MOPD II
| Mikrokefalna osteodisplazijska primordijalna patuljastost, tip II (Majewskijev osteodisplazijski primordijalni nanizam, tip II) | |
|---|---|
 Mikrokefalni osteodisplazijski primordijalni nanizam tipa II nasljeđuje se kao autosomno recesivni poremećaj | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q87.1 |
| OMIM | 210720 |
Mikrokefalijska osteodisplazijska primordijalna patuljastost tipa II (MOPD II) oblik je patuljastosti povezane s abnormalnostima mozga i skeleta. Karakteriziran je 1982.[1]
Ured za rijetke bolesti (ORD) Nacionalnog instituta za zdravstvo (NIH) označio je MOPD II kao rijetku bolest. To ukazuje da, u američkoj populaciji, MOPD (ili podtip MOPD) pogađa manje od 200.000 ljudi.
Povezan je s proteinom pericentrinom.[2]
- Poznate osobe sa MOPD-om II
- Lucia Zarate, zabavljačica
Također pogledajte
[uredi | uredi izvor]Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ Majewski F, Ranke M, Schinzel A (maj 1982). "Studies of microcephalic primordial dwarfism II: the osteodysplastic type II of primordial dwarfism". Am. J. Med. Genet. 12 (1): 23–35. doi:10.1002/ajmg.1320120104. PMID 7201238.
- ^ Rauch A, Thiel CT, Schindler D, et al. (februar 2008). "Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism". Science. 319 (5864): 816–9. doi:10.1126/science.1151174. PMID 18174396.