Glucosa-6-fosfat isomerasa

glucosa-6-fosfat isomerasa
Estructures disponibles
PDB	Cerca ortòloga: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB
	1NUH, 1IAT, 1IRI, 1JIQ, 1JLH
Identificadors
Àlies	GPI (HUGO), AMF, GNPI, NLK, PGI, PHI, SA-36, SA36, glucose-6-phosphate isomerase
Identif. externs	OMIM: 172400 HomoloGene: 145 GeneCards: GPI OMA: GPI - orthologs
Malalties relacionades genèticament
	congenital nonspherocytic hemolytic anemia
Localització del gen (humà)
	Cromosoma: 19 (humà)
Fi	34.402.413 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	apex of heart ; ; right adrenal gland ; ; right adrenal cortex ; ; right frontal lobe ; ; left adrenal gland ; ; right hemisphere of cerebellum ; ; ventricle esquerre; ; left adrenal cortex ; ; right auricle ; ; còrtex prefrontal;
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	cytokine activity ; monosaccharide binding ; intramolecular transferase activity ; glucose-6-phosphate isomerase activity ; isomerase activity ; growth factor activity ; unió de la proteïna de la ubiquitina ;
Component cel·lular	membrana ; mielinització ; membrana plasmàtica ; nucleoplasma ; ciliary membrane ; neuron projection ; exosoma extracel·lular ; regió extracel·lular ; extracel·lular ; citoplasma ; citosol ; secretory granule lumen ; ficolin-1-rich granule lumen ;
Procés biològic	NEURONA ; hemostàsia ; gliconeogènesi ; negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process ; glicòlisi ; glucose homeostasis ; canonical glycolysis ; formació del mesoderm ; aldehyde catabolic process ; in utero embryonic development ; erythrocyte homeostasis ; humoral immune response ; methylglyoxal biosynthetic process ; angiogènesi ; learning or memory ; glucose 6-phosphate metabolic process ; response to progesterone ; response to morphine ; response to immobilization stress ; response to estradiol ; response to testosterone ; response to cadmium ion ; response to muscle stretch ; neutrophil degranulation ; metabolisme dels carbohidrats ; regulation of signaling receptor activity ; positive regulation of endothelial cell migration ; transducció de senyal ;
	Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	2821
	14751
	ENSG00000282019; ENSG00000105220
	ENSMUSG00000036427
	P06744
	NM_000175; NM_001184722; NM_001289789; NM_001289790; NM_001329909; NM_001329910; NM_001329911
	NM_008155
	NP_000166; NP_001171651; NP_001276718; NP_001276719; NP_001316838; NP_001316839; NP_001316840
	Wikidata
Veure/Editar gen humà	Veure/Editar gen del ratolí

Mecanisme de la reacció de la fosfoglucosa isomerasa.

La glucosa-6-fosfat isomerasa,(en anglès:Glucose-6-phosphate isomerase o alternativament coneguda com a phosphoglucose isomerase o phosphohexose isomerase) és un enzim que catalitza la conversió de la glucosa-6-fosfat cap a fructosa 6-fosfat dins el segon pas de la glicòlisi.

La variant humana d'aquest enzim es codifica pel gen GPI.^[5]

Funció

Aquest gen pertany a la família GPI els embres de la qual codifiquen proteïnes implicades en vies energètiques. La proteïna codificada per aquest gen és un enzim dimèric que catalitza la isomerització reversible de la glucosa-6-fosfat i la fructosa-6-fosfat.

glucosa-6-fosfat ⇔ fructosa-6-fosfat

Aquesta proteïna té funcions diferents dins i fora de la cèl·lula. Dins del citoplasma, aquesta proteïna està implicada en la glicòlisi i la gluconeogènesi, mentre que fora de la cèl·lula la seva funció és de factor neurotròfic per les neurones. Aquesta mateixa proteïna en les cèl·les amb càncer on s'anomena en anglès autocrine motility factor^[6] i estimula la metàstasi.^[7] Defectes en aquest gen causen anèmia hemolítica i en deficiència severa causen la mort neonatal i problemes neurològics.^[5]

Referències

↑ «Malalties que s'associen genèticament amb glucosa-6-fosfat isomerasa, vegeu/editeu les referències a wikidata».
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 ENSG00000105220 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000282019, ENSG00000105220 - Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ ^5,0 ^5,1 «Entrez Gene: GPI glucose phosphate isomerase».
↑ Dobashi Y, Watanabe H, Sato Y, et al. «Differential expression and pathological significance of autocrine motility factor/glucose-6-phosphate isomerase expression in human lung carcinomas». J. Pathol., 210, 4, desembre 2006, pàg. 431–40. DOI: 10.1002/path.2069. PMID: 17029220.
↑ Watanabe H, Takehana K, Date M, Shinozaki T, Raz A «Tumor cell autocrine motility factor is the neuroleukin/phosphohexose isomerase polypeptide». Cancer Res., 56, 13, 01-07-1996, pàg. 2960–3. PMID: 8674049.

Bibliografia

Walker JI, Faik P, Morgan MJ «Characterization of the 5' end of the gene for human glucose phosphate isomerase (GPI).». Genomics, 7, 4, 1990, pàg. 638–43. DOI: 10.1016/0888-7543(90)90212-D. PMID: 2387591.
Brownstein BH, Silverman GA, Little RD, et al. «Isolation of single-copy human genes from a library of yeast artificial chromosome clones.». Science, 244, 4910, 1989, pàg. 1348–51. DOI: 10.1126/science.2544027. PMID: 2544027.
Mizrachi Y «Neurotrophic activity of monomeric glucophosphoisomerase was blocked by human immunodeficiency virus (HIV-1) and peptides from HIV-1 envelope glycoprotein.». J. Neurosci. Res., 23, 2, 1989, pàg. 217–24. DOI: 10.1002/jnr.490230212. PMID: 2547084.
Gurney ME, Apatoff BR, Spear GT, et al. «Neuroleukin: a lymphokine product of lectin-stimulated T cells.». Science, 234, 4776, 1986, pàg. 574–81. DOI: 10.1126/science.3020690. PMID: 3020690.
Faik P, Walker JI, Redmill AA, Morgan MJ «Mouse glucose-6-phosphate isomerase and neuroleukin have identical 3' sequences.». Nature, 332, 6163, 1988, pàg. 455–7. DOI: 10.1038/332455a0. PMID: 3352745.
Zanella A, Izzo C, Rebulla P, et al. «The first stable variant of erythrocyte glucose-phosphate isomerase associated with severe hemolytic anemia.». Am. J. Hematol., 9, 1, 1981, pàg. 1–11. DOI: 10.1002/ajh.2830090102. PMID: 7435496.
Faik P, Walker JI, Morgan MJ «Identification of a novel tandemly repeated sequence present in an intron of the glucose phosphate isomerase (GPI) gene in mouse and man.». Genomics, 21, 1, 1994, pàg. 122–7. DOI: 10.1006/geno.1994.1233. PMID: 7545951.
Xu W, Beutler E «The characterization of gene mutations for human glucose phosphate isomerase deficiency associated with chronic hemolytic anemia.». J. Clin. Invest., 94, 6, 1995, pàg. 2326–9. DOI: 10.1172/JCI117597. PMC: 330061. PMID: 7989588.
Xu W, Lee P, Beutler E «Human glucose phosphate isomerase: exon mapping and gene structure.». Genomics, 29, 3, 1996, pàg. 732–9. DOI: 10.1006/geno.1995.9944. PMID: 8575767.
Baronciani L, Zanella A, Bianchi P, et al. «Study of the molecular defects in glucose phosphate isomerase-deficient patients affected by chronic hemolytic anemia.». Blood, 88, 6, 1996, pàg. 2306–10. PMID: 8822952.
Beutler E, West C, Britton HA, et al. «Glucosephosphate isomerase (GPI) deficiency mutations associated with hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA).». Blood Cells Mol. Dis., 23, 3, 1998, pàg. 402–9. DOI: 10.1006/bcmd.1997.0157. PMID: 9446754.
Kanno H, Fujii H, Miwa S «Expression and enzymatic characterization of human glucose phosphate isomerase (GPI) variants accounting for GPI deficiency.». Blood Cells Mol. Dis., 24, 1, 1998, pàg. 54–61. DOI: 10.1006/bcmd.1998.0170. PMID: 9616041.
Kugler W, Breme K, Laspe P, et al. «Molecular basis of neurological dysfunction coupled with haemolytic anaemia in human glucose-6-phosphate isomerase (GPI) deficiency.». Hum. Genet., 103, 4, 1998, pàg. 450–4. DOI: 10.1007/s004390050849. PMID: 9856489.
Belyaeva OV, Balanovsky OP, Ashworth LK, et al. «Fine mapping of a polymorphic CA repeat marker on human chromosome 19 and its use in population studies.». Gene, 230, 2, 1999, pàg. 259–66. DOI: 10.1016/S0378-1119(99)00056-6. PMID: 10216265.
Yakirevich E, Naot Y «Cloning of a glucose phosphate isomerase/neuroleukin-like sperm antigen involved in sperm agglutination.». Biol. Reprod., 62, 4, 2000, pàg. 1016–23. DOI: 10.1095/biolreprod62.4.1016. PMID: 10727272.
Haga A, Niinaka Y, Raz A «Phosphohexose isomerase/autocrine motility factor/neuroleukin/maturation factor is a multifunctional phosphoprotein.». Biochim. Biophys. Acta, 1480, 1-2, 2000, pàg. 235–44. PMID: 11004567.

Enllaços externs

Glucose-6-phosphate isomerase in PROSITE
Phosphoglucose Isomerase
Glucose phosphate isomerase deficiency Arxivat 2014-05-17 a Wayback Machine.

[1] «Malalties que s'associen genèticament amb glucosa-6-fosfat isomerasa, vegeu/editeu les referències a wikidata».

[refGRCh38Ensembl-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 ENSG00000105220 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000282019, ENSG00000105220 - Ensembl, May 2017

[3] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] 5,0 ^5,1 «Entrez Gene: GPI glucose phosphate isomerase».

[pmid17029220-6] Dobashi Y, Watanabe H, Sato Y, et al. «Differential expression and pathological significance of autocrine motility factor/glucose-6-phosphate isomerase expression in human lung carcinomas». J. Pathol., 210, 4, desembre 2006, pàg. 431–40. DOI: 10.1002/path.2069. PMID: 17029220.

[7] Watanabe H, Takehana K, Date M, Shinozaki T, Raz A «Tumor cell autocrine motility factor is the neuroleukin/phosphohexose isomerase polypeptide». Cancer Res., 56, 13, 01-07-1996, pàg. 2960–3. PMID: 8674049.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]