Los cromosomas: son las estructuras que contienen los genes.

Los genes
son las instrucciones individuales que le dicen a nuestro cuerpo cómo
desarrollarse y funcionar; regulan las características físicas y médicas, tales
como el color del cabello, el tipo de sangre y la propensión a enfermedades.

Muchos cromosomas tienen dos segmentos, llamados "brazos", separados

por una región contraída conocida como centrómero. El brazo más corto se
llama brazo "p". El brazo más largo se llama brazo "q".

¿Donde se encuentran los cromosomas?: El cuerpo está formado por

unidades individuales llamadas células. Su cuerpo tiene muchas distintas
clases de células, tales como las células de la piel, las células del hígado y
las células sanguíneas. En el centro de la mayoría de las células se
encuentra una estructura llamada núcleo. Ahí es donde se encuentran los
cromosomas.

¿Cuantos cromosomas tienen los seres humano?: El número típico de

cromosomas en una célula humana es de 46: 23 pares, que contienen un
número total estimado de 20,000 a 25,000 genes. Un juego de 23
cromosomas se hereda de la madre biológica (del óvulo), y el otro juego se
hereda del padre biológico (del espermatozoide).

De los 23 pares de cromosomas, los primeros 22 pares se llaman

"autosomas". El último par se denomina "cromosomas sexuales". Los
cromosomas sexuales determinan el sexo de un individuo: las mujeres tienen
dos cromosomas X (XX), y los varones tienen un cromosoma X y uno Y (XY).
La madre y el padre contribuyen cada uno un juego de 22 autosomas y un
cromosoma sexual.

¿Como estudian los científicos a los cromosomas?: Durante un siglo, los

científicos estudiaron los cromosomas viéndolos a través de un microscopio.
Para que los cromosomas puedan verse de esta manera, necesitan teñirse.
Una vez teñidos, los cromosomas se ven como hilos con "bandas" claras y
oscuras, y pueden ser fotografiados. Una imagen, o mapa cromosómico, de
todos los 46 cromosomas se denomina cariotipo. El cariotipo puede ayudar a
identificar anomalías en la estructura o el número de cromosomas.

Para ayudar a identificar a los cromosomas, los pares han sido numerados
del 1 al 22, y el 23º par ha sido denominado "X" e "Y". Asimismo, las bandas
que aparecen después de teñir, también se numeran; Cuanto más alto sea el
número de una banda, más alejada se encuentra esa banda situada con
respecto del centrómero.
En la última década, se han desarrollado técnicas más nuevas que hacen
posible que los científicos y médicos hagan pruebas para detectar anomalías
cromosómicas sin el uso de un microscopio. Estos métodos más recientes
comparan el ADN del paciente contra una muestra de ADN normal. La
comparación puede usarse para encontrar anomalías cromosómicas donde
las dos muestras difieran.

Actualmente existe una prueba prenatal que no es no traumática para la

madre o el bebé. Ésta es una prueba para determinar si en un embarazo
dado el bebé tiene un riesgo mayor de tener trastornos cromosómicos
específicos. La prueba examina el ADN del bebé en la sangre de la madre a
las pocas semanas del embarazo

Tipos de enfermedades genéticas:

Existen diversos tipos de enfermedades genéticas. El modo en el que se

hereda la enfermedad puede ayudar a determinar los riesgos que presentará
para el embarazo y el riesgo de que vuelva a presentarse en hijos
posteriores. Los riesgos de tener un bebé con un defecto de nacimiento
debido a una anomalía genética puede aumentar cuando:

 Los padres tienen otro hijo con una enfermedad genética.

 Existen antecedentes familiares de la enfermedad genética.

 Un padre tiene una anomalía de los cromosomas.

 Se detectan anomalías en el feto mediante una ecografía.

¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedades genéticas?

Los siguientes son los diferentes tipos de enfermedades genéticas:

Anomalías en los cromosomas

Defectos de un gen único

Problemas de factores múltiples (multifactoriales)

Problemas teratogénicos

¿Qué son las anomalías de los cromosomas?

Las anomalías de los cromosomas (o cromosómicas) del bebé pueden ser
heredadas de los padres o bien pueden aparecer sin que haya antecedentes
familiares. Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:

Síndrome de Down o trisomía 21: debida a la presencia de una copia

adicional de la zona crítica en 21q22.1, que puede deberse a una trisomía 21
en más del 94% de los casos, una translocación con otros cromosomas
(heredado o no) en el 3.3%, la coexistencia de una línea celular con la
trisomía 21, otras, lo que se denomina mosaicismo en el 2.4%.
Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotonía, talla baja,
braquicefalia, facie aplanada, epicanto, orejas pequeñas con hélix plegado y
protrusión lingual. Tienen exceso de piel en la nuca, cardiopatía congénita en
el 50%, malformaciones gastrointestinales, pueden hacer reacciones
leucemoides y neoplasias hematológicas. Debe descartarse hipotiroidismo.
Las manos son cortas y anchas, presentan clinodactilia de meñiques y surco
palmar transverso, en pies hay surco plantar tibial, e hipermovilidad articular.

Síndrome de Edwards o trisomía 18: debida a la presencia de tres

cromosomas 18. También hay una correlación con edad materna avanzada.
El pronóstico de sobrevida es muy pobre. Los rasgos clínicos incluyen
retraso severo de crecimiento, hipertonía, occipucio prominente,
blefarofimosis, microstomía, micrognatia, orejas pequeñas, esternón corto,
cardiopatías severas, sobreposición de dedos 2° y 5° sobre 3° y 4°, pie en
balancín, uñas hipoplásicas, malformaciones renales y criptorquidia.

Síndrome de Patau o trisomía 13: debida a la presencia de tres

cromosomas 13. Se relaciona con edad materna avanzada, es clínicamente
muy severa y generalmente letal antes de los tres meses de edad. El
fenotipo incluye malformaciones del sistema nervioso central, hipotelorismo
ocular, microftalmia, fisura labiopalatina, polidactilia postaxial,
malformaciones cardiacas y renales, agenesia de cuero cabelludo,
hemangiomas, criptorquidia y útero bicorne

Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-: debida a la deleción parcial de un

segmento del brazo corto del cromosoma 4 que involucre 4p16.3. Presentan
retraso severo de crecimiento con microcefalia. Tienen un perfil característico
con el puente nasal alto, nariz ganchuda, filtrum corto, micrognatia,
comisuras orales hacia abajo, fisura labiopalatina y orejas de implantación
baja. Coloboma del iris, hipertelorismo e inclinación antimongoloide de los
ojos. Defecto septal ventricular, isomerismo pulmonar, hernia diafragmática,
mesenterio común, hipoplasia renal, hipospadias y retraso de la edad ósea.

Síndrome de Cri du Chat o 5p-: debida a la deleción parcial de un

segmento del brazo corto del cromosoma 5 que involucre 5p15.2. Aunque la
mayoría de las deleciones ocurren como mutaciones de novo, en alrededor
de un 12% resultan de una translocación presente en uno de los padres.
Microcefalia, fascie redonda, hipertelorismo ocular, epicanto, estrabismo,
fisuras palpebrales hacia abajo, micrognatia, orejas de implantación baja,
cardiopatía congénita, e hipotonía, con severo retardo psicomotor. En recién
nacidos el llanto agudo similar al maullido de un gato es muy sugerente.
Pueden vivir hasta la adultez.

Síndrome de Turner o monosomía X: presencia de un sólo cromosoma X,

también pueden verse diversas alteraciones estructurales en un cromosoma
X y no es rara la presencia de dos o más líneas celulares diferentes. Talla
baja, disgenesia gonadal, cuello alado, linfedema del dorso de pies y manos,
uñas angostas, cúbito valgo, paladar ojival, tórax ancho, malformaciones
renales y cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de desarrollar otitis media,
hipertensión, enfermedad tiroidea y diabetes. Hay un riesgo aumentado de
algunos trastornos en el desarrollo de lenguaje, conducta neuromotora y
aprendizaje. Infertilidad.

Síndrome Klinefelter o 47,XXY: presencia de un cromosoma X adicional en

un varón. Los rasgos clínicos en niños son mínimos y el diagnóstico puede
retrasarse hasta la adolescencia, por talla alta, trastornos de aprendizaje y
testículos pequeños. Infertilidad.

¿Qué son los problemas de factores múltiples (multifactoriales)?

Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de

anomalía cromosómica. Pueden deberse a varios problemas, o al efecto
combinado de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la herencia de
anomalías causadas por factores múltiples. Algunos ejemplos son los
defectos cardíacos, el labio leporino, el paladar hendido y los defectos del
tubo neural (defectos en la columna o el cerebro).

¿Qué son los problemas teratogénicos?

Se sabe que ciertas substancias producen anomalías en los bebés. Muchos

defectos congénitos se producen cuando el feto es expuesto a teratógenos
(sustancias que provocan anomalías) durante el primer trimestre del
embarazo, cuando los órganos se están formando. Algunos teratógenos
conocidos, entre otros, son los siguientes:

 Algunos medicamentos (consulte siempre a su médico antes de tomar

cualquier medicamento durante el embarazo)

 Alcohol

 Exposición a altos niveles de radiación

 Plomo

 Determinadas infecciones (como la rubéola)

¿Cómo se diagnostican los problemas genéticos?

Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar a

un asesor especializado en genética. Trazar cuidadosamente los
antecedentes y genealogía (cuadro de los integrantes de la familia) familiares
puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos problemas. La terapia de
apoyo también ayuda a los padres a comprender los efectos de un trastorno
y a conocer las formas de prevenirlo o tratarlo.

Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos
patrones genéticos hereditarios. También existen exámenes prenatales para
detectar problemas en el feto. Los exámenes pueden incluir ecografías
(utilizar ondas de sonido para observar las estructuras internas), muestra
vellosidades coriónicas (examinar los tejidos alrededor del feto), o
amniocentesis (tomar una muestra del líquido amniótico).