GRIN1
GRIN1 (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1), ook wel genoemd NR1, MRD8, GluN1, NMDA1, DEE101, NDHMSD, NDHMSR, NMD-R1, NMDAR1, is een proteïne dat bij de mens gecodeerd wordt door het GRIN1 gen.[1][2]
Het eiwit dat door dit gen wordt gecodeerd is een kritische subeenheid van de N-methyl-D-aspartaatreceptoren, die heteroisomere eiwitcomplexen zijn met meerdere subeenheden voor het vormen van een ionotrope receptor. Deze subeenheden spelen een sleutelrol in de synaptische plasticiteit, waarvan wordt aangenomen dat ze ten grondslag liggen aan het geheugen en het leren. Het gen bestaat uit 21 exons en wordt alternatief gespliced, waardoor transcriptievarianten ontstaan die verschillen in de C-terminus. De sequentie van exon 5 is bij gewervelde dieren identiek. Exon 5-splicing is aangetoond bij de mens, muis en rat.[3][4][5][6] Er wordt aangenomen dat celspecifieke factoren de expressie van verschillende proteïne-isovormen controleren, wat mogelijk bijdraagt aan de functionele diversiteit van de subeenheden.[2]
Bronnen
[bewerken | brontekst bewerken]- ↑ Monyer H, Sprengel R, Schoepfer R, Herb A, Higuchi M, Lomeli H, Burnashev N, Sakmann B, Seeburg PH (May 1992). Heteromeric NMDA receptors: molecular and functional distinction of subtypes. Science 256 (5060): 1217–1221. PMID 1350383. DOI: 10.1126/science.256.5060.1217.
- ↑ a b Entrez Gene: GRIN1 glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 1.
- ↑ Sengar AS, Li H, Zhang W, Leung C, Ramani AK, Saw NM, Wang Y, Tu Y, Ross PJ, Scherer SW, Ellis J, Brudno M, Jia Z, Salter MW (December 2019). Control of Long-Term Synaptic Potentiation and Learning by Alternative Splicing of the NMDA Receptor Subunit GluN1. Cell Reports 29 (13): 4285–4294.e5. PMID 31875540. DOI: 10.1016/j.celrep.2019.11.087.
- ↑ Liu H, Wang H, Peterson M, Zhang W, Hou G, Zhang ZW (October 2019). N-terminal alternative splicing of GluN1 regulates the maturation of excitatory synapses and seizure susceptibility. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 116 (42): 21207–21212. PMID 31570583. PMC 6800312. DOI: 10.1073/pnas.1905721116.
- ↑ Herbrechter R, Hube N, Buchholz R, Reiner A (July 2021). Splicing and editing of ionotropic glutamate receptors: a comprehensive analysis based on human RNA-Seq data. Cellular and Molecular Life Sciences 78 (14): 5605–5630. PMID 34100982. PMC 8257547. DOI: 10.1007/s00018-021-03865-z.
- ↑ Manta G, Spathis AD, Taraviras S, Kouvelas ED, Mitsacos A (August 2011). Age and visual experience-dependent expression of NMDAR1 splice variants in rat retina. Neurochemical Research 36 (8): 1417–1425. PMID 21499738. DOI: 10.1007/s11064-011-0467-5.