Tačkasta mutacija

Tačkasta mutacija ili jednostruka modifikacija baze, je tip mutacija koje su posljedica zamjene jedne nukleotidne baze,insercija ili delecija genetičkog materijala, DNK ili RNK. Izraz okvirna mutacija ukazuje na dodavanje ili brisanje baznog para.

Tačkasti mutant je jedinka koje je imala tačkastu mutaciju.
Ponavljena inducirana tačkasta mutacija je ponovljena mutacija, o čemu slijedi objašnjenje (ispod).

Shema jednolančane molekule RNK, koja ilustruje niz tročlanih kodona. Svaki od trinukleotidnih kodon odgovara specifičnoj aminokiselini kada se prevodi u protein. Kada se jedan od ovih kodona promijeni tačkastom mutacijom, mijenja se i odgovarajuća aminokiselina u proteinu.

Uzroci tačkastih mutacija

Tačkasta mutacija je slučajni SNP (jednostruki nukleotidni polimorfizma) u dezoksiribonukleinskoj kiselini (DNK) koji se javlja u jednoj tački (baznom paru). Ova mutacija održava se obično tokom replikacije DNK. Replikacija DNK nastaje kada jedna udvojena DNK molekula stvara dvije odvojene niti (polulanca) DNK, od kojih je svaki lalup za stvaranje komplementarnog (polu)lanca. Jedna mutacija može promijeniti cijelu sekvencu DNK. Promjena purina ili pirimidina može promijeniti aminokiselinu koja je specifična za određeni nukleotide.

Tačkaste mutacije mogu nastati spontanim mutiranjem koje se javljaju u toku replikacije DNK. Stopa mutacija može biti povećan djelovanjem mutagena. Mutageni mogu biti fizički, kao što je radijacija iz UV zračeka, X-zraka ili ekstremna temperatura ili hemijski agens (molekule koje izgube parove baza ili ometaju spiralni oblik DNK). Mutageni koji su povezani s rakom su često proučvani da bi se upoznali, u cilju prevencije.

Postoji više načina za pojavu tačkastih mutacija mutacija. Prvo, ultraljubičasto (UV) svjetlo i višefrekvencijsko svjetlo su sposobni za ioniziranje elektrona, što zauzvrat može uticati na DNK. Reaktivne molekule kisika slobodnih radikala, koji su nusprodukt ćelijskog metabolizma, mogu biti vrlo štetne za DNK. Ovi reagensi mogu dovesti do jednostrukih i dvostrukih prekida lanaca DNK. Treće, veze u DNK na kraju se razgrađuju, što stvara još jedan problem za održavanje integriteta DNK na visokoj razini. Mogu se pojaviti i replikacijske greške koje dovode do mutacija supstitucije, insercije ili delecije.

To znači da se češće javljaju kada su prednost za organizam, a ne kada su neutralni ili nepovoljne. Kada su ćelije lišeni određene aminokiseline, triptofana, za duži vremenski period, tačkaste mutacije u TRP operonu vraćaju triptofan, što dovodi do prednosti, češće nego u normalnim uslovima kada su mutacije bile neutralne. Osim toga, stopa mutacija triptofana biva pošteđena kada su ćelije lišeni druge aminokiseline, cisteina, što dalje ukazuje na to da je stopa mutacija specifičan za situacije u kojima daju adaptivnu prednost.^[1]^[2]