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KDM5C

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KDM5C
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesKDM5C
IDs externesOMIM: 314690 MGI: 99781 HomoloGene: 79498 GeneCards: KDM5C
Wikidata
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Le KDM5C (pour « Lysine-specific demethylase 5C ») ou JARID1C, ou XE 169, est une protéine dont le gène est le KDM5C situé sur le chromosome X humain.

Structure et rôles

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Il existe plusieurs isoformes par épissage alternatif. Le chromosome Y humain contient une séquence proche. Il s'agit de l'un des gènes échappant au phénomène d'inactivation du chromosome X[5].

Il a une activité de histone H3 lysine 4 déméthylase[6].

En médecine

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La mutation du gène entraîne un retard mental familial à transmission dominante liée à l'X[7]. Près de 20 mutations de ce type ont été décrites, entraînant une baisse de l'activité de déméthylase de cet enzyme[8].

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000126012 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025332 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Wu J, Ellison J, Salido E, Yen P, Mohandas T, Shapiro LJ, Isolation and characterization of XE169, a novel human gene that escapes X-inactivation, Hum Mol Genet, 1994;3:153–160
  6. Iwase S, Lan F, Bayliss P et al. The X-linked mental retardation gene SMCX/JARID1C defines a family of histone H3 lysine 4 demethylases, Cell, 2007;128:1077–1088
  7. Jensen LR, Amende M, Gurok U et al. Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation, Am J Hum Genet, 2005;76:227–236
  8. Rujirabanjerd S, Nelson J, Tarpey PS et al. Identification and characterization of two novel JARID1C mutations: suggestion of an emerging genotype-phenotype correlation, Eur J Hum Genet, 2010;18:330–335