Biologia Tarea 6.

UNIVERSIDAD TECNOLÓGICA
DE HONDURAS
Asignatura: Biología General.
Catedrático: Reini Alejandra Caceres Caravantes.
Carrera: Lic. Gerencia de Negocios.
Alumna: Yeymi Osiris Vasquez Mejia.

(202220010283)
TAREA #6.
Segundo parcial.
San Pedro Sula 06 de marzo del 2024.
1. ¿Cuáles son los principales tipos de mutaciones?
 Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y
afectan la constitución química de los genes, es decir a la base o “letras”
del ADN.
 Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de
mayor tamaño que un gen), por tanto, a su estructura. Estas mutaciones
pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se
duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
 Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de
juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie
(haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas
individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o
Síndrome de Down.
 Las mutaciones de la línea germinal ocurren en los gametos. Estas
mutaciones son especialmente significativas porque pueden transmitirse
a la descendencia y cada célula de la descendencia tendrá la mutación.
 Las mutaciones somáticas ocurren en otras células del cuerpo. Estas
mutaciones pueden tener poco efecto sobre el organismo porque están
confinadas a una sola célula y sus células hijas. Las mutaciones
somáticas no pueden transmitirse a la descendencia.
2. ¿Qué es un análisis genealógico?
Un análisis genético es una prueba que tiene por finalidad analizar el ADN, es
decir, la base de datos química que contiene la información del organismo. El
análisis genético es útil para diagnosticar, prevenir o tratar ciertas
enfermedades o afecciones; dado que permite revelar mutaciones en los
genes. Las técnicas que se usan en los análisis genéticos reciben el nombre de
estudios moleculares. Aunque las mutaciones en los genes suelen ser cambios
muy pequeños que afectan únicamente a una letra del genoma, es decir, a una
única base química; cabe la posibilidad de que la mutación se pueda detectar
observando los cromosomas en el microscopio. En este caso, este análisis
recibe el nombre de cariotipo o estudio citogénetico.
3. Mencione dos posibles beneficios que los científicos podrían
esperar, con base en la profundización en el estudio del genoma
humano.
1. La secuencia de ADN humano también puede ayudar a los
investigadores a adaptar los medicamentos a genotipos individuales. ...
2. El análisis de similitudes entre secuencias de ADN de diferentes
organismos está abriendo nuevas vías en el estudio de la evolución
4. ¿Cuáles son las anomalías cromosómicas específicas en el

síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de
Turner?
Síndrome de Down
Etiología: En aproximadamente el 95% de los casos, se presenta un

cromosoma 21 adicional (trisomía 21), generalmente heredado de la madre.
Esto resulta en un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 normales.
Características: El síndrome de Down puede causar discapacidad intelectual,

microcefalia, talla baja y una apariencia facial característica.
Diagnóstico: Se confirma mediante análisis citogenético.
Manejo: Depende de las manifestaciones y anomalías específicas.
Síndrome de Klinefelter (trisomía XXY):
Etiología: Se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en

individuos masculinos (46,XY).
Características: Los afectados presentan testículos pequeños, ginecomastia

(desarrollo anormal de las mamas), infertilidad y rasgos físicos sutiles.
Diagnóstico: Se realiza mediante análisis cromosómico.
Manejo: Tratamiento sintomático y apoyo psicosocial.

Síndrome de Turner
Etiología: Se debe a la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X en

mujeres (45, X).
Características: Las afectadas presentan baja estatura, amenorrea (ausencia

de menstruación), cuello alado, linfedema y malformaciones cardíacas.
Diagnóstico: Se confirma mediante análisis cromosómico.
Manejo: Tratamiento de las manifestaciones específicas y apoyo

multidisciplinario
5. ¿Cuál es la anomalía cromosómica en el síndrome de cri du

chat?
Los niños que nacen con Cri-du-Chat a menudo son pequeños al nacer.
También pueden experimentar dificultades respiratorias. Además del grito de
gato homónimo, otras características físicas incluyen:
 Barbilla pequeña.
 Inusualmente redonda.
 Puente de la nariz pequeño.
 Pliegues de piel sobre los ojos.
 Ojos anormalmente anchos (hipertelorismo ocular u orbital).
 Orejas anormalmente formadas o mal asentadas.
 Una mandíbula pequeña (micrognatia).
 Tejido parcial de los dedos de las manos o pies.
 Una sola línea en la palma de la mano.
 Una hernia inguinal (una protrusión de órganos a través de un área débil
o rasgadura en la pared abdominal).
Problemas de salud en niños con Síndrome Cri-du-Chat

 Los niños con síndrome Cri-du-Chat comúnmente experimentan
problemas de salud que incluyen:
 Dificultades con la succión y la deglución
 Reflujo gástrico
 Estreñimiento
 Alta tasa de infecciones, tales como infecciones del oído y del tracto
respiratorio superior
 Problemas oculares, como un estrabismo
Otras complicaciones:
 Los problemas internos son comunes en niños con la condición.
Ejemplos incluyen:
 Problemas esqueléticos como escoliosis (curvatura anormal de la
columna vertebral).
 Defectos del corazón u otros órganos.
 Hernias.
 Problemas cardíacos y renales.
 Tono muscular pobre (durante la infancia y la adolescencia).
 Dificultades de audición y visión.
A medida que crecen, a menudo experimentan problemas para hablar,
caminar y alimentarse, y pueden tener problemas de comportamiento,
como hiperactividad o agresión.
6. ¿Cuál es la anomalía cromosómica en el síndrome de X frágil?
Causa: El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un

gen llamado FMR1. En un área del cromosoma X, una pequeña parte del
código del gen se repite varias veces. Cuantas más repeticiones se presenten
(también llamada expansión del gen), mayor será la probabilidad de que se
presente la afección123.
Expansión de Repetición de Triplete: La anomalía en el gen FMR1 es una

expansión de repetición de triplete inestable. Las personas no afectadas tienen
menos de 54 repeticiones CGG, mientras que las personas con síndrome del X
frágil tienen más de 200 repeticiones. Aquellas con 55 a 200 repeticiones CGG
se consideran tener una premutación, lo que aumenta la probabilidad de una
mutación en generaciones posteriores.
Herencia y Síntomas:
El síndrome de X frágil afecta a de cada 4,000 hombres y de cada 8,000

mujeres. Las mujeres con la premutación pueden tener insuficiencia ovárica
prematura.
Las personas con síndrome del cromosoma X frágil presentan alteraciones

físicas, cognitivas y conductuales. Algunos signos incluyen orejas grandes y
protuberantes, mentón y frente prominentes, paladar ojival y, en varones
pospuberales, macroorquidia.
Las alteraciones cognitivas pueden variar desde discapacidad intelectual leve a

moderada hasta manifestaciones de autismo, como lenguaje y comportamiento
perseverantes, escaso contacto visual y ansiedad social.

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2. ¿Qué es un análisis genealógico?

4. ¿Cuáles son las anomalías cromosómicas específicas en el

Etiología: En aproximadamente el 95% de los casos, se presenta un

Características: El síndrome de Down puede causar discapacidad intelectual,

Diagnóstico: Se confirma mediante análisis citogenético.

Manejo: Depende de las manifestaciones y anomalías específicas.

Síndrome de Klinefelter (trisomía XXY):

Etiología: Se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en

Características: Los afectados presentan testículos pequeños, ginecomastia

Diagnóstico: Se realiza mediante análisis cromosómico.

Manejo: Tratamiento sintomático y apoyo psicosocial.

Etiología: Se debe a la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X en

Características: Las afectadas presentan baja estatura, amenorrea (ausencia

Diagnóstico: Se confirma mediante análisis cromosómico.

Manejo: Tratamiento de las manifestaciones específicas y apoyo

5. ¿Cuál es la anomalía cromosómica en el síndrome de cri du

Problemas de salud en niños con Síndrome Cri-du-Chat

6. ¿Cuál es la anomalía cromosómica en el síndrome de X frágil?

Causa: El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un

Expansión de Repetición de Triplete: La anomalía en el gen FMR1 es una

El síndrome de X frágil afecta a de cada 4,000 hombres y de cada 8,000

Las personas con síndrome del cromosoma X frágil presentan alteraciones

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