Zespół Smith-Magenis
Zespół Smith-Magenis (ang. Smith-Magenis syndrome, SMS) – zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją prążka 17p11.2. Objawia się postępującym opóźnieniem umysłowym, narastającymi zaburzeniami behawioralnymi (autoagresja), somatycznymi (bezsenność), a także wadami wrodzonymi kośćca, układu sercowo-naczyniowego, mózgowia (wentrikulomegalia), neuropatią obwodową i drobnymi cechami dysmorficznymi twarzy. Zespół opisały w 1986 roku Ann C. M. Smith, konsultantka genetyczna z National Institutes of Health, i R. Ellen Magenis, pediatra, genetyczka kliniczna i cytogenetyczka z Oregon Health Sciences University[1].
Objawy i przebieg
[edytuj | edytuj kod]Na obraz kliniczny zespołu składają się:
- hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym
- trudności w karmieniu
- niechęć do ssania
- opóźnienie rozwoju
- charakterystyczne cechy dysmorficzne:
- brachycefalia
- szeroka, "kwadratowa" twarz
- wydatne czoło
- synophrys
- zmarszczki nakątne
- mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych
- głęboko osadzone gałki oczne
- szeroki grzbiet nosa
- hipoplazja środkowego piętra twarzy
- krótki nos z zaokrąglonym koniuszkiem
- w niemowlęctwie mikrognacja, z czasem przechodząca we względny prognatyzm
- charakterystyczny wygląd ust, pełne wargi, ewersja górnej wargi
- nieprawidłowości otolaryngologiczne:
- opóźnienie rozwoju mowy
- zachrypnięty głos
- niewydolność podniebienno-gardłowa (ang. velophalangeal insufficiency)
- nieprawidłowości budowy lub czynności tchawicy i oskrzeli
- nieprawidłowości oczne:
- wady tęczówki
- microcornea
- odwarstwienie siatkówki
- wady układu kostnego
- charakterystyczny fenotyp neurobehawioralny:
- opóźnienie umysłowe
- opóźnienie rozwoju mowy
- neuropatia obwodowa
- nieuwaga
- nadaktywność
- częste wybuchy złości, wahania nastrojów
- impulsywność, agresja
- autoagresja (bicie się, gryzienie palców lub warg)
- nieposłuszeństwo
- skubanie skóry
- obgryzanie paznokci dłoni i (lub) stóp (onychotillomania)
- stereotypie ruchowe
- charakterystyczne dla zespołu Smith-Magenis: ściskanie górnej części ciała, przytulanie samego siebie; ślinienie palców przy przewracaniu stron w książce
- inne stereotypie: wkładanie przedmiotów do ust, wkładanie dłoni do ust, szczerzenie zębów, kołysanie się, obracanie przedmiotów
- zaburzenia snu, zakłócenia rytmu dobowego[2][3][4]
- wrodzone wady serca
- wady nerek i dróg moczowych
- nieprawidłowa funkcja tarczycy
- rozszczep wargi i (lub) podniebienia
- niedosłuch
- drgawki
- nieprawidłowości układu odpornościowego, zwłaszcza hipogammaglobulinemia w zakresie IgA.
Różnicowanie
[edytuj | edytuj kod]Diagnostyka różnicowa zespołu Smith-Magenis obejmuje:
- zespół delecji 22q11.2
- zespół Pradera-Williego
- zespół Williamsa
- zespół Downa (w okresie noworodkowym)
- zespół łamliwego X.
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Ann C.M. Smith i inni, Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients, „American Journal of Medical Genetics”, 24 (3), 1986, s. 393-414, DOI: 10.1002/ajmg.1320240303, PMID: 2425619.
- ↑ De Leersnyder H, Claustrat B, Munnich A, Verloes A. Circadian rhythm disorder in a rare disease: Smith-Magenis syndrome. „Mol Cell Endocrinol”. 252. 1-2, s. 88-91, 2006. DOI: 10.1016/j.mce.2006.03.043. PMID: 16723183.
- ↑ De Leersnyder H. Inverted rhythm of melatonin secretion in Smith-Magenis syndrome: from symptoms to treatment.. „Trends Endocrinol Metab”. 17. 7, s. 291-8, 2006. DOI: 10.1016/j.tem.2006.07.007. PMID: 16890450.
- ↑ Potocki L, Glaze D, Tan DX, Park SS, Kashork CD, Shaffer LG, Reiter RJ, Lupski JR. Circadian rhythm abnormalities of melatonin in Smith-Magenis syndrome. „J Med Genet”. 37. 6, s. 428-33, 2000. PMID: 10851253.
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- Gropman AL, Elsea S, Duncan WC Jr, Smith AC. New developments in Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). „Curr Opin Neurol”. 20. 2, s. 125-34, 2007. PMID: 17351481.
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 912-915. ISBN 1-59259-956-7.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Ann CM Smith, Judith E Allanson, Sarah H Elsea, Brenda M Finucane, Barbara Haas-Givler, Andrea Gropman, Kyle P Johnson, James R Lupski, Ellen Magenis, Lorraine Potocki, Beth Solomon. Smith-Magenis Syndrome. GeneReviews
