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Polyendocrinopathie auto-immune

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Polyendocrinopathie auto-immune
Description de cette image, également commentée ci-après
Représentation structurale de la protéine AIRE.

Traitement
Spécialité EndocrinologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
OMIM 269200
DiseasesDB et 29690.htm 29212 et 29690
eMedicine 124287
MeSH D016884

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Les polyendocrinopathies auto-immune de type 1, 2 et 3 sont un groupe rare hétérogène de maladies auto-immunes liées, mais sans être limitées, à plusieurs organes endocriniens.

La polyendocrinopathie auto-immune de type 1 est une maladie génétique autosomique récessive rare. Elle se manifeste principalement par une hypoparathyroïdie, une insuffisance surrénale et une candidose diffuse, occasionnellement par une alopécie. Elle peut être conjointe à d'autres manifestations auto-immunes tel que la maladie de Biermer, des dysthyroïdies, le diabète de type 1 et la maladie cœliaque[1],[2],[3].

Cette pathologie est dû à une mutation du gène AIRE sur le chromosome 21.

La polyendocrinopathie auto-immune de type 2 appelée également syndrome de Schmidt est une maladie génétique autosomique dominante se manifestant essentiellement par une insuffisance surrénalienne, une maladie thyroïdienne auto-immune (tel que la maladie de Basedow, la thyroïdite de Hashimoto) et/ou un diabète de type 1.

Elle peut aussi s'accompagner d'hypogonadisme, d'hypoparathyroïdie, d'hépatite auto-immune, de vitiligo, de gastrite auto-immune et d'une myasthénie grave[4].

C'est une maladie polygénique qui n'a été associée à aucun gène particulier.

Notes et références

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  1. INSERM US14-- Tous droits Réserves, « Orphanet: Polyendocrinopathie auto immune type 1 », sur www.orpha.net (consulté le )
  2. R. Maréchaud, « Polyendocrinopathies auto-immunes », /data/revues/00034266/00660001/77/,‎ (lire en ligne, consulté le )
  3. CISMeF, « CISMeF », sur www.chu-rouen.fr (consulté le )
  4. (en) INSERM US14-- All rights Reserved, « Orphanet: Search a disease », sur www.orpha.net (consulté le )

Articles connexes

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Lien externe

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