PLP1
protéine
PLP1 (protéine protéolipide) est le gène encodant cette protéine, appelée aussi lipophiline, le constituant primaire de la myéline. Le gène PLP1 se situe sur le chromosome X dans la bande Xq22.
Le gène PLP1 provoque, en cas de mutation, la Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ainsi que la paraplégie spastique familiale liée à l'X (Spastic Paraplegia 2 (SPG2)) (voir:Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1).
Articles connexes
modifierAssociations de malades
modifierELA, Association Européenne contre les Leucodystrophies http://www.ela-asso.com
Liens externes
modifier- Site Association ELA
- Site NIH
- Site genecards.org
- Site NIH
- Site informatics.org
- Site medterms.com
- Site ojrd.com
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123560 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031425 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine