Синдром Вермера

Синдром Вермера
МКБ-10	D44.8
МКБ-10-КМ	E31.21 и D44.8
МКБ-9	258.01
МКБ-9-КМ	258.01 и 237.4
МКБ-О	8360/1
OMIM	131100
DiseasesDB	7971
MedlinePlus	000398
eMedicine	med/2404
MeSH	D018761

Синдро́м Ве́рмера (множественная эндокринная неоплазия типа I, МЭН — I, Wermer's syndrome) — наследственно обусловленное сочетание эндокринного аденоматоза и пептических язв тонкого отдела кишечника. Включает сочетание гормонально активных опухолей, исходящих из эндокринных клеток и гормонально неактивных опухолей, исходящих из других (неэндокринных) клеток организма.

История

Связь между множественными эндокринными нарушениями и множественными опухолями эндокринных желез была замечена патологоанатомами ещё в конце девятнадцатого века. Однако современные представления о синдромах множественной эндокринной неоплазии начали формироваться в 50-е годы двадцатого века. Сначала P. Wermer обнаружил у нескольких пациентов сочетание гиперплазии паращитовидных желез, опухолей гипофиза и опухолей из островковых клеток поджелудочной железы, предложив назвать данный симптомокомплекс множественным эндокринным аденоматозом (современное название — МЭН типа I).

Этиология и патогенез

Аутосомно-доминантный тип наследования — все синдромы МЭН наследуются аутосомно-доминантно и характеризуются высокой степенью пенетрантности. Причина МЭН типа I — мутация гена супрессии опухолей (11q13), кодирующего белок мэнин, регулирующий пролиферацию клеток, производных нервного гребня. Недостаточность мэнина ведёт к гиперплазии, а полное отсутствие этого белка — к опухолевой трансформации этого вида клеток.

Ещё одна вероятная причина развития МЭН типа I — повышенние концентрации в плазме крови фактора роста фибробластов, стимулирующего пролиферацию клеток паращитовидных желез.

Клиническая картина

Заболевание чаще проявляется в возрасте от 20 до 40 лет, но может манифестировать и в возрасте 10 лет. Первым клиническим проявлением синдрома Вермера обычно является гиперпаратиреоз.

Диагностика

Если обнаружен гиперпаратиреоз и есть подозрение, что он является компонентом синдрома Вермера (МЭН типа I), это является поводом для повторного обследования пациента с целью выявления других компонентов синдрома. В случаях, когда установлен диагноз: «синдром Вермера» обязательно обследуют родственников пациента. Обследование необходимо проводить и пациентам с синдромом Золлингера — Эллисона, так как в 50% случаев он является компонентом МЭН типа I. В ряде случаев гипергастринемия является следствием гиперпаратиреоза и исчезает после выполнения паратиреоэктомии. Схема обследования включает:

• определение уровня кальция в плазме крови;
• определение уровня пролактина в плазме крови;
• определение уровня гастрина и панкреатического полипептида в плазме крови;
• выявление гипогликемии (например, при определении уровня гликемии натощак);
• КТ и МРТ головы с целью выявления бессимптомных поражений гипофиза. Визуализация поджелудочной железы малоинформативна, поскольку не позволяет выявить неоплазии островковых клеток на ранних стадиях развития, поэтому:
• показаны гормонально-метаболические исследования: определение базального уровня инсулина, глюкагона, панкреатического полипептида, соматостатина и гастрина, а также оценка секреции этих гормонов после приёма пищи.

Лечение

Лечение оперативное — хирургическое удаление поражённых желез.

См. также

• Множественная эндокринная неоплазия
• Апудома
• Диффузная эндокринная система
• Адреналэктомия