Mutacja punktowa
Wygląd
Zasugerowano, aby zintegrować ten artykuł z artykułem Substytucja (biochemia) (dyskusja).
|
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d8/Point_mutations-pl.png/400px-Point_mutations-pl.png)
Mutacja punktowa – rodzaj mutacji polegający na zmianie pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA.
Podział mutacji punktowych
[edytuj | edytuj kod]Ze względu na przyczyny
[edytuj | edytuj kod]Mutacje punktowe mogą powstawać w wyniku substytucji, delecji (pominięcia) lub insercji (addycji) pojedynczego nukleotydu[1].
Mutacja w wyniku substytucji, czyli podstawienia może mieć charakter tranzycji lub transwersji[2][1]:
- Tranzycja to zastąpienie puryny inną puryną, lub pirymidyny inną pirymidyną.
- Transwersja to zastąpienie puryny pirymidyną lub pirymidyny puryną.
Ze względu na efekty
[edytuj | edytuj kod]Efekty mutacji punktowych w sekwencji kodującej można podzielić w następujący sposób[1]:
- mutacja przesuwająca ramkę odczytu – poprzez insercję lub delecję pojedynczego nukleotydu. Wiąże się to ze zmianą całej sekwencji białka poniżej mutacji, zatem może znacząco wpływać na fenotyp.
- mutacja zmiany sensu, mutacja missensowa – typ mutacji niesynonimicznej powstającej w wyniku substytucji, w którym zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje zmianę aminokwasu w kodowanym białku. W zależności od położenia aminokwasu mutacja taka może, ale nie musi wpływać na fenotyp.
- mutacja konserwatywna – powoduje zmianę aminokwasu na inny o podobnych właściwościach (np. hydrofilowość, hydrofobowość). W tym przypadku zmiana pojedynczego aminokwasu w białku nie skutkuje zmianą fenotypu[3][4].
- mutacja niekonserwatywna – powoduje zmianę aminokwasu na inny o innych właściwościach niż u typu dzikiego. Skutkuje to utratą funkcji białka i zmianami w fenotypie[4].
- mutacja nonsensowna – zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje, że trójka kodująca aminokwas zmienia się w jeden z trzech kodonów stop, zatem produkowane białko jest krótsze, co zwykle prowadzi do powstania zmutowanego fenotypu. Powstaje w wyniku substytucji.
- mutacja cicha (mutacja milcząca) – zmiana nukleotydu na inny nie zmienia kodowanego przez kodon aminokwasu. Jest to przykład substytucji synonimicznej. Najczęściej zachodzi na trzecim nukleotydzie kodonu i dzięki degeneracji DNA nie wpływa na fenotyp[1].
Konsekwencje
[edytuj | edytuj kod]Ta sekcja od 2013-10 wymaga zweryfikowania podanych informacji. |
Mutacje punktowe mogą być przyczyną wielu chorób, m.in.:
W wielu badaniach z dziedziny biochemii, biologii molekularnej oraz genetyki badacz wprowadza mutacje punktowe w genie w celu np. sprawdzenia zmian w funkcji kodowanego przez ten gen białka.
Zobacz też
[edytuj | edytuj kod]Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ a b c d P. C. Winter, G. I. Hickey, H. L. Fletcher: Krótkie wykłady. Genetyka. PWN, 2005, s. 102-104.
- ↑ Ernst Freese. The Specific Mutagenic Effect of Base Analogues on Phage T4. „J. Mol. Biol.”. 1 (2), s. 87–105, 1959. DOI: 10.1016/S0022-2836(59)80038-3.
- ↑ John Wiley & Sons. Chapter 9: Web Text Box 2: When a different amino acid will do: conservative mutations. „Cell Biology: A Short Course”.
- ↑ a b W. R. Cannon, J. M. Briggs, J. Shen, J. A. McCammon i inni. Conservative and nonconservative mutations in proteins: anomalous mutations in a transport receptor analyzed by free energy and quantum chemical calculations.. „Protein Sci.”. 4 (3), s. 387–393, 1995.