren afekzioa oinordetzan jaso duen gizonik identifikatu, hau da, ez dago gizonen arteko transmisiorik, gurasoek seme-alabei Y kromosoma ematen dietelako.
• Era berean, deigarria da kaltetutako emakumeak nagusi direla, izan ere, horiek amaren edo aitaren genea heredatu dezakete, gizonek, aldiz, amarengandik bakarrik eskuratzen dute genea.
• Kaltetutako emakume bat, bere oinordetzaren %50 kaltetuta izango du, aldiz, gizonek, bere oinordetzaren emakumeen % 100 kaltetuta izango da, eta gizonen % 0 kaltetuta izango da

Herentzia errezesiboak

Afekzioa eragiten duen genea errezesiboa denean, normalean, kaltetuen kopurua askoz txikiagoa da eta bikote baten ondorengoetara mugatzen da, baina nabariagoa da transmisioan dagoen aldea, mutazioaren arabera, autosoma batean edo X kromosoman kokatuta dagoen.

Herentzia autosomiko errezesiboan deigarria da aurrekaririk ez duten bi familien ondorengoak kaltetuta egotea. Hau gertatzen da, indibiduo honen bi guraso heterozigotikoak direnean mutaziorako, eta hau, errezesiboa izateagatik, ez da adierazten, gainartzailea den alelo normal bat existitzen delako, baina, Mendelen legeen arabera, haurdunaldi bakoitzean % 25 dago, bi gurasoek alelo mutatua transmititzeko, gizabanako berriaren sexua alde batera utziz. Eskuarki ezkontza baten ondorengotzan agertzen denez, bere patroia horizontala dela esaten da. Aipatu beharreko beste alderdi bat da, odol-ahaidetasuna dagoenean, handitu egiten dela horrelako gaixotasunak agertzeko probabilitatea, bi gurasoek partekatzen baitute beren genomaren zati bat, beren arteko ahaidetasun-mailarekiko proportzionala.

X kromosomari lotutako herentzia errezesiboan argi dago kaltetutako gizabanako guztiak sexu maskulinokoak direla; hori justifikatzen da, emakumeak bi X dituelako eta gene errezesibo delako, alelo gainartzaile arruntak haren adierazpena eragozten duelako, eta gizon hemizigotikoak, mutazioa badu, adierazi egingo duelako. Halaber, ikusi da kaltetutako bi gizonen artean emakume bat dagoela, mutazioa duena. Mutazioa daraman gurasoaren sexuaren araberakoa izango da kaltetutako ondorengotza izateko probabilitatea:

• Gaixo dagoen gizon batek % 100 alaba eramaileak izango ditu eta % 100 seme-alaba osasuntsuak.
• Emakume eramaile batek, alaba eramaileen % 50 eta seme-alaba gaixoen % 50 izango ditu.

Historia

Nahasketa bidezko herentziaren teoriak esaten du karaktereak gurasoetatik seme-alabetara transmititzen direla gorputzeko jariakinen bidez, eta behin nahastuz gero, ezin direla banandu. Beraz, ondorengoek gurasoen karaktereen nahasketa izango diren karaktereak izango dituzte. Teoria hau, pangenesi deitua, lore gorrien eta lore zurien gurutzaketak lore arrosen landareak sortzen dituela bezalako gertaeretan oinarritzen zen. Pangenesia, Anaxagorasek eta Demokritok defendatu zuten, baita, aldaketa batzuekin, Charles Darwinek ere.

Mendelek Charles Darwinen "Espezieen jatorriaz" liburuaren kopia pertsonal bat zuen, eta honetan oinarritu zen. 1856 eta 1863 artean Gregor Mendelek Pisum sativum (ilarra) espezieko 28.000 landare inguru landu eta probatu zituen. Bere esperimentuek bi ondoriotara eraman zuten, gerora Mendelen Legeak izango zirenak. Ondorioak "landareen hibridazioari buruzko esperimentuak" izeneko artikuluan deskribatzen dira (honen alemanezko jatorrizko bertsioa Versuche über Pflanzenhybriden deitzen da),1865eko otsailak 8an eta martxoak 8an Brnoko Historia Naturaleko Elkartean irakurri zena eta ondoren 1866an argitaratua.

Mendelek Karl Wilhelm von Nägeli botanikari suitzarrari bidali zion bere lana, garai hartako autoritate handienetako bat zena biologia arloan. Berak aholkatu zion Hieracium generoko espezie batzuetan esperimentuak egiteko. Mendelek, ezin izan zituen bere emaitzak erreplikatu, eta bera hil ondoren, 1903an Hieraciumetan partenogenesi mota berezi bat gertatzen zela aurkitu baitzen, espero ziren mendeliar proportzioetan desbideratzeak eraginez. Hieraciumekin egindako esperimentutik, Mendelek ziuraski, bere legeak espezie mota jakin batzuei bakarrik aplika zitezkeela pentsatu zuen, eta ondorioz, zientziatik aldendu eta monje zen monasterioaren administrazioan aritu zen. 1884an hil zen, mundu zientifikotik erabat baztertuta.

1900ean Mendelen lana Europako hiru zientzialarik berraurkitu zuten, Hugo de Vries holandarrak, Carl Correns alemaniarrak eta Erich von Tschermak austriarrak. Bakoitza bere aldetik egin zuen berraurkikuntza, eta Mendelen lanak ezagutu gabe, bere ondorio beretara iritsi ziren. De Vries izan zen legeei buruz argitaratu zuen lehena, eta Corrensek, bere artikulua irakurri eta argitaratutako bibliografian bilatu ondoren, Mendelen artikulu ahaztua aurkitu zuen. Hau ikusita, Mendelek aurreratu egin zela eta De Vriesen lana ez zela originala adierazi zuen. Egia da, faktoreak partikula fisikoak zirelaren ideia ez zen XX. mendearen hasierara arte ezarri. Litekeena da Mendelek herentzia-faktoreak filosofia neoaristotelikoaren arabera interpretatzea, ezaugarri errezesiboak potentzialtasun gisa interpretatuz eta dominanteak eguneratze gisa.

Europan William Bateson izan zen 1900ean Mendelen legeen ezagutza bultzatu zuena. Baratzezaintza Elkartean hitzaldi bat eman zuenean, Mendelen lanaren berri izan zuen Hugo de Vriesen lanaren bidez, eta honi esker, esperimentatzen aritu zenaren berrespena aurkitu zuen. Berak eman zituen Ingalaterran Mendelen ikerketen lehen berriak. 1902an "Herentziaren oinarri mendeliarrak" argitaratu zuen, Mendelen hibridazioari buruzko jatorrizko lanen itzulpenarekin batera. Gainera, "Genetika", "Gene" eta "alelo" bezalako terminoak zientzia biologikoko emaitza hauek deskribatzeko erabili zituen lehena izan zen.

1902an, Theodor Boveri eta Walter Sutton zientzialariak, modu independentean lan eginez, ondorio berera iritsi ziren, eta mendeliar printzipioentzako oinarri biologiko bat proposatu zuten, herentziaren teoria kromosomikoa deitua. Teoria honek geneak kromosometan aurkitzen direla dio. Gene batek okupatutako toki kromosomikoari locus deitu zitzaion (loci esaten zaio, zenbait genek okupatutako kromosomaren tokiari erreferentzia egiten bazaio). Biak ohartu ziren mendeliar faktoreen (aleloen) segregazioa bat zetorrela kromosomen segregazioarekin zatiketa meiotikoan zehar, hau da, kromosomen eta geneen arteko paralelismoa zegoela.

Ondoren, biologo eta estatistikarien lan batzuek, Ronald Fisherren The Correlation between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance lana adibidez, Mendelek egindako esperimentuek espezie guztietan globaltasuna zutela erakutsi zuten, naturaren adibide zehatzak erakutsiz. Bereizketa ekitatiboaren printzipioak (Mendelen 2. legea) eta herentziaren transmisio independentea (Mendelen 3. legea) gurutzaketa genetikoen gurasoaren behaketatik eratortzen dira. Hala ere, Mendelek ez zituen fenomeno horiek eragiten zituzten prozesu biologikoak ezagutzen.

Horrela, Mendelen legeek meiosian zehar izandako portaera kromosomikoa islatzen dutela esan daiteke: lehenengo legeak meiosiaren II anafasean zehar kontrako poloetara egindako kromosoma homologoen ausazko migrazioari erantzuten dio, eta bigarren legeak, berriz, kromosoma homologoen ausazko segregazioari, meiosiaren I anafasean.

Saiakuntzak

Mendelek ilarrekin egindako saiakuntzak 1865ean eta 1866ean argitaratu zituen. Pisum Sativum espeziea organismo eredu bezala aukeratzeak abantaila ugari ekarri zizkion: merkea izatea, azkar haztea, ondorengo asko izateko ahalmen handia, espezie beraren barnean erraz identifika daitezkeen ezaugarriak dituzten barietate ezberdinak (kolorea, forma eta tamaina, besteak beste)...

Pisum sativum landare autogama da, hau da, autoernaltzen da. Mendelek hau saihesten saiatu zen, hauek irenduz(anterak kenduz). Horrela, soilik nahi ziren barietateak gurutzatu zituen. Loreak ere isolatu zituen, loraldian kontrolatu gabeko polen hibridoak babesteko. Kontrol esperimentu bat egin zuen, bi belaunalditan zehar gurutzaketak eginez autoernalketa bidez, karaktere bakoitzerako lerro garbiak lortzeko.

Mendelek gurutzatze mota berdina erabili zuen bere saiakuntza guztietan. Bi barietate edo lerro puru desberdin gurutzatu zituen karaktere bat edo gehiago direla eta. Emaitza gisa, lehen belaunaldi filiala (F1) lortu zuen, non hibridoen uniformetasun fenotipikoa ikusi zuen. Ondoren, F1 hibridoen autoernalketak, bigarren belaunaldi filiala (F2) lortzen zuen, eta horrela hurrenez hurren. Elkarrekiko gurutzaketak ere egin zituen, hau da, guraso landareen fenotipoak txandakatzen zituen:

♀P₁ x ♂P₂

♀P₂ x ♂P₁

(P guraso belaunaldia izanez, eta 1 eta 2 azpiindizeak hauek fenotipo desberdinak)

Saiakuntzak hau frogatu zuten:

• Herentzia partikula elementuen bidez transmititzen da (nahasketen herentzia deuseztatuz).
• Arau estatistikoak jarraitzen dituzte, bere bi printzipioetan laburtutak.

Legeak

Mendelen hiru legeak indibiduo baten karaktere fisikoak (fenotipoak) nolakok izango diren azaldu eta aurresaten dituzte. "(Ondorengoei) karaktereen transmisioa azaltzeko legeak" bezala deskribatu dira askotan. Karaktereen transmisioaren ikuspegitik begiratuta, ez genuke Mendelen lehen legea (uniformetasunaren legea) kontuan hartu behar. Oso hedatuta dagoen akatsa da, pentsatzea Mendelek bere saiakuntzetan ikusi zuen hibridoen egonkortasuna transmisio-lege bat dela, baina gainartzaletasuna ez du zerikusirik transmisioarekin, genotipoaren adierazpenarekin baizik. Honen ondorioz, batzuetan mendeliar "ohar" hau ez da Mendelen legetzat hartzen. Horrela, Mendelen hiru legek azaltzen dituzte bi banakoren ondorengotzaren ezaugarriak, baina bi baino ez dira transmisioko mendeliar legeak: karaktere independenteen bereizketari buruzko legea (2. legea, uniformetasunari buruzko legea kontuan hartzen ez bada, 1. lege gisa deskribatzen dena) eta karaktereen herentzia independenteari buruzko legea (3. legea, batzuetan 2. lege gisa deskribatzen dena).

Mendelen lehenengo legea: lehen belaunaldi filialeko hibridoen uniformetasunaren printzipioa

Esaten du, bi linea puru gurutzatzen badira karaktere zehatz baterako, lehen belaunaldiko ondorengo guztiak berdinak izango direla beraien artean, fenotipo eta genotipoaz hitz egitean, eta guraso baten fenotipo berdina izango dute(genotipo gainartzailearena), gurutzamenduaren norabidea kontuan hartu gabe. Letra maiuskulekin jarrita gainartzaileak (A=horia) eta minuskulekin errezesiboak (a=berdea), horrela izango litzateke: AA x aa= Aa, Aa, Aa, Aa. Hau da, ezaugarri bakoitzarentzat faktore batzuk daude, gametoak eratzen direnean banandu egiten direnak eta ernalketa gertatzen denean berriz elkartzen direnak.

	A	A
a	Aa	Aa
a	Aa	Aa

Mendelen bigarren legea: bereizketaren printzipioa

Lege honek esaten du, gametoen sorkuntza bitartean, bikote bakoitzeko alelo batek aldentzen dela bestetik, filial gametoaren osaera genetikoa zehazteko. Oso ohikoa da hibridazioaren posibilitateak irudikatzea Punnetten koadroaren bitartez.

Mendelek lege hau lortu zuen indibiduo heterozigotikoen barietate ezberdinak gurutzatzean (diploideak eta barietate aleliko bereko bi aldaerekin: Aa), honekin, bere saiakuntzetan, ikusi zuen ilar hori asko eta berde gutziago lortzen zituela (3/4 horiak ziren eta 1/4 berde), hau da, Aa x Aa=AA, Aa, Aa, aa.

	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

Gaur egungo interpretazioaren arabera, bi aleloak, ezaugarri bakoitzerako kodifikatzen dutenak, aldendutak dira gametoen eraketan banaketa meiotiko batean. Honek esan nahi du, gameto bakoitzak alelo bakarra izango duela gen bakoitzerako. Hau baimentzen die gurasoei aleloak konbinatzea ondorengoan, birkonbinazio genetikoa lortzeko.

Ezaugarri bakoitzerako, organismo batek bi alelo heredatzen ditu, hau da, guraso bakoitzetik bat. Honek esa nahi du, zelula somatikoetan alelo bat aitarengandik datorrela eta bestea amarengandik. Hauek heterozigotikoak edo homozigotikoak izan daitezke.

Mendelek esan zuen: "Orain argi da hibridoek bataren edo bestearen ezaugarri bereizgarridun haziak sortzen dituztela, eta haietatik erdiek garatzen dutela izaera hibridoa, beste erdia egonkor mantentzen den bitartean eta azken horiek ezaugarri gainartzaile eta errezesiboak kopuru berean jasotzen dituztelarik."

Mendelen hirugarren legea: aleloen transmisio askearen legea

Mendelek, ezaugarri ezberdinak, forma askean heredatuak direla ondorioztatu zuen, ez dago euren artean erlaziorik, eta, beraz, ezaugarri baten herentzia-patroiak ez du beste baten herentzia-patroian eraginik izango. Soilik lotuta ez dauden geneetan betetzen da (hau da, kromosoma ezberdinetan daudenak) edo kromosoma berean daudenak baino oso urrun. Kasu honetan, ondorengotza proportzioak jarraitzen dituzte. Letrekin irudikatuz, bi ezaugarriko gurasoetatik AALL eta aall (non letra bakoitzak ezaugarri bat eta maiuskulaz edo minuskulaz nagusitasuna adierazten duen), arraza garbien gurutzaketagatik (1. Legea), bi ezaugarriri aplikatuta, honako gameto hauek aterako lirateke: AL x al = AL, Al, aL, al.

	AL	Al	aL	al
AL	AL-AL	Al-AL	aL-AL	al-AL
Al	AL-Al	Al-Al	aL-Al	al-Al
aL	AL-aL	Al-aL	aL-aL	al-aL
al	AL-al	Al-al	aL-al	al-al

Gameto hauek gurutzatzean hau lortzen da: AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.

Konklusio bezala, 9 "A" eta "L" gainartzailekin daude, 3 "a" eta "L", 3 "A" eta "l", eta 1 gene errezesiboekin, hau da, "aall".

Mendelek esan zuen: "Beraz, zalantzarik ez da frogetan kontuan harturiko karaktere guztiei aplika dakiekeela hibridoen desendentziaren printzipioa, zeinetan oinarrizko karaktere ezberdin ugari konbinatzen baitira, konbinazio sorta baten aldagaiak barne hartzen baititu eta hau karaktere diferentzialen bikote bakoitzaren garapen serieen elkartea baita."

Mendeliar herentziaren patroiak

Mendelek bi motatako faktoreak(geneak) deskribatu zituen, ondorengotzan duten adierazpen fenotipikoaren arabera, gainartzaileak eta errezesiboak, baina organismo dioikoietan kontuan hartu behar den beste faktore bat dago, eta da, sexu femeninoko indibiduoak bi X kromosoma dituztela(XX) eta maskulinoak kromosoma Y bat eta X bat dutela(XY), eta beraz, lau modu geratzen dira, eta hauen araberakoa izango da mutazio baten transmisioa:

• Autosoma batean kokatutako gene gainartzailea(herentzia autosomiko gainartzailea).
• Autosoma batean kokatutako gene errezesiboa(herentzia autosomiko errezesiboa).
• X kromosoman kokatutako gene gainartzailea(X kromosomarilotutako herentzia gainartzailea)
• X kromosoman kokatutako gene errezesiboa(X kromosomari lotutako herentzia errezesiboa)

Mendeliar bereizketak aldatzen dituzten fenomenoak

Sexuari lotutako herentzia

Kromosoma sexual bikoteari lotutako herentzia da. X kromosomak gene ugari eramaten ditu, aldiz, Y kromosomak bakar batzuk darama eta gehienak maskulinitatearekin lotutak daude. X kromosoma bi sexuetarako komuna da, baina bakarrik maskulinoa Y kromosoma dauka.

Sexuak eragindako eta sexura mugatutako herentziak

Sexura mugatutako herentzietan gene-mutazioak kromosoma autosomikoekin konprometituta egon daitezke, eta kromosoma horien adierazpena ugal-aparatu maskulino edo femeninoko organoetan baino ez da gertatzen. Adibide bat, zeharkako septum baginal akatsa da, herentzia autosomiko errezesibokoa, edo 5 α erreduktasaren urritasuna, testosterona dihidrotestosterona bihurtzen duena, kanpoko genital maskulinoen bereizketan eragiten duena, eta, beraz, haren gabeziak genital femeninoak simulatzen ditu haurra jaiotzen denean.

Mutazio batek sexuarengandik eraginda egon dezake, arrak eta emeak bereizten dituen metabolismo endokrinoaren eraginez. Adibidez, gizakiengan, burusoiltasuna autosomiko gainartzaile gisa adierazten den gene baten ondorioa da; hala ere, gene horren segregazioa dagoen familia batean, gizonek bakarrik dute burusoiltasuna, eta emakumeek menopausiaren ondoren izango dute ilerik eskasena. Beste adibide bat glukokortikoideen metabolismoan esku hartzen duen 21 hidroxilasa entzimaren urritasuna izan daiteke. Entzima hori ez dagoenean, glukokortikoideen sintesia testosterona eratzera bideratzen da, eta hormona hori konprometituta dago gizonaren kanpo-genitalen enbriogenesian; beraz, fetu eme baten garapenean ezohiko presentzia izateak genital femeninoen maskulinizazioa eragiten du, eta feto maskulino baten kasuan, berriz, ezaugarri maskulinoen garapena soilik areagotzen du. Horrelako anormaltasun batek, jaioberriaren genitalen azterketan oinarritutako neskato batengan mutiko batengan baino diagnostiko kliniko azkarragoa susmatzea ahalbidetuko du.

Y kromosomaren egitura genikoa

X kromosoma bakarra dutenez, sexu maskulinoko banakoei ezin zaie "homozigoto" edo "heterozigoto" terminoak aplikatu kromosoma horretan kokatuta dauden eta Y kromosoman ez dauden geneei. Izaera gainartzailea edo errezesiboa adierazten duten geneak izanda ere, X kromosoman kokatuta badaude, gizonek beti adieraziko dute eta hura daraman gizabanakoari homozigoto deitzen zaio.

Aurrekotik ondorioztatzen da, emeek kromosoma sexual mota bakarra dutenez, X, bere gametoak beti izango dute 22+X dotazio kromosomikoa, eta maskulinoek, berriz, X bat eraman dezakete, banako femenino bat sortuz (XX), edo Y bat eta, beraz, banako maskulino bat sortuz (XY). Horregatik esaten da emakumeak homogametikoak direla (haien gameto guztiek osaera bera dute) eta gizonak heterogametikoak direla (22+x eta 22+Y gametoak dituzte).

X kromosomaren dosi-genikoa konpentsatzeko sistema

Intsektuetan, Drosophila espeziean ikusi den bezala, dosien konpentsatzaile gisa jarduten duen gene baten existentzia aurkitu zen, dosi bakarrean dagoenean (arretan gertatzen den bezala), X kromosomaren geneen adierazpena aktibatzen du. Ugaztunetan ez da aurkitu funtzio baliokideko generik.

Lionizazioa

X kromosomen lionizazioa edo inaktibazioa gertatzen da, Y kromosomak ez bezala, X kromosomak produktu garrantzitsuak kodifikatzen dituzten gene aktiboen kopuru handia duelako, koagulazioaren VIII faktorea bezalakoak. Pentsa liteke, beraz, emeek bi X badituzte kromosoma horretan dauden geneen produktu edo entzima bikoitza izan behar dutela sexu maskulinoko banakoekin konparatuz, baina hori ez da horrela gertatzen.

Ugaztunetan ikusi da sexu femeninoko zelula somatikoetan (44+XX) bi X kromosometako bakar bat dela aktiboa. Bestea ez dago aktibo, eta interfasekan dauden zeluletan agertzen da, kolore handiko gorputz trinko bat bezala, nukleoaren periferian inaktibatzen dena eta bilgarri nuklearrari atxikitzen zaiona, eta Barr gorputza izena jasotzen duena. X kromosomaren inaktibazioa morula egoeran gertatzen da, fertilizazioaren ondorengo hirugarren egunaren inguruan, eta enbrioia sortuko duten barne zelulen masan osatzen da, enbrioia garatuko den lehen astearen amaieran. Inaktibatuko den X kromosomaren hautaketa, normalean ausazkoa den fenomeno bat da, ernalketa gertatzen denean X kromosoma bakoitzak amaren eta aitaren jatorria duela kontuan hartuta, zelula batzuetan amaren X (Xm) inaktibatuko da eta beste batzuetan aitaren X (Xp). X kromosometako bat inaktibatzen denean, ondorengo zelulek X kromosoma inaktibo bera mantenduko dute eta klon zelularra (Xm) edo (Xp) aktibo bat sortuko da. Hau da, inaktibazioaren hasieran, ausaz gertatzen da; lehenik, bi X horietako edozein inaktibatzen da ausaz, dela amarengandik dela aitarengandik oinordetutakoa; baina, behin gertatutakoan, X kromosoma bera mantentzen da, klonaren lehen zelulan inaktibatu zena, eta hortik eratortzen diren zelulek, hazkuntza- eta garapen-prozesuan zehar, aurrerantzean X kromosoma bera inaktibatuta mantenduko dute.

X kromosomaren inaktibazioa (desaktibazioa) XIST geneak zehazten du. Gene hau lehentasunezko metilazio-mekanismo baten bidez funtzionatzen duen inaktibazioaren transkripzio espezifikoan sartuta dago. Horrek esan nahi du, genoma femeninoaren X kromosometan egitura-alteraziorik ez badago, inaktibazioa ausaz gertatu behar dela, baina X kromosometako baten funtzioan konpromiso handia duen alterazioren bat balego, aktibazio hori ez litzateke guztiz ausazkoa izango. XIST genearen "locusa" Xq13.3an dago.

Xren inaktibazioak ondorio genetikoak eta klinikoak eragiten ditu:

• Dosien konpentsazioa: gene-produktuen dosia hemizigotikoarekin berdintzen du X kromosoman kokatutako geneentzat, eta zehazten proteina-kontzentrazio antzekoak egotea bi sexuetan, X kromosomari lotutako geneentzat.
• Aldaketak eme heterozigoen mutazioen adierazpenean: adibidez, A edo B hemofiliaren eramaileak diren emeetan sintoma larriak edo ez hain larriak egotea, Duchenne muskulu-distrofia, Xri lotutako retininiar distrofia errezesiboak.
• Organo femeninoek mosaikoak bezala jokatzen dute. Fenomeno hau, alelo bat agertzen den eremuetan (amaren X-tik datorrena) eta beste alelo bat agertzen den beste eremu batzuetan ager daiteke. Felino eme batzuen ilajearen kolorea bezalako fenomenoetan ikusten da, hala, hiru koloreko felinoak emeak dira, eta bi kolorekoak arrak; X-ri lotutako begietako albinismo errezesiboan, edo Duchenne distrofia muskularrerako eme heterozikoengan distrofina detektatzeko test immunohistokimikoan.

Gene edo mutazio espezifiko baten penetrantzia

Penetrantzia, banakoen-populazio baten barruan guztiaren edo ezerraren adierazpen zehaztua aipatzeko erabiltzen den hitza da. Mutazioa banako eramaileen edo heterozigotikoen % 100 baino gutxiagotan adierazten bada, mutazioak penetrantzia txikia duela esaten da, eta familian aztertzen den izaera edo gaixotasunerako itxuraz "osasuntsua" den gizabanako horrek bere ondorengoei transmititu diezaiekeela mutazioa, eta horiek akatsa adieraz dezaketela. Dirudienez, mutazio horren eta genomaren beste gene batzuen arteko erlazioaren efektua da penetrantzia murriztua, zeinekin zeluletako batean elkarreragiten ari baita.

Gene edo mutazio espezifiko baten adierazkortasuna

Adierazkortasuna fenotipoan agertzen den zorroztasun-maila adierazteko erabiltzen da. Termino klinikoetan, grabitatearen sinonimoa da. Gene baten adierazpena, geneak genomarekin duen harremanaren araberakoa da, baina baita genoma-giroa harremanaren araberakoa. Mailaketa fenotipiko hauei erreferentzia egiteko genearen edo mutazioaren adierazkortasun aldakorra terminoa erabiltzen da.

Gene edo mutazio espezifiko baten efektu pleiotropikoa

Gene baten pleiotropia edo efektu pleiotropikoa terminoarekin, mutazio soil baten bidez azal daitezkeen organo edo sistema desberdinetako adierazpen fenotipiko guztiak aipatzen dira. Adibide klasiko bat Marfan sindromea da. Haren mutazioak FBN1 geneari eragiten dio, fibrilina proteina kodetzen duena. Proteina hori ehun konektiboan dago, eta sindromearen ezaugarri diren adierazpen eskeletikoak, okularrak eta kardiobaskularrak azaltzen ditu.

Heterogeneotasun genetikoa

Termino hau fenotipoan antzeko adierazpena sortzen duten kromosoma ezberdinetan kokatutako geneen mutazioei (heterogeneotasun ez-alelikoa) eta gene bereko hainbat gunetan eragina duten mutazioei (heterogeneotasun alelikoa) aplikatzen zaie. Kategoria honek izugarri zailtzen du jatorri genetikoko garapenaren aldaeren azterketa etiologikoa, eta garapenaren dibertsitate genetikoaren iturri zabal eta funtsezkoa da.

Adierazpen gainartzailea duten mutazio berriak

Genotipo heterozigotiko batean gainartzaile gisa adierazten den novo mutazio bat gertatzen denean, mutazioaren eragina ez duten gurasoek, mutazioa duen ondorengo bat izan dezakete. Familia-aurrekaririk ez izateak, genearen sarkortasun murriztua eta adierazkortasunaren gutxieneko aldaketak bezalako fenomenoak baztertu ondoren, zaildu egiten du novo mutazioa planteatzea, literaturan akatsa edo gaixotasuna lehenago jakinarazi ez denean, herentzia-mota espezifiko batekin.

Hilgarritasun-efektua genotipo espezifiko batean

Mutazio batzuk hain modu larrian adierazten dira, genotipo espezifiko batean hilgarritasuna eragiten dutela. Adibide bat izan liteke gainartzaile gisa adierazten den mutazio baten dosi bikoitz baten efektua edo genotipo hemizigotiko baten efektua, pigmenti inkontinentzian gertatzen den bezala, X kromosomari lotutako giza gaixotasun gainartzailea.

Ondorioak eta iruzkinak

Oso hedatuta dagoen akatsa da pentsatzea Mendelek bere esperimentuetan behatu zuen hibridoen uniformetasuna transmisio-legea dela, gainartzailetasuna ez baitu zerikusirik transmisioarekin, genotipoaren adierazpenarekin baizik. Beraz, mendeliar ohar hau ez da legetzat hartzen. Mendeliar transmisio-legeak, beraz, bi dira: karaktere independenteen bereizketa-legea (1. legea) eta karaktere independenteen jaraunspen independentearen legea (2. legea).

Wikipediaren webgunean zehar, gertaera hau ikus daiteke, adibidez, ingeles, frantziar eta portugaldar bertsioetan Mendelen legeak bi direla uste dute. Aldiz, katalana, alemana eta italiarra bezalako beste bertsio batzuetan Unitatearen legea Mendelen lehen legetzat hartzen jarraitzen dute, hertsiki karaktereen transmisiorako legea izan gabe.

Ikus, gainera

• Mendelen legeak eta Teoria Kromosomikoa Hiru.eus

Kanpo estekak

• Datuak: Q185055
• Multimedia: Mendelian inheritance / Q185055