Zespół Nethertona

Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności.
Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i częściej występuje u dziewczynek.

Zespół Nethertona wywołany jest mutacjami w genie SPINK5 kodującym inhibitor proteazy serynowej LEKTI^[1]. Charakterystyczne cechy fenotypowe pacjentów z tym zespołem to: trichorrhexis invaginata (łamliwe włosy o nieprawidłowej budowie, opisywanej jako „łodyga bambusa”), w okresie wczesnodziecięcym erytrodermia ze złuszczaniem naskórka, a później wrodzona rybia łuska linijna okrążająca (ichtyosis linearis circumflexa) i atopia (alergie, astma, enteropatia z atrofią kosmków jelitowych). Dzieci w okresie niemowlęcym wykazują niechęć do ssania i słabo rosną.

Zaburzenia patologiczne:

zaburzenie dojrzewania limfocytów T i B
zaburzenia różnicowania keratynocytów

Zespół został opisany po raz pierwszy w 1958 roku przez Nethertona^[2].

Przypisy

↑ Chavanas S, Bodemer C, Rochat A, et al. Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome. „Nat Genet”. 25 (2), s. 141–142, czerwiec 2000. DOI: 10.1038/75977. PMID: 10835624.
↑ Netherton, E. W. A unique case of trichorrhexis nodosa: ‘bamboo hairs’. „Arch. Derm”. 78, s. 483–487, 1958.

Linki zewnętrzne

NETHERTON SYNDROME; NETH w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Chavanas S, Bodemer C, Rochat A, et al. Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome. „Nat Genet”. 25 (2), s. 141–142, czerwiec 2000. DOI: 10.1038/75977. PMID: 10835624.

[2] Netherton, E. W. A unique case of trichorrhexis nodosa: ‘bamboo hairs’. „Arch. Derm”. 78, s. 483–487, 1958.

[1]

[2]