Diego sistem antigena
Diego sistem antigena ili Diego sistem krvnih grupa, čini 21 krvni faktor ( antigen) na glikoproteinskoj traci 3; također je poznat i kao Anion eXchanger 1 (AE1). Genetički ga kontroliraju aleli gena SLC4A1 (familija 4 topivih nosača tvari), koji se nalazi na hromosomu 17 ljudskog hromosoma 17. E1 glikoprotein se izražava samo u crvenim krvnim zrnacima i, u skraćenom obliku, u nekim ćelijama bubrega.
Diegoa antigen je posebno frekventan u autohtonim populacijama Sjeverne i Južne Amerike i istočne Azije, ali je veoma rijedak ili odsutan u većini drugih područja, što ide u prilog teoriji da ove dvije grupe dijele zajedničke pretke.
Fenotipovi
[uredi | uredi izvor]Diego sistem je dobio ime po paru fenotipova, Diegoa (Dia) i Diegob (Dib), koji se razlikuju po jednoj aminokiselini u AE1 glikoproteinu, što odgovara jednoj razlici u redoslijedu nukleotida SLC4A1 gena. Dib je uobičajen ili sveprisutan u svim istraživanim populacijama koje, dok je Diapronađen samo u autohtonom stanovništvu Sjeverne i Južne Amerike i istočnoj Aziji i kod osoba koje imaju pretke iz tih grupa. Heterozigoti za dva alela proizvode oba antigena. Nije testirana takva osoba koja ne proizvodi jedan ili oba antigena Anti-Dia (za antitijelo Dia) može izazvati ozbiljne reakcije, kao što je hemolitska bolest novorođenčeta i teške transfuziju reakcije. Anti-Dib obično izaziva blaže reakcije.
- Wright (Rajt) sistem krvnih antigena je još jedan par fenotipova, Wrighta (Wra) i Wrightb (Wrb), koji se također razlikuju po jednoj aminokiselini na AE1 glikoproteinu i jednom nukleotidu na SLC4A1 genu. Wra uvijek ispoljava antigen, ali reakcija antitijela za Wrb zavisi od varijacija u strukturi glikopoforina A, koji se vezuje uz Wrb. Anti-Wra može izazvati ozbiljne hemolitske reakcije, kao što je homolitska bolest novorođenčeta i teške transfuzijske reakcije. Anti-Wrb je vrlo rijetka i o njoj je malo dostupnih podataka.[1][2][3][4]
Historija
[uredi | uredi izvor]Prvi Diego antigen, Dia, otkriven je 1953. godine, kada je jedno dijete u Venecueli umrlo od hemolitičke bolesti tri dana nakon rođenja. Inkopatibilnost po Rh i i ABO sistemu krvnih grupa je ubrzo isključena i počela je u potraga za rijetkim faktorom krvi. Crvena krvna zrnaca od oca su oštro reagirala na krvni serum majke. Rijetki antigeni tada poznatiih sistema su eliminirani kao mogući uzročnici hemolize, a novi tip je bio označen kao „privatna“ ("private") ili porodična ["family") krvna grupa. Istraživači su, uz saglasnost oca, novi fenotip imenovali prema njegovom prezimenu, "Diego". U 1955. Je otkriveno da je porodica Diego imala pretke od autohtonih naroda Amerike, a da Diego faktor (Dia) nije ograničen na porodicu Diego i da je prisutn u nekoliko populacija u Venecueli i drugdje u Južnoj Americi. Istraživači su se sumnjali da je Diego faktor mogao biti mongoloidna osobenost pa su testiran grupe Indijanaca u SAD-u i ljudi sa kineskim i japanskim precima i u tim grupama je zabilježen Dia. Anti-Dib pronađen je 1967. godine, kada je uspostavljen Diego sistem krvnih grupa sa dva antigena. U 1993. Za par Diego antigena je utvrđeno da rezultiraju iz jedne tačkaste mutacije (nukleotida 2561), onoga što se sada zove SLC4A1 gen na 17. hromosomu.
- Wrighta antigen (Wra), krvni antigen vrlo niske frekvencije, otkriven je 1953. godine, a Wrightb antigen (Wrb), a vrlo visoke frekvencije fenotipova krvnih antigena, otkriveno je oko deset godina kasnije, ali su dva tipa nisu bili priznati kao par za još 20 godina. Wright grupa je na kraju identificirana kao mutacija na SLC4A1 genu. U Diego sistem krvnih antigena, Wright grupa je uključena 1995., jer je njegova lokacija na SLC4A1 genu.
- Počevši od 1995. godine, zabilježene su razne forme rijetkih antigena, od kojih su neki bili poznati i po 30 godina. Utvrđeno je, međutim, da su posljedica mutacija na SLC4A1 genu, pa su zbog toga dodani u Diego sistem, nakon što je utvrđeno da se tu nalazi i kod za Diego grupe.
Rasprostranjenje fenotipa Di(a+)
[uredi | uredi izvor]| Učestalost Di (a+) fenotipa u odabranim sbjetskim populacijama [5] | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Populacija | Uzorak N |
Di (a+) % | ||||
| Afrikanci (Liberija i Obala Slonovače | 775 | 0 | ||||
| Aljaska: Eskimi | 241 | 0,8 | ||||
| Američki bijelcii | 1.000 | 0 | ||||
| Australski Aborigini | 162 | 0 | ||||
| Brazilsko pleme Caingangi | 48 | 45.8 | ||||
| Brazilsko pleme Caraja | 36 | 36,1 | ||||
| Eskimi | 156 | 0 | ||||
| Indijanci Apache | 73 | 4,1 | ||||
| Indijanci Maja | 363 | 17,6 | ||||
| Indijanci Chipava | 148 | 10,8 | ||||
| Indijci | 75 | 0 | ||||
| Japanci | 65 | 12,3 | ||||
| Južnoafrički narod San ("Bušmani") | 114 | 0 | ||||
| Korejanci | 277 | 6,1 | ||||
| Norveški Laponci | 433 | 0 | ||||
| Nova Britanija | 74 | 0 | ||||
| Polinezijci | 80 | 0 | ||||
| Venecuela | 121 | 35,5 | ||||
| Venecuelansko pleme Guahibo | 76 | 14,5 | ||||
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ Pedro C., Castilho L. (2002): The history of the Diego blood group. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 24 (1): 15-23.
- ^ [1]
- ^ Poole J. 1999): The Diego blood group system—an update. Immunohematology, 15: 4.
- ^ http://www.redcross.org/cgi-bin/pubs/15.4sm.pdf Arhivirano [Date missing] na: Archive-It.
- ^ Harrison et al. (1977): Human biology – An introduction to human evolution, variation, growth and ecology. Oxford University Press, Oxford, ISBN 0-19-851164-X pogrešan ISBN; ISBN 0-19-851165-8 pogrešan ISBN.