Tvinfilin-1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom TWF1.[5][6]

TWF1
Identifikatori
AliasiTWF1
Vanjski ID-jeviOMIM: 610932 MGI: 1100520 HomoloGene: 48140 GeneCards: TWF1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 12 (čovjek)
Hrom.Hromosom 12 (čovjek)[1]
Hromosom 12 (čovjek)
Genomska lokacija za TWF1
Genomska lokacija za TWF1
Bend12q12Početak43,793,723 bp[1]
Kraj43,806,328 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 15 (miš)
Hrom.Hromosom 15 (miš)[2]
Hromosom 15 (miš)
Genomska lokacija za TWF1
Genomska lokacija za TWF1
Bend15|15 E3Početak94,475,832 bp[2]
Kraj94,487,770 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije


Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0032403 protein-containing complex binding
protein tyrosine kinase activity
ATP binding
actin monomer binding
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding
cadherin binding
actin binding
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
actin filament binding
Ćelijska komponenta intracellular anatomical structure
citoskelet
focal adhesion
Filopodija
actin cytoskeleton
cell-cell junction
perinuklearno područje citoplazme
Miofibril
ruffle membrane
citoplazma
citosol
Mikronit
Biološki proces regulation of actin phosphorylation
barbed-end actin filament capping
sequestering of actin monomers
negative regulation of actin filament polymerization
positive regulation of cardiac muscle hypertrophy
regulation of lamellipodium assembly
positive regulation of neuron projection development
peptidyl-tyrosine phosphorylation
actin filament depolymerization
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001242397
NM_002822
NM_198974

NM_008971

RefSeq (bjelančevina)

NP_001229326
NP_002813

NP_032997
NP_001389738
NP_001389739

Lokacija (UCSC)Chr 12: 43.79 – 43.81 MbChr 15: 94.48 – 94.49 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Ovaj gen kodira tvinfilin, protein koji se veže za monomer aktina konzerviran od kvasaca do sisara. Studije na mišjim homolozima ukazuju na to da ovaj protein može da se veže za monomer aktina, a njegovu lokalizaciju u korteksnim strukturama bogatim G-aktinom može regulirati mala GTPaza RAC1.[6]

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 350 aminokiselina, a molekulska težina 40.283 Da.[7]

1020304050
MSHQTGIQASEDVKEIFARARNGKYRLLKISIENEQLVIGSYSQPSDSWD
KDYDSFVLPLLEDKQPCYILFRLDSQNAQGYEWIFIAWSPDHSHVRQKML
YAATRATLKKEFGGGHIKDEVFGTVKEDVSLHGYKKYLLSQSSPAPLTAA
EEELRQIKINEVQTDVGVDTKHQTLQGVAFPISREAFQALEKLNNRQLNY
VQLEIDIKNEIIILANTTNTELKDLPKRIPKDSARYHFFLYKHSHEGDYL
ESIVFIYSMPGYTCSIRERMLYSSCKSRLLEIVERQLQMDVIRKIEIDNG
DELTADFLYEEVHPKQHAHKQSFAKPKGPAGKRGIRRLIRGPAETEATTD
Simboli

Modelni organizmi

uredi
Fenotip nokaut-miša Twf1
Svojstvo Fenotip
Vijabilnost homozigota Normalan
Studija recesivne letalnosti Normalan
Plodnost Normalan
Tjelesna težina Normalan
Test otvorenog polja: anksioznost Normalan
Neurološka procjena Normalan
Snaga stiska Normalan
Test vruće ploče Normalan
Dismorfologija Normalan
Indirektna kalorimetrija Normalan
Test tolerancije glukoze Normalan
Slušni odgovor moždanog stabla Normalan
DEXA Normalan
Radiografija Normalan
Tjelesna temperatura Normalan
Morfologija oka Normalan
Klinička hemija (nalaz) Normalan
Plazmatski imunoglobulini Normalan
Hematologija Normalan
Leukociti periferne krvi Normalan
Mikronukleus test Normalan
Težina srca Normalan
Histopatologija oka Normalan
Salmonella infekcija Normal[8]
Citrobacter infekcija Normalan[9]
Svi testovi i analize su iz [10][11]

U proučavanju PNPO funkcije, korišteni su modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut- miševa, zvana Twf1[12][13] generirana je kao dio programa Međunarosnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.[14][15][16]

Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije.[10][17] Od 24 izvedena testa ina mutantnim miševima, nisu uočene značajnije abnormalnosti.[10] Tokom gestacije, nije utvrđen homozigotni mutantni embrion, pa tako nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na mutiranim heterozigotnim odraslim miševima; nisu opažene nikakve dodatne značajne abnormalnosti kod ovih životinja.[10]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000151239 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022451 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Beeler JF, LaRochelle WJ, Chedid M, Tronick SR, Aaronson SA (februar 1994). "Prokaryotic expression cloning of a novel human tyrosine kinase". Mol. Cell. Biol. 14 (2): 982–8. doi:10.1128/mcb.14.2.982. PMC 358453. PMID 7507208.
  6. ^ a b "Entrez Gene: TWF1 twinfilin, actin-binding protein, homolog 1 (Drosophila)".
  7. ^ "UniProt, Q12792". Pristupljeno 14. 8. 2021.
  8. ^ "Salmonella infection data for Pnpo". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "Citrobacter infection data for Pnpo". Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ a b c d Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  11. ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ "International Knockout Mouse Consortium". Arhivirano s originala, 3. 4. 2012. Pristupljeno 14. 8. 2021.
  13. ^ "Mouse Genome Informatics".
  14. ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  15. ^ Dolgin E (2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  16. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). "A Mouse for All Reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  17. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi