Idi na sadržaj

Bolest centralnog jezgra

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Bolest centralnog jezgra
Drugi naziviMiopatija centralnog jezgra
Histopatološka slika tipske centralne bolesti: NADH-TR, poprečni presjek rectus femoris. Izražena dominacija tamnih boja, visokooksidativnih vlakana tipa 1 sa jezgrom koja utiču na većinu vlakana. Jezgra su obično dobro razgraničena i centralno locirana (→), ali povremeno mogu biti višestruka i ekscentrične lokacije.
SpecijalnostMedicinska genetika
SimptomiUvećana centralna tijela, bez mitohondrija
Uobičajeno pojavljivanjeUrođena
TrajanjeDoživotno
UzrociGenetički
Dijagnostička metodaSvjetlosna mikroskopija
TretmanIzbegava se aktiviranje anestetika

'Bolest centralnog jezgra ('CCD), također poznata kao centralna miopatija', je autosomna dominantna nasljedni[1] poremećaj mišića prisutan od rođenja koji negativno utiče na skeletne mišiće. Prvi put su je opisali Shy i Magee in 1956.[2][3] Karakterizira je izgled miofibrila pod mikroskopom. [4]

Znakovi i simptomi

[uredi | uredi izvor]

Simptomi CCD-a su varijabilni, ali obično uključuju hipotoniju (nmanjeni mišićni tonus) pri rođenju, blagu kašnjenje u razvoju (vrlo varijabilno između slučajeva), i slabost mišića lica skeletne malformacije poput skolioze i dislokacije kuka. <rec Ime = Quinlivan/>U miocitima se centrano nakuplja cjelokupni ćelijski saadržaj u vidu jezgra, po čemu je bolest imenovana.

CCD se obično dijagnosticira u dojenačkom dobvu ili u djetinjstvu, ali neki pacijenti ostaju asimptomski do odražavanja u srednjoj dobi.[5] Iako uglavnom ne progresivno, čini se da je sve veći broj ljudi koji doživljavaju sporo klinički značajno napredovanje simptomatologije. Ovi slučajevi mogu biti zbog velikog broja mutacija neispravnosti rijanodinskog receptora, a sa kontinuiranim istraživanjima mogu biti kliničke varijante.

Patofiziologija

[uredi | uredi izvor]
Centralnojezgarna bolest ima autosomnu dominantni obrazac nasljeđivanja.

Bolest centralnog jezgra nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu. Većina slučajeva ima demonstrativne mutacije u rijanodinskom receptoru tipa 1 ( Ryr1 ) gen, koji su često de novo (novorazvijene). Ljudi sa CCD-om su u povećanom riziku za razvoj maligne hipertermije (MH) prilikom primanja opće anestezije.

Dijagnoza

[uredi | uredi izvor]

Dijagnoza se vrši na osnovu kombinacije tipskih simptoma i pojavljivanja na biosiji (uzorak tkiva) iz mišića. Ime potiče od tipskog izgleda biopsije na svjrtlosnoj mikroskopiji, gdje mišićne ćelije imaju jezgra koja su lišena mitohondrija i specifičnih enzima.[2]

Respiratorna insuficijencija razvija se u malom udjelu slučajeva. Kreatin-kinaza obično je normalna i elektromiografija (EMG) prikazuje kratkotrajno stanje, a akcijski potencijali za motorne jedinice kratke amplitude.[2]

Tretman

[uredi | uredi izvor]

Ne postoji specifičan tretman, ali izbegava se aktiviranje anestetika, a poznati su u srodnici za "Ryr1" mutacije jer ih mogu učiniti osjetljivim na MH.[2]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm (August 2002). "RYR1 mutations causing central core disease are associated with more severe malignant hyperthermia in vitro contracture test phenotypes". Human Mutation. 20 (2): 88–97. doi:10.1002/humu.10098. PMID 12124989. S2CID 21497303.
  2. ^ a b c d Quinlivan RM, Muller CR, Davis M, et al. (2003). "Central core disease: clinical, pathological, and genetic features". Arch. Dis. Child. 88 (12): 1051–5. doi:10.1136/adc.88.12.1051. PMC 1719384. PMID 14670767.
  3. ^ Magee KR, Shy GM (1956). "A new congenital non-progressive myopathy". Brain. 79 (4): 610–21. CiteSeerX 10.1.1.1026.496. doi:10.1093/brain/79.4.610. PMID 13396066.
  4. ^ "central core disease" na Dorland's Medical Dictionary
  5. ^ Talwalkar, SS; Parker, JR; Heffner, RR; Parker, JC (2006). "Adult central core disease. Clinical, histologic and genetic aspects: case report and review of the literature". Clin Neuropathol. 25 (4): 180–4. PMID 16866299.

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]

Šablon:Bolesti mišićnonervnog čvora i mišića