Protein 1 kraniofacijalnog razvoja je protein koji je kod ljudi kodiran genom CFDP1.[5][6][7][8]

CFDP1
Identifikatori
AliasiCFDP1
Vanjski ID-jeviOMIM: 608108 MGI: 1344403 HomoloGene: 4611 GeneCards: CFDP1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 16 (čovjek)
Hrom.Hromosom 16 (čovjek)[1]
Hromosom 16 (čovjek)
Genomska lokacija za CFDP1
Genomska lokacija za CFDP1
Bend16q23.1Početak75,293,698 bp[1]
Kraj75,433,503 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 8 (miš)
Hrom.Hromosom 8 (miš)[2]
Hromosom 8 (miš)
Genomska lokacija za CFDP1
Genomska lokacija za CFDP1
Bend8|8 E1Početak111,768,491 bp[2]
Kraj111,854,291 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija molekularna funkcija
Ćelijska komponenta Primarno suženje
kinetohor
hromosom
ćelijska komponenta
Biološki proces multicellular organism development
negative regulation of fibroblast apoptotic process
Ćelijska adhezija
regulation of cell population proliferation
regulation of cell shape
GO:0022610 biološki proces
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_006324

NM_011801

RefSeq (bjelančevina)

NP_006315

NP_035931
NP_001355264
NP_001355265
NP_001355266
NP_001355267

Lokacija (UCSC)Chr 16: 75.29 – 75.43 MbChr 8: 111.77 – 111.85 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Analizom genomske sekvence i ispitivanjem hibridnih ćelijskih linija čovjeka i glodara, Takahashi et al. (1998) mapirali su gen CFDP1 u sekvenci 16q22. Diekwisch et al (1999), pomoću fluorescentne hibridizacije in situ, mapirali su gen CFDP1 na hromosomu 16, u rasponu q22.2–q22.3.

Struktura

uredi

Takahashi et al. (1998) utvrdili su da gen CFDP1 sadrži sedam egzona. Uzvodna sekvenca sadrži mjesta vezanja za SP1, AP1 i ETS1, kao i ostrvo CpG.[9]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 299 aminokiselina, a molekulska težina 33.593 Da.[10].

1020304050
MEEFDSEDFSTSEEDEDYVPSGGEYSEDDVNELVKEDEVDGEEQTQKTQG
KKRKAQSIPARKRRQGGLSLEEEEEEDANSESEGSSSEEEDDAAEQEKGI
GSEDARKKKEDELWASFLNDVGPKSKVPPSTQVKKGEETEETSSSKLLVK
AEELEKPKETEKVKITKVFDFAGEEVRVTKEVDATSKEAKSFFKQNEKEK
PQANVPSALPSLPAGSGLKRSSGMSSLLGKIGAKKQKMSTLEKSKLDWES
FKEEEGIGEELAIHNRGKEGYIERKAFLDRVDHRQFEIERDLRLSKMKP
Simboli

Kloniranje i ekspresija

uredi

Nobukuni et al. (1997) klonirali su Cfdp1 iz goveđeg mozga, kojeg su označili kao Bcnt. Pretražujući EST baze podataka za ljudske sekvence koje dijele sličnost sa Bcnt, 5-bazne i 3-bazne RACE biblioteke cDNK posteljice i pregledavanjem biblioteke cDNK mozga, klonirali su CFDP1. Protein ima izračunatu molekulsku masu od oko 24 kD. Goveđi Cfdp1 sadrži veliki središnji ponavljajući element i par internih ponavljanja na C-terminalu, ali CFDP1 za čovjeka i miša nema središnji ponavljajući element i ima samo jedno od dva unutrašnja ponavljanja.[11] Takahashi et al. (1998) proučavali su CFDP1 cDNK koje su klonirali Nobukuni et al. (1997) iz biblioteka cDNK za placentu i mozak. Izvedeni protein CFDP1 sadrži 299 aminokiselina. Northern blot analizom otkriven je transkript od 1,2 kb u svim ispitivanim tkivima. Diekwisch et al. (1999) klonirani miš Cfdp1, kojeg su označili kao Cp27. Izvedeni protein od 295 aminokiselina ima izračunatu molekularnu masu od 33 kD i dijeli 85% homologije s ljudskim CFDP1. Ima strukturu heliks-petlja-heliks i unutrašnju sekvencu ponavljanja. Western blot analizom prividna molekulaka masa iznosila je 27 kD. Northern blot analizom otkriven je transkript od 1,8 kb izražen na visokim nivoima u razvoju zubnih mišića i na nižim nivoima u srcu, plućima i jetri. Hibridizacija in situ i imunohistokemijsko bojenje otkrili su široko rasprostranjenu ekspresiju tokom razvoja mišjeg embriona.

Funkcija

uredi

Koristeći kulturu organa, Diekwisch i Luan (2002) ispitivali su ulogu Cp27 u razvoju kutnjačkih zuba miša. Morfometrijska analiza otkrila je povećanje veličine zuba u kulturama tretiranim peptidom Cp27. Suprotno tome, zubni organi tretirani antitijelima protiv Cp27 smanjivali su se i postepeno raspadali. Skupina tretirana antitijelima Cp27 pokazala je povećan broj apoptotiskih ćelija, a imunohistohemijsko bojenje za keratansulfatne proteoglikane sugeriralo je da su preživjele ćelije stekle hrskavični fenotip.[12][13]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000153774 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031954 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Takahashi I, Nobukuni T, Ohmori H, Kobayashi M, Tanaka S, Ohshima K, Okada N, Masui T, Hashimoto K, Iwashita S (Jul 1998). "Existence of a bovine LINE repetitive insert that appears in the cDNA of bovine protein BCNT in ruminant, but not in human, genomes". Gene. 211 (2): 387–94. doi:10.1016/S0378-1119(98)00136-X. PMID 9602175.
  6. ^ Nobukuni T, Kobayashi M, Omori A, Ichinose S, Iwanaga T, Takahashi I, Hashimoto K, Hattori S, Kaibuchi K, Miyata Y, Masui T, Iwashita S (Mar 1997). "An Alu-linked repetitive sequence corresponding to 280 amino acids is expressed in a novel bovine protein, but not in its human homologue". J Biol Chem. 272 (5): 2801–7. doi:10.1074/jbc.272.5.2801. PMID 9006920.
  7. ^ Diekwisch TG, Luan X (maj 2002). "CP27 function is necessary for cell survival and differentiation during tooth morphogenesis in organ culture". Gene. 287 (1–2): 141–7. doi:10.1016/S0378-1119(01)00868-X. PMID 11992732.
  8. ^ "Entrez Gene: CFDP1 craniofacial development protein 1".
  9. ^ Takahashi, I., Nabukuni, T., Ohmori, H., Kobayashi, M., Tanaka, S., Ohshima, K., Okada, N., Masui, T., Hashimoto, K., Iwashita, S. Existence of a bovine LINE repetitive insert that appears in the cDNA of bovine protein BCNT in ruminant, but not in human, genomes. Gene 211: 387-394, 1998. PubMed: 9602175
  10. ^ "UniProt, Q9UEE9". Pristupljeno 3. 7. 2021.
  11. ^ Nobukuni, T., Kobayashi, M., Omori, A., Ichinose, S., Iwanaga, T., Takahashi, I., Hashimoto, K., Hattori, S., Kaibuchi, K., Miyata, Y., Masui, T., Iwashita, S. An Alu-linked repetitive sequence corresponding to 280 amino acids is expressed in a novel bovine protein, but not in its human homologue. J. Biol. Chem. 272: 2801-2807, 1997. PubMed: 9006920
  12. ^ Diekwisch, T. G. H., Luan, X. CP27 function is necessary for cell survival and differentiation during tooth morphogenesis in organ culture. Gene 287: 141-147, 2002. PubMed: 11992732
  13. ^ Diekwisch, T. G. H., Marches, F., Williams, A., Luan, X. Cloning, gene expression, and characterization of CP27, a novel gene in mouse embryogenesis. Gene 235: 19-30, 1999. PubMed: 10415329

Vanjski linkovi

uredi

Dopunska literatura

uredi