Blefarofimose
Aspeto
Este artigo não cita fontes confiáveis. (Agosto de 2020) |
Blefarofimose | |
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Especialidade | genética médica |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | H02.5 |
CID-9 | 374.46 |
CID-11 | 301437768 |
OMIM | 110100 |
DiseasesDB | 33297 |
MeSH | D016569 |
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Blefarofimose consiste na alteração bilateral anatômica das pálpebras, onde há o estreitamento anormal da fenda palpebral. Também conhecida como Síndrome de Blefarofimose, ou BPES, do inglês Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus Syndrome, tem sua existência baseada no achado dessa tríade - blefarofimose, ptose palpebral severa e epicanto inverso - além do quarto sinal descrito por Dr. Kohn em 1971, o telecanto.