Ravna rožnjača
Ravna rožnjača | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
OMIM | 121400 |
MeSH | Oftalmologija *Oblast: Oftalmologija |
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/c9/Schematic_diagram_of_human_eye_multilingual.svg/250px-Schematic_diagram_of_human_eye_multilingual.svg.png)
Ravna rožnjača (lat. cornea plana) je rijetka nasljedna bolest oka koju karakterizira postojanje sniženja normalne zakrivljenosti rožnjače, zbog čega je prednja komora oka plitka i postoji predispozicija za pojavu glaukoma za zatvaranje ugla.[1] Postoje dva oblika bolesti. Prvi ima autosomni dominantni obrazac nasljeđivanja i simptomi su blaži, a drugi pokazuje autosomno recesivno nasljeđivanje i simptomi su teški. Oba poremećaja su rijetka, a u Finskoj je akumulacija slučajeva mnogo veća nego u ostatku svijeta.[2]
Ovaj poremećaj može biti povezan sa drugim očnim abnormalnostima, kao što su mikrokomerneja, dalekovidost, mikrofatalmija, aniridija, kongenitalni katarakt, i ectopia lentis.[3]
Oba tipa ubrajaju se u veliku skupinu kongenitalnih malformacija rožnjače, jasne strukture na prednjoj strani oka koja funkcionira slično vjetrobranskom staklu. To su obično rijetka stanja koja često uzrokuju značajne vizualne probleme jer mogu ometati normalan prolaz svjetlosti u oko. Malformacije rožnice uključuju zamućenje, abnormalnu zakrivljenost i veličinu, kao i strukturne abnormalnosti koje mogu dovesti do degeneracije i progresivnog gubitka vida.
Klinička obilježja
[uredi | uredi izvor]Cornea plana je stanje u kojem je rožnjača ravnija od normalne. Može biti blaga i prvenstveno uzrokovati dalekovidnost, koja se može korigirati naočalama ili kontaktnim lećama. Međutim, ozbiljniji slučajevi mogu imati središnje zamućenje rožnjače s anomalijama šarenice i zjenice. kod odraslih ponekad javlja se glaukom. Oštrina vida je vrlo promjenjiva, u rasponu od skoro normalnog do teškog slabog vida, ovisno o stupnju malformacije rožnjače. Nisu prijavljene nikakve sistemske abnormalnosti.
Genetika
[uredi | uredi izvor]![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/2f/Autodominant_en.svg/220px-Autodominant_en.svg.png)
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Autorecessive.svg/220px-Autorecessive.svg.png)
Postoji nekoliko tipova ravne rožnjače koji se mogu naslijediti, ali i ne moraju. Mutacije gena na hromosomu 12 nađene su kod nekih, ali ne kod svih pacijenata. Uzorak nasljeđivanja može biti autosomno recesivan kada se naslijede dvije slične mutacije (po jedna od svakog roditelja). Zato je rizik za ovaj tip veći kada su roditelji u srodstvu. Drugi oblici ravne rožnjače nasljeđuju se po autosomno dominantnom obrascu, kada jedan mutirani gen sam po sebi izaziva bolest. U ovom slučaju stanje se pojavljuje u vertikalnom porodičnom stablu, koji je prošao kroz uzastopne generacije.
Dijagnoza i prognoza
[uredi | uredi izvor]Ovo stanje često se može dijagnosticirati jednostavnim pregledom, ali se potvrda obično dobija mjerenjem zakrivljenosti rožnjače, tehnikom poznatom kao keratometrija. Budući da je i debljina često abnormalna, često se izvodi i pahimetrija, kako bi izmjerio koliko je debela. Budući da je glaukom prijetnja za cijeli život, treba mjeriti očni pritisak i važno je da se svi pacijenti povremeno prate tokom cijelog života.
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ Jack J. Kanski (2004): Oftalmología clínica, 5th edition, ISBN; 978-84-8174-758-4
- ^ Aldo Sigler Villanueva, María Julia Machado Cano Rolando Rey Bravo: Cornea plano congénita. Revista cubana de oftalmología, 1997;10(1-2). Arhivirano 24. 1. 2011. na Wayback Machine Pristupljeno 15-3-2010
- ^ Grayson: Enfermedades de la córnea, 4ª edición, 1999, ISBN 84-8174-343-7. Pristupljeno 15-3-2010
Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]- Congenital Clouding of the Cornea - eMedicine; by Noah S Scheinfeld, MD, JD, FAAD and Benjamin D Freilich, MD, FACS
Šablon:Patologija oka Šablon:Kongenitalne malformacije i deformacije oka