Zespół Costello
| Syndroma Costello | |
 17-letnia kobieta ze zdiagnozowanym zespołem Costello (grube rysy twarzy, rzadkie włosy, duże usta, grube wargi, luźna skóra)[1] | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q87.8 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół Costello (łac. syndroma Costello, ang. Costello syndrome, faciocutaneoskeletal syndrome, FCS syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, nadmierną wiotkością małych stawów, hiperpigmentacją skóry, charakterystycznym wyglądem twarzy oraz niepełnosprawnością intelektualną.
Historia
[edytuj | edytuj kod]Zespół został po raz pierwszy opisany w 1977 przez nowozelandzkiego lekarza Jacka Costello[2][3]. W 2005 roku zespół pod kierownictwem Yoko Aoki zidentyfikował podłoże genetyczne zespołu[2][4].
Etiologia
[edytuj | edytuj kod]Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu HRAS zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 11, w regionie p15[5]. GTP-aza kodowana przez gen HRAS bierze udział w szlaku Ras–MAPK[6]. Zespół Costello jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, z pełną penetracją genu[2][7].
Epidemiologia
[edytuj | edytuj kod]Częstość występowania szacowana jest na 1 na 24 000 000 żywych urodzeń[2]. W Polsce diagnostyka zespołu Costello jest możliwa od 1989 roku i do 2012 roku zdiagnozowano pięcioro pacjentów[8].
Obraz kliniczny
[edytuj | edytuj kod]Podejrzenie zespołu Costello można postawić na podstawie sześciu podstawowych kryteriów[9]:
- występowanie opóźnienia rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawności intelektualnej lub trudności w nauce,
- głębokie bruzdy na dłoniach i stopach,
- charakterystyczny wygląd twarzy (grube rysy, duże usta, grube wargi),
- niski wzrost,
- problemy z odżywianiem,
- luźna skóra.
U pacjentów często występują zaburzenia kardiologiczne (kardiomiopatia przerostowa, zaburzenia rytmu serca, zwężenie drogi odpływu prawej komory), gastroenterologiczne (przerostowe zwężenie odźwiernika, refluks żołądkowo-przełykowy), ortopedyczne (nadmierna ruchomość małych stawów, grube ścięgna Achillesa, deformacja klatki piersiowej), neurologiczne (niepełnosprawność intelektualna o różnym stopniu nasilenia, napady padaczkowe, wodogłowie, obniżone napięcie mięśniowe)[7].
Z wiekiem u pacjentów sztywnieją ścięgna Achillesa, pojawiają się rogowaciejące zgrubienia skóry, brodawczaki wokół ust, nosa i odbytu oraz silny zapach ciała[10]. U pacjentów z zespołem Costello w 10–15% przypadków występują nowotwory złośliwe[8] (mięsak prążkowanokomórkowy, nerwiak zarodkowy, w późniejszym okresie rak pęcherza moczowego[10])
Rozpoznanie
[edytuj | edytuj kod]Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania jest diagnostyka molekularna (identyfikacja mutacji w genie HRAS)[9][11].
Diagnostyka różnicowa
[edytuj | edytuj kod]Zespół Costello należy różnicować w pierwszym rzędzie z zespołem sercowo-twarzowo-skórnym oraz zespołem Noonan[11]. W następnej kolejności należy wziąć po uwagę zespół Simpsona-Golabi-Behmel, chorobę Coriego, skórę wiotką, zespół Beckwitha-Wiedemanna oraz zespół Williamsa, które mogą mieć podobny obraz kliniczny[11].
Leczenie
[edytuj | edytuj kod]Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Costello[12]. W okresie niemowlęcym często konieczne jest karmienie przy użyciu sondy oraz leczenie chirurgiczne przerostowego zwężenia odźwiernika oraz refluksu żołądkowo-przełykowego[8]. W dalszym okresie życia najistotniejsza jest rehabilitacja[13] oraz leczenie problemów zdrowotnych według ogólnie przyjętych zasad[12].
Rokowanie
[edytuj | edytuj kod]Rokowanie jest zależne od fenotypu i w ciężkich postaciach może dochodzić do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu, natomiast pacjenci z łagodniejszymi postaciami mają dłuższe przeżycie[7].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑
L. Sriboonnark, H. Arora, L. Falto-Aizpurua, S. Choudhary i inni. Costello syndrome with severe nodulocystic acne: unexpected significant improvement of acanthosis nigricans after oral isotretinoin treatment.. „Case Rep Pediatr”. 2015, s. 934865, 2015. DOI: 10.1155/2015/934865. PMID: 25815234.
- ↑ a b c d Pelc, Ciara i Krajewska-Walasek 2012 ↓, s. 20.
- ↑ J.M. Costello. A new syndrome: mental subnormality and nasal papillomata. „Aust Paediatr J”. 13 (2), s. 114–118, 1977. DOI: 10.1111/j.1440-1754.1977.tb01135.x. PMID: 907573.
- ↑ Y. Aoki, T. Niihori, H. Kawame, K. Kurosawa i inni. Germline mutations in HRAS proto-oncogene cause Costello syndrome. „Nat Genet”. 37 (10), s. 1038–1040, Oct 2005. DOI: 10.1038/ng1641. PMID: 16170316.
- ↑ Costello syndrome; CSTLO. Online Mendelian Inheritance in Man, 1991-11-20. [dostęp 2016-04-20]. (ang.).
- ↑ Pelc, Ciara i Krajewska-Walasek 2012 ↓, s. 24.
- ↑ a b c Costello syndrome ORPHA3071. Orphanet. [dostęp 2016-06-20]. (ang.).
- ↑ a b c Pelc, Ciara i Krajewska-Walasek 2012 ↓, s. 27.
- ↑ a b Pelc, Ciara i Krajewska-Walasek 2012 ↓, s. 22.
- ↑ a b Pelc, Ciara i Krajewska-Walasek 2012 ↓, s. 21.
- ↑ a b c Pelc, Ciara i Krajewska-Walasek 2012 ↓, s. 23.
- ↑ a b Pelc, Ciara i Krajewska-Walasek 2012 ↓, s. 27–28.
- ↑ Aleksandra Buchholz. Impuls do rozwoju. Studium przypadku chłopca z zespołem Costello.. „Społeczeństwo dla Wszystkich.”. 49 (1), s. 5–8, 2014. Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Upośledzeniem Umysłowym.. ISSN 1506-9877.
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- Magdalena Pelc, Elżbieta Ciara, Małgorzata Krajewska-Walasek. Zespół Costello jako przykład rzadkich zaburzeń funkcji szlaku sygnalnego Ras-MAPK: obraz kliniczny i diagnostyka molekularna choroby. „Pediatria Polska”. 87 (1), s. 19–32, 2012. DOI: 10.1016/S0031-3939(12)70590-5.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- Strona brytyjskiej organizacji charytatywnej CostelloKids. [dostęp 2016-06-20]. (ang.).
