2024-10-25 10:36:47 罕見疾病
成年身高不到130公分，小小人兒從生活到呼吸，處處都有阻礙
「我們連拿超商冰櫃上層的飲料、外宿旅館時浴室牆壁上的蓮蓬頭，甚至到洗手間解便、解尿，都可能遇到困難。」對於一般成人來說，...
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![軟骨發育不全症病患身高多半不到130公分，生活處處受到阻礙。圖／中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會提供]()
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![「脊髓性肌肉萎縮症」是一種源自「SMN1」基因缺陷的運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳疾病。圖／123RF]()
2024-09-21 10:16:02 罕見疾病
「脊髓性肌肉萎縮症」症狀像漸凍，奪走呼吸的力氣！多18歲前發病 ，健保擴大給付注意2重點
SMA（Spinal Muscular Atrophy）中文為「脊髓性肌肉萎縮症」，是一種源自「SMN1」基因缺陷的運動...
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![仁愛長庚合作聯盟醫院耳鼻喉科醫師張耕閤說，內視鏡顯示，患者鼻腔粘膜有多處血管瘤。圖／仁愛長庚合作聯盟醫院提供]()
2023-12-21 09:00:45 罕見疾病
中年出現長期流鼻血、不明原因頭暈等狀況，小心是「這病」引起，應長期追蹤治療以降低潛在健康風險！
1名69歲婦人因頭暈問題困擾多年，始終找不出原因，最近經仁愛長庚合作聯盟醫院耳鼻喉科醫師張耕閤診斷，從她長期流鼻血，並在舌頭尖端與下唇發現一些類似血管瘤的小突起，且鼻腔粘膜上散布著許多小血管瘤並有出血
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![台北榮總與陽明交大研發團隊合影。記者鄒尚謙／攝影]()
2023-02-20 13:38:20 罕見疾病
紅斑性狼瘡研究新突破 台研究團隊首度以免疫檢查點標記
紅斑性狼瘡是一種慢性發炎性疾病。因身體的免疫系統失調，自體抗體攻擊全身的器官和組織，導致身體功能損害及產生病變。陽明交大臨床醫學研究所副教授陳斯婷、北榮過敏免疫風濕科醫師曹彥博研究團隊，首次將NLRP12免疫檢查點用於紅斑性狼瘡病患，觀察68名紅斑性狼瘡病患周邊血液的免疫細胞中，NLRP12表現量明顯低於34名健康成人；在疾病活性比較高的病患，透過治療其NLRP12的表現量則會逐漸回升。
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![社團法人中華民國血友病協會與聯合報健康事業部主辦「血友病圓桌對談」為病友發聲，邀請健保署長李伯璋、健保署參議戴雪詠、台大醫院血友病中心主治醫師周聖傑、社團法人台灣藥物經濟暨效果研究學會理事長柯博升，與病友代表透過平等對談健保永續，造福更多病友。記者林俊良／攝影]()
2022-09-15 12:29:38 罕見疾病
年逾百次到醫院 血友病患盼翻轉人生
血友病患缺乏凝血因子需要補充，但部分患者對補充的凝血因子產生抗體，這類「抗體血友病」患者可接受「非凝血因子補充療法」，健...
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![每年80龐貝氏症病友受惠 健保署：持續照顧罕病]()
2022-04-15 00:38:13 罕見疾病
每年80龐貝氏症病友受惠 健保署：持續照顧罕病
龐貝氏症第一代藥物二○○五年成功研發問市，台灣同年即列入公告罕病藥物，採專案進口，並獲健保給付，近三年來，有八十二人到八...
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![龐貝氏症 醫師：早期篩檢 新藥助攻]()
2022-04-15 00:38:12 罕見疾病
龐貝氏症 醫師：早期篩檢 新藥助攻
龐貝氏症患者因天生肌肉無力，引發呼吸功能衰退，常成為嬰兒致死主因，台大醫院兒童胸腔加護醫學科主任呂立表示，台灣已有藥物可...
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![四月十五日是世界龐貝氏症日，全台約九十例病患，盼新藥給付，並將龐貝氏症篩檢納入常規篩檢。圖／周暐提供]()
2022-04-15 00:37:12 罕見疾病
出生就治療 龐貝氏症兒變泳將
小學二年級的「棠棠」最愛畫畫，而且她游泳很厲害，蝶式、仰式都難不倒她，最近還被老師指派為體育長，帶領同學做體操；但其實她...
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![龐貝氏症是先天性罕見疾病，患者因為第17對染色體上的酵素基因 acidic α-glucosidase (GAA)發生突變或缺失，導致人體內負責轉化肝醣 (glycogen) 為葡萄糖 (glucose)的酵素GAA 活性降低，無法分解肌肉中的肝醣。肝醣的累積會造成肌肉肥大引發病變，患者肌肉功能逐漸受損，出現肌肉張力降低、無力等情形，最後甚至影響心臟和呼吸道肌肉。（圖片/賽諾菲提供）]()
2022-04-08 16:13:17 罕見疾病
除惡務盡 龐貝氏症新一代治療問市 提高細胞內肝醣清除效率
15歲的Keven，一出生即確診罹患罕見疾病龐貝氏症，從嬰兒期開始使用原有治療，但隨著年齡漸長，療效愈來愈弱，青春期的他常感到肌肉無力。所幸龐貝氏症新治療方式研發成功，臨床試驗顯示在一些龐貝氏症族群效
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![腿部腫脹，常被誤為痛風。圖╱123RF]()
2022-03-25 09:15:05 罕見疾病
腳腫誤為痛風 直到喉嚨腫 才知罹罕病
現年37歲的男子俊廷，從國中開始，就時常因不明原因腳腫，當時被診斷痛風，但即使治療仍反覆發作。直到30歲因喉嚨腫到呼吸困...
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![25歲女不明原因腎衰竭 罹罕見高安氏動脈炎]()
2022-02-24 12:02:13 罕見疾病
25歲女不明原因腎衰竭 罹罕見高安氏動脈炎
台中市1名25歲科技業女性因為多處傷口潰瘍及咳血，到台中榮總急診檢查發現急性腎衰竭，病情一度惡化到敗血性休克，最後診斷罹...
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![健保署如何讓罕病患者及早使用新藥並兼顧健保財務？]()
2021-11-23 01:55:12 罕見疾病
健保署評估成本效益 保障用藥權 數據看療效
如何讓罕病患者及早使用新藥並兼顧健保財務？健保署保障患者用藥權，但也藉定期彙整「國人真實世界使用數據（real-worl...
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![紫質症罕藥試驗 復發率降7成]()
2021-11-23 01:50:18 罕見疾病
紫質症罕藥試驗 復發率降7成
罕見疾病紫質症患者因異常疼痛反覆住院，有人一年住院達一百多天，也有患者因神經毒性代謝物質累積過多，導致神經或呼吸系統受損...
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![紫質症病友會定期聚會互相打氣，也感謝政府支持罕病藥物。圖／紫質症聯誼會提供]()
2021-11-23 01:49:11 罕見疾病
紫質症痛到想撞牆 「把病當朋友」
今年五十八歲的紫質症聯誼會會長顧潔如，卅四歲時急性間歇性紫質症發病，曾因嗎啡都止不住的疼痛讓她想撞牆，飽受腹痛、肌肉無力...
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![潔西卡（Jessica Thompson），自從18個月大時，就只吃雞塊，並拒絕嘗試新的食物。圖擷自<a href="https://www.dailymail.co.uk/femail/article-10177063/Schoolgirl-11-eaten-chicken-nuggets-18-months-old.html" target="_blank"><font color="#0074ad">每日郵報</font></a>]()
2021-11-09 13:29:22 罕見疾病
只吃雞塊誤以為挑食 11歲女患有食物攝入障礙
小朋友挑食常讓大人感到頭痛，但你有想過挑食是一種疾病嗎？英國威爾特郡斯文敦鎮的一名11歲女孩潔西卡（Jessica Thompson），自從18個月大時，就只吃雞塊，並拒絕嘗試新的食物。直到她媽媽帶潔西卡看醫生時，才發現潔西卡患有食物恐懼症──迴避或限制性食物攝入障礙（ARFID）。
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![高醫成立神經肌肉疾病整合門診，由小兒教授鐘育志(左二)及醫師梁文貞(左)主負責，提供跨領域專業團隊整合性照顧。圖／高醫提供]()
2021-10-11 11:05:11 罕見疾病
克服顏面肩胛肱肌失養症 罕病患者拿到廚師證照
現年30歲從事餐飲業的「小楷」罹患「顏面肩胛肱肌失養症」罕見疾病，肌肉逐漸乏力，拿鍋具比別人吃力，職場上再努力也不免挫敗...
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![台灣約有2000名多發性硬化症患者，台灣神經學學會助抗疫不孤獨。圖／台灣神經學學會提供]()
2021-07-22 13:13:12 罕見疾病
全球5分鐘1人罹多發性硬化症 馬桶女孩憂染疫罕病惡化
全台多發性硬化症患者已超過2000名，今年30歲的「馬桶女孩」姜藥師也是病友，15歲那年騎腳踏車時，發現左腳卡在車鍊竟毫...
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![醫師林鴻志說明，李小妹因罕病呼吸困難，體重不到10公斤，每天24小時與20公斤重的呼吸器和氧氣鋼瓶為伍。圖／中國醫大兒童醫院提供]()
2021-07-14 14:58:11 罕見疾病
3歲李小妹戴呼吸器推著氧氣鋼瓶 生命小鬥士苦等換肺
3歲李小妹可以走路、講話和弟弟玩遊戲，鼻孔兩端掛著兩根氧氣管，體重不到10公斤小小身軀每天卻要推著20公尺的呼吸器和氧氣...
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![「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻]()
2021-05-06 15:08:10 罕見疾病
「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻
「我們就像有意識的植物人。」今年27歲的李怡潔是SMA（脊髓性肌肉萎縮症）病友，自1歲發病起，生活需倚靠他人不能自理，夜...
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![罹患罕病「嚴重複合型免疫缺乏症」的安安（前排右）在家人與成大醫院造血幹細胞移植團隊照顧下，平安長大。記者修瑞瑩／攝影]()
2021-03-04 04:11:09 罕見疾病
罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了
可以想像人體如果沒有免疫力會是如何？5歲的「安安」出生時就是這樣的孩子，罹患罕見遺傳性疾病「嚴重複合型免疫缺乏症」，還好...
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![醫師蘇旻昱分享，二歲半女娃尿布上面都是血，身上多處瘀青，甚至手臂有腫脹血塊，經就醫診斷為罕病「狼瘡抗凝血因子併凝血酶原低下症候群」。圖／中國醫藥大學兒童醫院提供]()
2020-12-23 11:57:10 罕見疾病
影／2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母！原來是罕病
中國醫藥大學兒童醫院兒童血液腫瘤科醫師蘇旻昱今天分享，二歲半的女娃二周前保母換尿布時，發現尿布上面都是血，家長急忙送急診...
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![黃姓婦人罹患「毛毛樣」罕病，所幸獲高雄長庚醫療團隊治療，解除「麻痺人生」，醫療團隊左起分別是黃境効，莊銘榮及林理涵醫師。]()
2020-01-22 22:55:34 罕見疾病
長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩
43歲台南黃小姐國中起就常無預警手腳發麻，有時連呼吸都困難，卻遲遲查不出原因。去年夏天左手臂麻到左側臉頰，她以為顏面中風，就醫發現罹患罕見的「毛毛樣」病症，高雄長庚醫院替她進行頭皮淺顳動脈與腦表中大腦動脈接合等手術，總算揮別「麻痺人生」。醫師表示，這種罕病若未能有效控制，續發性中風機會將升高。
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![黃姓婦人罹患毛毛樣罕病，所幸獲高雄長庚醫療團隊治療，解除「麻痺人生」。記者王昭月／攝影]()
2020-01-22 11:40:20 罕見疾病
婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生
家住台南的43歲黃小姐，國中起就常有手腳發麻情形，但遍查不出原因，直至去年夏天因左手臂劇烈麻痺延伸至左側臉頰，她以為顏面...
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![健保給付昂貴新藥，讓小漸凍人也能擁有快樂童年。]()
2019-12-26 09:09:31 罕見疾病
肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友引頸期盼、藥價高昂的新藥，健保確定要給付。作者主要服務對象是肌肉疾病患者，想起多年前，莫說藥物，連呼吸器都缺乏（特別是幼兒型）的時代，對此病的無奈，也不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療（hospice）的經過。
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![印度一名女孩疑似患有血汗症，全身不停流出紅色液體，一天還會發作5次。（為免讀者不適，血跡部分有做變色處理）圖擷自<a href="https://www.thesun.co.uk/news/10563884/indian-girl-jesus-crying-sweating-blood-body/" target="_blank"><font color="#0074ad">太陽報</font></a>]()
2019-12-19 20:52:34 罕見疾病
8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次
印度一名8歲女孩達布拉瑪（Chwngsasa Debbarma）從今年四月開始身體出現奇怪的症狀，不僅會從耳朵和鼻子中流出紅色的液體，就連流汗時手臂和腿上的汗水也都是紅色的，女孩這種怪異的症狀震驚了許多人。
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![罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召李怡潔（中）表示，Spinraza是全球首個治療SMA的藥物，在全球已有許多國家獲得給付，但國內尚無進展。
記者簡浩正／攝影]()
2019-12-15 22:06:30 罕見疾病
SMA女孩：藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者正等待一款藥物通過健保，讓神經細胞死亡按下停止鍵，不再繼續退化。
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![「蔡總統給藥救命！我們要活下去！」罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟曾向政府表達對治療藥物Spinraza的需求。
記者簡浩正／攝影]()
2019-12-15 22:06:29 罕見疾病
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）分四型 全台患者四百人
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是因第五號染色體基因變異，使脊髓前角運動神經元漸進性退化，肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病...
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![軒軒(中)第一次全程參與大隊接力，並代表全班上台領獎。]()
2019-11-14 09:10:25 罕見疾病
罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢
眼睛畏光，總是瞇著雙眼，12歲的軒軒用僅存視力看世界，每一個景象對她而言都再珍貴無比，因為再過不久，連這樣的微光都將是一種奢求。
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![軒軒雖然眼睛看不清楚，但畫出來的圖畫色彩豐富飽滿。]()
2019-11-03 12:50:45 罕見疾病
罕病中的罕病！12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心
周二，是軒軒的Blue Day，她不懂為什麼無法跟同學一起上課，必須一個人單獨在教室「學點字」。
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![小檸檬在十個月大時接受頭顱擴張牽引手術，媽媽每天要幫她旋轉「螺絲釘」。記者楊雅棠／攝影]()
2019-10-31 14:23:20 罕見疾病
眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了
一歲的小檸檬出生時眉骨凹陷、前後額扁平、頭頂高，就像辛普森家庭的卡通人物一樣。檢查後發現罹患罕見的「多條顱縫早閉症」，所...
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