Choroba Leva
Choroba Leva (choroba Lenegre'a, zespół Lenegre'a-Leva, ang. Lev's disease, Lenegre-Lev syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na zwłóknieniu i zwapnieniu tkanki układu bodźcotwórczo-przewodzącego serca, objawiająca się jako zagrażające życiu bloki przewodzenia. Część przypadków jest idiopatyczna i spotykana w starszym wieku, co opisywane jest jako starcze zwyrodnienie układu bodźcotwórczo-przewodzącego. W jednej postaci stwierdzono mutacje genu SCN5A kodującego sodowy kanał jonowy[1]. Nowa klasyfikacja American Heart Association z 2006 roku zaliczyła chorobę Leva do kardiomiopatii pierwotnych genetycznych[2]
Choroba została opisana w 1964 roku niezależnie przez dwóch badaczy, Maurice'a Leva (1908-1994) i Jean Lenègre'a (1904-1972)[3][4].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Schott JJ, Alshinawi C, Kyndt F, Probst V, Hoorntje TM, Hulsbeek M, Wilde AA, Escande D, Mannens MM, Le Marec H. Cardiac conduction defects associate with mutations in SCN5A. „Nat Genet”. 23. 1, s. 20-1, 1999. DOI: 10.1038/12618. PMID: 10471492.
- ↑ Maron BJ, Towbin JA, Thiene G, Antzelevitch C, Corrado D, Arnett D, Moss AJ, Seidman CE, Young JB. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies: an American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. „Circulation”. 113. 14, s. 1807-16, 2006. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.174287. PMID: 16567565.
- ↑ Lev M. ANATOMIC BASIS FOR ATRIOVENTRICULAR BLOCK. „Am J Med”. 37, s. 742-8, 1965. PMID: 14237429.
- ↑ J. Lenègre: Etiology and pathology of bilateral bundle branch block in relation to complete heart block. Progress in Cardiovascular Diseases, New York, 1964, 6: 409-444.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA; PFHB1A w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Lenègre-Lev syndrome w bazie Who Named It (ang.)