بیماری نوری
| بیماری نوری | |
|---|---|
 | |
| توارث از نوعِ وابسته به کروموزوم X | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | Q15.8 |
| آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام | 743.8 |
| اُمیم | ۳۱۰۶۰۰ |
| دادگان بیماری‌ها | 31165 |
بیماری نوری (انگلیسی: Norrie disease) یک بیماری ژنتیکی نادر است که بیشتر، چشم‌ها را مبتلا می‌کند و تقریباً همیشه، منجر به کوری می‌شود. به‌غیر از علائم چشمی مادرزادی، فردِ مبتلا ممکن است دچار کاهش شنوایی پیش‌رونده (اغلب از دههٔ دوم زندگی) شود و برخی دیگر نیز، از مشکلات شنوایی رنج ببرند. عاملِ بروز این بیماری، جهش در ژنِ NDP است.
این افراد ممکن است آب‌مروارید، لُکوره (سفیدشدن مردمک در اثر تابش نور) و اختلالات تکاملی چشم‌ها (مثل کوچک‌شدن کُرهٔ چشم و از دست رفتنِ عنبیه) هم داشته باشند.[۱] حدود ۳۰ تا ۵۰ درصد این بیماران، دچار تأخیر در رشد و مشکلات یادگیری، علائم شبه‌سایکوزی، آتاکسی نخاعی-مخچه‌ای و اختلالات رفتاری هستند.[۱] بیشتر این افراد هنگام تولد هیچگونه مشکل شنوایی ندارند، اما بروز این نقص، تا سنین نوجوانی بسیار شایع است.[۲] البته تنها ۱۵٪ از بیماران، همهٔ علائم و نشانه‌های این بیماری را به‌طور کامل دارا هستند.[۳]
از آنجایی که این بیماری، نوعی بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X است، فقط نوزادان مذکر را مبتلا می‌کند. در موارد بسیاری استثنایی، گزارش‌هایی از ابتلای نوزادان مؤنث هم وجود داشته‌است. تعداد دقیق مبتلایان به این بیماری مشخص نیست و تنها چندصد مورد از آن گزارش شده‌است. این بیمای نادر، ارتباط خاصی با گروه‌های قومی یا نژادی ندارد.[۴]
منابع
[ویرایش]- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ Sims, Katherine. "NDP-Related Retinopathies". GeneReviews. Retrieved 28 January 2007.
- ↑ Halpin C, Owen G, Gutiérrez-Espeleta G, Sims K, Rehm H (2005). "Audiologic features of Norrie disease". Ann Otol Rhinol Laryngol. 114 (7): 533–8. PMID 16134349.
- ↑ Dickinson JL, Sale MM, Passmore A, FitzGerald LM, Wheatley CM, Burdon KP, Craig JE, Tengtrisorn S, Carden SM, Maclean H, Mackey DA (2006). "Mutations in the NDP gene: contribution to Norrie disease, familial exudative vitreoretinopathy and retinopathy of prematurity". Clin Experiment Ophthalmol. 34 (7): 682–8. doi:10.1111/j.1442-9071.2006.01314.x. PMID 16970763.
- ↑ "Norrie Disease". Genetics Home Reference. Retrieved 28 January 2007.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Norrie disease». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲ ژانویه ۲۰۱۸.
پیوند به بیرون
[ویرایش] | این یک مقالهٔ خرد ناهنجاری ژنتیکی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید. |