Idi na sadržaj

SUMF2

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
SUMF2
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

1Y4J

Identifikatori
AliasiSUMF2
Vanjski ID-jeviOMIM: 607940 MGI: 1915152 HomoloGene: 41037 GeneCards: SUMF2
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 7 (čovjek)
Hrom.Hromosom 7 (čovjek)[1]
Hromosom 7 (čovjek)
Genomska lokacija za SUMF2
Genomska lokacija za SUMF2
Bend7p11.2Početak56,064,002 bp[1]
Kraj56,080,670 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 5 (miš)
Hrom.Hromosom 5 (miš)[2]
Hromosom 5 (miš)
Genomska lokacija za SUMF2
Genomska lokacija za SUMF2
Bend5|5 G1.3Početak129,846,986 bp[2]
Kraj129,864,050 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija vezivanje iona metala
Ćelijska komponenta endoplasmic reticulum lumen
Endoplazmatski retikulum
Biološki proces Posttranslacione modifikacije
glycosphingolipid metabolic process
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_001042468
NM_001042469
NM_001042470
NM_001130069
NM_001130070

NM_001146333
NM_015411
NM_001366647
NM_001366648
NM_001366649

NM_026445

RefSeq (bjelančevina)
NP_001035934
NP_001035935
NP_001123541
NP_001139805
NP_056226

NP_001035933
NP_001353576
NP_001353577
NP_001353578

NP_080721

Lokacija (UCSC)Chr 7: 56.06 – 56.08 MbChr 5: 129.85 – 129.86 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Sulfataza-modificirajući faktor 2 jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom SUMF2.[5][6]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 301 aminokiselina, а molekulska težina 33.843 Da.[7]

1020304050
MARHGLPLLPLLSLLVGAWLKLGNGQATSMVQLQGGRFLMGTNSPDSRDG
DGPVREATVKPFAIDIFPVTNKDFRDFVREKKYRTEAEMFGWSFVFEDFV
SDELRNKATQPMKSVLWWLPVEKAFWRQPAGPGSGIRERLEHPVLHVSWN
DARAYCAWRGKRLPTEEEWEFAARGGLKGQVYPWGNWFQPNRTNLWQGKF
PKGDKAEDGFHGVSPVNAFPAQNNYGLYDLLGNVWEWTASPYQAAEQDMR
VLRGASWIDTADGSANHRARVTTRMGNTPDSASDNLGFRCAADAGRPPGE
L

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Katalizna mjesta sulfataza su aktivna samo ako sadrže jedinstvenu aminokiselinu, C-alfa-formilglicin (FGly). Ostatak FGly posttranslacijski se generira iz cisteina, enzimima s aktivnošću stvaranja FGly. Gen opisan u ovom zapisu je član porodice faktora koji modifikuju sulfataza i kodira protein sa domenom DUF323 koja se nalazi u lumenu endoplazmatskog retikuluma. Ovaj protein ima niske nivoe aktivnosti generiranja FGly, ali se može heterodimerizirati s drugim članom porodice – proteinom s visokim nivoom aktivnosti stvaranja FGly. Okarakterizirane su alternativno prerađene varijante transkripta, koje kodiraju različite izoforme.[6]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000129103 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025538 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Cosma MP, Pepe S, Annunziata I, Newbold RF, Grompe M, Parenti G, Ballabio A (maj 2003). "The multiple sulfatase deficiency gene encodes an essential and limiting factor for the activity of sulfatases". Cell. 113 (4): 445–56. doi:10.1016/S0092-8674(03)00348-9. PMID 12757706. S2CID 15095377.
  6. ^ a b "Entrez Gene: SUMF2 sulfatase modifying factor 2".
  7. ^ "UniProt, Q8NBJ7" (jezik: engleski). Pristupljeno 29. 9. 2021.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski lingovi

[uredi | uredi izvor]