پرش به محتوا

XPB

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
ERCC3
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرERCC3, excision repair cross-complementation group 3, BTF2, GTF2H, RAD25, TFIIH, XPB, TTD2, ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit, Ssl2
شناسه‌های بیرونیOMIM: 133510 MGI: 95414 HomoloGene: 96 GeneCards: ERCC3
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_000122، NM_001303416، NM_001303418، XM_011510794 XM_011510795، NM_000122، NM_001303416، NM_001303418، XM_011510794

XM_006525636، XR_385973 NM_133658، XM_006525636، XR_385973

RefSeq (پروتئین)

NP_001290345، NP_001290347، XP_011509096، XP_011509097، XP_016859072 NP_000113، NP_001290345، NP_001290347، XP_011509096، XP_011509097، XP_016859072

XP_006525699 NP_598419، XP_006525699

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 32.37 – 32.4 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

گزرودرما پیگمنتوزوم نوع بی با به اختصار XPB یک دی‌ان‌ای هلیکاز وابسته به آدنوزین تری‌فسفات است که در انسان بخشی از یک مولکول پیچیدهٔ فاکتور رونویسی را تشکیل می‌دهد و توسط ژن «XPB» کُدگذاری می‌شود.

شکل فضایی سه بعدی این مولکول با استفاده از روش بلورنگاری با اشعهٔ ایکس در مؤسسه پژوهشی اسکریپس تعیین شده‌است.[۴]

اهمیت بالینی

[ویرایش]

جهش در ژن «XPB» سبب بروز بیماری نادر گزرودرما پیگمنتوزوم می‌شود که طی آن فرد در صورت مواجهه با اشعهٔ ماورا بنفش نور خورشید دچار سرطان پوست می‌شود. جهش در این ژن همچنین می‌تواند منجر به سندرم کاکین و تریکوتیودیستروفی شود.

جستارهای وابسته

[ویرایش]

منابع

[ویرایش]
  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024382 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Fan L, Arvai AS, Cooper PK, Iwai S, Hanaoka F, Tainer JA (April 2006). "Conserved XPB Core Structure and Motifs for DNA Unwinding: Implications for Pathway Selection of Transcription or Excision Repair". Molecular Cell. 22 (1): 27–37. doi:10.1016/j.molcel.2006.02.017. PMID 16600867.

برای مطالعهٔ بیشتر

[ویرایش]

پیوند به بیرون

[ویرایش]