Protein 1 Golgijevog aparata je protein koji je kod ljudi kodiran genom GLG1.[5][6][7]

GLG1
Identifikatori
AliasiGLG1
Vanjski ID-jeviOMIM: 600753 MGI: 104967 HomoloGene: 7533 GeneCards: GLG1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 16 (čovjek)
Hrom.Hromosom 16 (čovjek)[1]
Hromosom 16 (čovjek)
Genomska lokacija za GLG1
Genomska lokacija za GLG1
Bend16q23.1Početak74,447,427 bp[1]
Kraj74,607,144 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 8 (miš)
Hrom.Hromosom 8 (miš)[2]
Hromosom 8 (miš)
Genomska lokacija za GLG1
Genomska lokacija za GLG1
Bend8 E1|8 57.98 cMPočetak111,881,053 bp[2]
Kraj111,985,848 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija fibroblast growth factor binding
signaling receptor binding
Ćelijska komponenta integral component of membrane
ćelijska membrana
Golđijev aparat
Egzosom
membrana
Golđijeva membrana
GO:0005578 Vanćelijski matriks
Biološki proces bone morphogenesis
negative regulation of protein processing
regulation of chondrocyte differentiation
negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway
leukocyte migration
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001145666
NM_001145667
NM_012201

NM_009149
NM_001368315

RefSeq (bjelančevina)

NP_001139138
NP_001139139
NP_036333

NP_033175
NP_001355244

Lokacija (UCSC)Chr 16: 74.45 – 74.61 MbChr 8: 111.88 – 111.99 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 1.179 aminokiselina, a molekulska težina 134.552 Da.[8].

Simboli
1020304050
MAACGRVRRMFRLSAALHLLLLFAAGAEKLPGQGVHSQGQGPGANFVSFV
GQAGGGGPAGQQLPQLPQSSQLQQQQQQQQQQQQPQPPQPPFPAGGPPAR
RGGAGAGGGWKLAEEESCREDVTRVCPKHTWSNNLAVLECLQDVREPENE
ISSDCNHLLWNYKLNLTTDPKFESVAREVCKSTITEIKECADEPVGKGYM
VSCLVDHRGNITEYQCHQYITKMTAIIFSDYRLICGFMDDCKNDINILKC
GSIRLGEKDAHSQGEVVSCLEKGLVKEAEEREPKIQVSELCKKAILRVAE
LSSDDFHLDRHLYFACRDDRERFCENTQAGEGRVYKCLFNHKFEESMSEK
CREALTTRQKLIAQDYKVSYSLAKSCKSDLKKYRCNVENLPRSREARLSY
LLMCLESAVHRGRQVSSECQGEMLDYRRMLMEDFSLSPEIILSCRGEIEH
HCSGLHRKGRTLHCLMKVVRGEKGNLGMNCQQALQTLIQETDPGADYRID
RALNEACESVIQTACKHIRSGDPMILSCLMEHLYTEKMVEDCEHRLLELQ
YFISRDWKLDPVLYRKCQGDASRLCHTHGWNETSEFMPQGAVFSCLYRHA
YRTEEQGRRLSRECRAEVQRILHQRAMDVKLDPALQDKCLIDLGKWCSEK
TETGQELECLQDHLDDLVVECRDIVGNLTELESEDIQIEALLMRACEPII
QNFCHDVADNQIDSGDLMECLIQNKHQKDMNEKCAIGVTHFQLVQMKDFR
FSYKFKMACKEDVLKLCPNIKKKVDVVICLSTTVRNDTLQEAKEHRVSLK
CRRQLRVEELEMTEDIRLEPDLYEACKSDIKNFCSAVQYGNAQIIECLKE
NKKQLSTRCHQKVFKLQETEMMDPELDYTLMRVCKQMIKRFCPEADSKTM
LQCLKQNKNSELMDPKCKQMITKRQITQNTDYRLNPMLRKACKADIPKFC
HGILTKAKDDSELEGQVISCLKLRYADQRLSSDCEDQIRIIIQESALDYR
LDPQLQLHCSDEISSLCAEEAAAQEQTGQVEECLKVNLLKIKTELCKKEV
LNMLKESKADIFVDPVLHTACALDIKHHCAAITPGRGRQMSCLMEALEDK
RVRLQPECKKRLNDRIEMWSYAAKVAPADGFSDLAMQVMTSPSKNYILSV
ISGSICILFLIGLMCGRITKRVTRELKDR

Kloniranje i ekspresija

uredi

Mourelatos et al. (1996) izolovali su i okarakterisali ljudske GLG1 cDNK. cDNK pune dužine kodira predviđeni protein od 1179 aminokiselina, a koji ima signalni peptid, regiju bogatu prolinom i glutaminom, domen bogat cisteinom koji sadrži pet potencijalnih mjesta glikozilacije povezane asparaginom, hidrofobni transmembranski domen i kratki karboksi-terminalni rep. Segment bogat prolinom i glutaminom sadrži poliglutaminsku dionicu koja je kodirana neprekinutom egzonskom sekvencom ponavljanja CAG-CAA. Ljudski GLG1 pokazuje između 88% i 95% ukupnog identiteta aminokiselina sa Glg1 pacova, Esl1 miša i CRF kokoši. Autori su Northern blot analizom otkrili tri transkripta od 10, 5 i 3,8 kb u nekoliko ljudskih tkiva fetusa i odraslih.

Funkcija gena

uredi

MG-160, izvorno izoliran iz mozga pacova, konzervirani je membranski sijaloglikoprotein u medijalnim cisternama Golgijevog aparata većine ćelija (Gonatas et al., 1989).[9] MG-160 se pojavljuje rano u u razvoju kokošijeg embriona i perzistira u većini ćelijaa tokom embrionskg razvoja i kod odrasle životinje (Mourelatos et al., 1995).[10][11] Rano pojavljivanje i sveprisutnost MG-160 sugeriralo je da protein ima važnu ulogu u biogenezi i funkciji Golgijevog aparata. MG-160 veže osnovni faktor rasta fibroblasta (FGFB) i pokazuje 90% identiteta aminokiselina sa CFR, receptorom bogatim cisteinom za nekoliko faktora rasta fibroblasta koji je izoliran iz kokošijeg embriona. Za razliku od receptora faktora rasta fibroblasta koji su uključeni u transdukciju signala, MG-160 i njegov kokošiji homolog, CFR, ne pokazuju vanćelijske obrasce slične Ig i domene intracitoplazmatske tirozin-kinaze. Pored CFR-a, MG-160 je vrlo homologan ESL-1, ligandu za E-selektina (SELE; 131210).

Struktura gena

uredi

Willmroth i Beaudet (1999) utvrdili su da mišji miš Esl1 sadrži 27 egzona i da se proteže preko 75 kb.

Mapiranje

uredi

Mourelatos et al. (1995), fluorescentnom in situ hibridizacijom, lokalizirali su ljudski GLG1 gen za MG-160 u sekvenci 16q22-q23. Ako MG-160, kako je pretpostavljeno, posreduje u lučenju faktora rasta fibroblasta, hromomska lokalizacija gena može olakšati razumijevanje uloge gena u ljudskoj bolesti. Southern blot analizom interspecifičnog unatražno ukrštajućeg panela Willmroth i Beaudet (1999) mapirali i su Esl1, mišji homolog gena GLG1, na hromosom 8, u regiji koja pokazuje homologiju sinteze sa ljudskim 16q.[12]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000090863 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000003316 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Mourelatos Z, Gonatas JO, Nycum LM, Gonatas NK, Biegel JA (Feb 1996). "Assignment of the GLG1 gene for MGF-160, a fibroblast growth factor and E-selectin binding membrane sialoglycoprotein of the Golgi apparatus, to chromosome 16q22-q23 by fluorescence in situ hybridization". Genomics. 28 (2): 354–5. doi:10.1006/geno.1995.1156. PMID 8530051.
  6. ^ Steegmaier M, Levinovitz A, Isenmann S, Borges E, Lenter M, Kocher HP, Kleuser B, Vestweber D (Mar 1995). "The E-selectin-ligand ESL-1 is a variant of a receptor for fibroblast growth factor". Nature. 373 (6515): 615–20. doi:10.1038/373615a0. PMID 7531823. S2CID 1602373.
  7. ^ "Entrez Gene: GLG1 golgi apparatus protein 1".
  8. ^ "UniProt, Q92896". Pristupljeno 6. 7. 2021.
  9. ^ Gonatas, J. O., Mezitis, S. G. E., Stieber, A., Fleischer, B., Gonatas, N. K. MG-160. A novel sialoglycoprotein of the medical cisternae of the Golgi apparatus. J. Biol. Chem. 264: 646-653, 1989. [+PubMed: 2909545
  10. ^ Mourelatos, Z., Gonatas, J. O., Cinato, E., Gonatas, N. K. Cloning and sequence analysis of the human MG160, a fibroblast growth factor and E-selectin binding membrane sialoglycoprotein of the Golgi apparatus. DNA Cell Biol. 15: 1121-1128, 1996. PubMed: 8985126
  11. ^ Mourelatos, Z., Gonatas, J. O., Nycum, L. M., Gonatas, N. K., Biegel, J. A. Assignment of the GLG1 gene for MG-160, a fibroblast growth factor and E-selectin binding membrane sialoglycoprotein of the Golgi apparatus, to chromosome 16q22-q23 by fluorescence in situ hybridization. Genomics 28: 354-355, 1995. PubMed: 8530051
  12. ^ Willmroth, F., Beaudet, A. L. Structure of the murine E-selectin ligand 1 (ESL-1) gene and assignment to chromosome 8. Mammalian Genome 10: 1085-1088, 1999. PubMed: 10556428

Dopunska literatura

uredi