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- Malattia di Huntington (← collegamenti | modifica)
- Sclerosi multipla (← collegamenti | modifica)
- Deficit di adenosina deaminasi (← collegamenti | modifica)
- Microftalmia (← collegamenti | modifica)
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- Malattia di von Willebrand (← collegamenti | modifica)
- Retinite pigmentosa (← collegamenti | modifica)
- Distrofia facio-scapolo-omerale (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Lesch-Nyhan (← collegamenti | modifica)
- Progeria (← collegamenti | modifica)
- Adrenoleucodistrofia (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Alport (← collegamenti | modifica)
- Miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre (← collegamenti | modifica)
- Malattia di Pompe (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Prader-Willi (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Bloom (← collegamenti | modifica)
- Retinoblastoma (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Werner (← collegamenti | modifica)
- Sindrome da insensibilità agli androgeni (← collegamenti | modifica)
- Ipertermia maligna (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Peutz-Jeghers (← collegamenti | modifica)
- Neurofibromatosi di tipo 2 (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Birt-Hogg-Dubé (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Angelman (← collegamenti | modifica)
- Distonia (← collegamenti | modifica)
- Atrofia dentato-rubra (← collegamenti | modifica)
- Malattia di von Gierke (← collegamenti | modifica)
- Febbre mediterranea familiare (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Holt-Oram (← collegamenti | modifica)
- Cardiomiopatia dilatativa (← collegamenti | modifica)
- Atassia di Friedreich (← collegamenti | modifica)
- Ipoventilazione alveolare primitiva (← collegamenti | modifica)
- Dissecazione aortica (← collegamenti | modifica)
- Aniridia (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Marfan (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Beals (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Rubinstein-Taybi (← collegamenti | modifica)
- Omocistinuria (← collegamenti | modifica)
- Malattia di Gaucher (← collegamenti | modifica)
- Oloprosencefalia (← collegamenti | modifica)
- Malattia di Alexander (← collegamenti | modifica)
- Teleangectasia emorragica ereditaria (← collegamenti | modifica)
- Alfa talassemia (← collegamenti | modifica)
- Alcaptonuria (← collegamenti | modifica)
- Lissencefalia (← collegamenti | modifica)
- Poliposi adenomatosa familiare (← collegamenti | modifica)
- Malattia di Wilson (← collegamenti | modifica)