Craniosinostosi
 Infant amb cranioestenosi  | |
| Tipus | sinostosi, malaltia minoritària, malaltia craniofacial i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | BBS9 (en)  , Factor de transcripció twist, TCF12 (en) , SKI (en) , ERF (en) , MSX2 (en) i FGFR2 |
| Classificació | |
| CIM-11 | LB70.0 |
| CIM-10 | Q75.0 |
| CIM-9 | 756.0 |
| CIAP | L82 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 218500 123500 101200 134934 123150 602849 101600 609192 610168 613795 608967 610380 101400 182212 |
| DiseasesDB | 3160 |
| MedlinePlus | 001590 |
| eMedicine | med/2897 |
| MeSH | D003398 |
| GeneReviews | FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes |
| Orphanet | 1531 i 1531 |
| UMLS CUI | C2750811, C0010278, C0265535, C4280666, C4280665, C0030044 i C0235942 |
| DOID | DOID:2340 |
La craniosinostosi, cranioestenosi o craneosintosi en anglès: Craniosynostosis (de cranio, crani; + syn, junt amb; + ostosis relatiu a l'os) és una condició en la qual una o més de les sutures fibroses en el crani d'un infant es fonen prematurament tornant-se os (ossificació),[1] d'aquesta manera es canvia el patró del creixement del crani.[2] De vegades en resulta una forma anormal del cap i de les característiques facials en alguns casos pot incrementar la pressió intracranial dificultant la visió, la son i l'alimentació amb una reducció significativa del coeficient intel·lectual.[3]
La craniosintosi ocorre en un de cada 2.000 naixements.
La hipòtesi que Wolfgang Amadeus Mozart morí per una craniosintosi es basa en l'anàlisi d'un crani d'una fosa comuna (on Mozart va ser enterrat) però actualment no es considera gaire probable especialment des dels estudis fets per H.C. Robbin Landon[4]
Complicacions
[modifica]No totes les anormalitats cranials dels infants degudes a la craniosinostosi són només una conseqüència de la fusió prematura de la sutura cranial Entre les complicacions es troba l'increment de la pressió cranial i l'àpnea obstructiva de la son
Classificació
[modifica]Hi ha diverses maneres de classificar la craniosintosi.
- Per exemple, pel nombre de sutures tancades (‘simple’ o ‘complexa’)
- Una segona classificació és per la forma del crani
- Una tercera classificació implica la presència o absència d'una síndrome craniofacial identificada
Tractament
[modifica]Referències
[modifica]- ↑ Silva, Sandra; Philippe Jeanty. «Cloverleaf skull or kleeblattschadel». TheFetus.net. MacroMedia, 07-06-1999. [Consulta: 3 febrer 2007].
- ↑ Slater BJ, Lenton KA, Kwan MD, Gupta DM, Wan DC, Longaker MT «Cranial sutures: a brief review». Plast. Reconstr. Surg., 121, 4, 4-2008, pàg. 170e–8e. DOI: 10.1097/01.prs.0000304441.99483.97. PMID: 18349596.
- ↑ Gault DT, Renier D, Marchac D, Jones BM «Intracranial pressure and intracranial volume in children with craniosynostosis». Plast. Reconstr. Surg., 90, 3, 9-1992, pàg. 377–81. DOI: 10.1097/00006534-199209000-00003. PMID: 1513883.
- ↑ http://pcarvajal1.blogspot.com.es/2010/12/amadeus-mozart-el-final-duna-vida.html
- ↑ Speltz ML, Kapp-Simon KA, Cunningham M, Marsh J, Dawson G «Single-suture craniosynostosis: a review of neurobehavioral research and theory». J Pediatr Psychol, 29, 8, 12-2004, pàg. 651–68. DOI: 10.1093/jpepsy/jsh068. PMID: 15491988.
Enllaços externs
[modifica]
- Craniosynostosis and Positional Plagiocephaly Support
- Craniosynostosis support and awareness Cranio Kids
- GeneReview/NIH/UW entry on FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes
- Ebenezer, Roy «Craniostenosis or oxycephaly». Indian Journal of Ophthalmology, 8, 3, 1960, pàg. 77–80. ISSN: 0301-4738.