NBPF3

NBPF3
Identifikatori
Aliasi	NBPF3
Vanjski ID-jevi	OMIM: 612992 HomoloGene: 88936 GeneCards: NBPF3
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 1 (čovjek)
Kraj	21,485,005 bp
Obrazac RNK ekspresije
	; ; ; ;
	Više referentnih podataka o ekspresiji
Ortolozi
	84224
	n/a
	ENSG00000142794
	n/a
	Q9H094
	n/a
NM_001256416; NM_001256417; NM_032264; NM_001330381; NM_001377491;
	NM_001377492; NM_001377493; NM_001377494; NM_001377495; NM_001377496
	n/a
NP_001243345; NP_001243346; NP_001317310; NP_115640; NP_001364420;
	NP_001364421; NP_001364422; NP_001364423; NP_001364424; NP_001364425
	n/a
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Član 3 porodice prelomnih tačaka neuroblastoma, poznat i kao NBPF3, jest ljudski gen sa hromosoma 1. Član je porodice neuroblastoma, na poziciji 1p36.12, odmah uzvodno od gena ALPL i RAP1GAP.^[3]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 633 aminokiseline, a molekulska težina 72.951 Da.

C: Cistein

D: Asparaginska kiselina

E: Glutaminska kiselina

F: Fenilalanin

G: Glicin

H: Histidin

I: Izoleucin

K: Lizin

L: Leucin

M: Metionin

N: Asparagin

P: Prolin

Q: Glutamin

R: Arginin

S: Serin

T: Treonin

V: Valin

W: Triptofan

Y: Tirozin

10	20	30	40	50
MPLTPTVQGF	QWTLRGPDVE	TSPFGAPRAA	SHGVGRHQEL	RDPTVPGPTS
SATNVSMVVS	AGPWSGEKAE	MNILEINKKS	RPQLAENKQQ	FRNLKQKCLV
TQVAYFLANR	QNNYDYEDCK	DLIKSMLRDE	RLLTEEKLAE	ELGQAEELRQ
YKVLVHSQER	ELTQLREKLQ	EGRDASRSLN	QHLQALLTPD	EPDNSQGRDL
REQLAEGCRL	AQHLVQKLSP	ENDDDEDEDV	KVEEAEKVQE	LYAPREVQKA
EEKEVPEDSL	EECAITCSNS	HHPCESNQPY	GNTRITFEED	QVDSTLIDSS
SHDEWLDAVC	IIPENESDHE	QEEEKGPVSP	RNLQESEEEE	APQESWDEGD
WTLSIPPDMS	ASYQSDRSTF	HSVEEQQVGL	ALDIGRHWCD	QVKKEDQEAT
SPRLSRELLD	EKEPEVLQDS	LDRFYSTPFE	YLELPDLCQP	YRSDFYSLQE
QHLGLALDLD	RMKKDQEEEE	DQGPPCPRLS	RELPEVVEPE	DLQDSLDRWY
STPFSYPELP	DSCQPYGSCF	YSLEEEHVGF	SLDVDEIEKY	QEGEEDQKPP
CPRLNEVLME	AEEPEVLQDS	LDRCYSTTST	YFQLHASFQQ	YRSAFYSFEE
QDVSLALDVD	NRFFTLTVIR	HHLAFQMGVI	FPH

Protein

NBPF3 gen ima 633 aminokiseline i sadrži pet DUF1220 domena, nepoznate funkcije koji su istaknuti na slici ispod. DUF1220 domeni nalaze se u svim ostalim članovima porodice neuroblastoma. Protein ima vrlo repetitivnu strukturu, budući da je, zajedno sa ostalim članovima porodice proteina, vjerovatno nastao iz segmentnih duplikacija na hromosomu 1.

Domeni se nalaze između ostataka u rasponima 236–298, 322–385, 394–460, 469–535 i 544–610.

Proteinska sekvenca bogata je sa tri aminokiseline koje su polarne i negativno nabijene na fiziološkom pH: glutaminska kiselina, asparaginska kiselina i glutamin. Izoelektrična tačka proteina je 4,21, čija se kiselost može pripisati obilju ovih aminokiselina.

Izoforme i karakteristike sekvence

Postoje četiri poznate izoforme gena NPBF3. Dok je izoforma 1 dominantni oblik gena, svaka druga izoforma ima jedinstvene promjene u sekvenci proteina koje mogu uticati na strukturu, ekspresiju ili funkciju genskog proizvoda:^[4]

Izoforma	Izostavljanja sekvenci	Dodavanja sekvenci	Dužina
1	–	–	633
2	1–56	–	577
3	350–386	331 R→RSSGRFCCLISVGYIFCHPCPAWLIR	621
4	1–358	–	275

Ove izoforme su predstavljene u sljedećoj shemi, zajedno sa dodatnim karakteristikama sekvence koje uključuju kompozicione predrasude Poly-Glu i potencijalnu upredenu zavojnicu.

Funkcija

Naučna zajednica još nije razumjela funkciju proteina porodice neuroblastoma, uključujući NPBF3. Zbog ponavljajućeg sastava ove porodice gena, kao i njihovog pojačanja kod primata, sugerirano je da je porodica uključena u kognitivni razvoj i evoluciju primata.

Također se sugerira da postoji veza između porodice neuroblastoma i onkogeneze. Zbog povećane regulacije NBPF gena u nekim tumorskim tkivima, pretpostavlja se da su proteini ove porodice onkogeni. Također je sugerirano da su članovi porodice neuroblastoma egeni supresor tumora, zbog gubitka heterozigotnosti u tumorskom tkivu u regiji hromozoma 1, gdje se nalaze NBPF3 i geni za druge NBPF proteine.^[5]

Homologija

Ortolozi NBPF3 nalaze se prvenstveno u vrstama primata, iako se ortologne sekvence mogu naći u vrstama goveda, konja i pasa. Ne postoji mišji ortolog NPBF3.

Rod i vrsta	Uobičajeno ime organizma	NCBI pristup	Identitet sekvence	Sličnost sekvenci	Dužina (AA)	Broj DUF1220 domena
Homo sapiens\|Čovjek	CAB66824	100%	100%	633	5
Pan troglodytes	Obični čimpanza	XP_001163311.1	96%	98%	633	5
Macaca mulatta	Rezus-makak	XP_001114167.1	55%	65%	620	4
Pongo albelii	Orangutan	NP_001127345.1	89%	93%	202	3
Bos taurus	Govedo	XP_611707.4	33%	49%	816	4
Equus caballus	Konj	XP_001916030.1	37%	55%	1037	0
Canis lupus familiaris	Pas	XP_540269.2	40%	59%	176	0

NPBF3 ima mnogo ljudskih paraloga jer je član porodice gena.

Rod i vrsta	Uobičajeno ime organizma	NCBI pristup	Identitet sekvence	Sličnost sekvenci	Dužina (AA)
Homo sapiens	NBPF3	CAB66824	100%	100%	633
Homo sapiens	NBPF10	NP_001034792.2	77%	83%	867
Homo sapiens	NBPF1	NP_060410.2	75%	83%	1214
Homo sapiens	NBPF20	NP_001032764.1	75%	84%	942
Homo sapiens	NBPF8	XP_001726998.1	75%	84%	3815
Homo sapiens	NBPF16	NP_001096133.1	75%	84%	670
Homo sapiens	NBPF15	NP_775909.1	75%	84%	670
Homo sapiens	NBPF11	NP_899228.3	75%	83%	790
Homo sapiens	NBPF14	NP_056198.1	74%	83%	921
Homo sapiens	NBPF9	XP_001717450.1	80%	88%	687
Homo sapiens	NBPF7	NP_001041445.1	69%	79%	421
Homo sapiens	NBPF6	NP_001137459.1	54%	68%	667
Homo sapiens	NBPF4	NP_001137461.1	53%	67%	638
Homo sapiens	NBPF12	XP_001715862.1	55%	63%	427
Homo sapiens	NBPF5	XP_001714524.1	60%	73%	428

I ortolozi i paralozi NBPF3 pronađeni su pomoću baze podataka BLAT.^[6] and BLAST ^[7]

Interakcije proteina

NPBF3 stupa u interakciju sa tri druga proteina: C1orf19, ankirinom-1 (ANK1) i regionom 1 prelomne tačke Ewingovog sarkoma (EWSR1).^[8] Nije poznato kako ovi proteini međusobno djeluju niti šta može biti produkt tih interakcija.

Reference

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000142794 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: NBPF3 neuroblastoma breakpoint family, member 3".
^ "UniProt". Pristupljeno 14 May 2009.
^ Vandepoele K, Van Roy N, Staes K, et al. (2006). "A novel gene family NBPF: intricate structure generated by gene duplications during primate evolution". Mol. Biol. Evol. 22 (11): 2265–74. doi:10.1093/molbev/msi222. PMID 16079250.
^ "BLAT Search Genome". Pristupljeno 4 May 2009.
^ "BLAST". Pristupljeno 4 May 2009.
^ "STRING: Known and Predicted Protein-Protein Interactions".

Dopunska literatura

Jöns T, Drenckhahn D (1998). "Anion exchanger 2 (AE2) binds to erythrocyte ankyrin and is colocalized with ankyrin along the basolateral plasma membrane of human gastric parietal cells". Eur. J. Cell Biol. 75 (3): 232–6. doi:10.1016/s0171-9335(98)80117-9. PMID 9587054.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Petroziello J, Yamane A, Westendorf L, et al. (2004). "Suppression subtractive hybridization and expression profiling identifies a unique set of genes overexpressed in non-small-cell lung cancer". Oncogene. 23 (46): 7734–45. doi:10.1038/sj.onc.1207921. PMID 15334068.
Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
Vandepoele K, Van Roy N, Staes K, et al. (2006). "A novel gene family NBPF: intricate structure generated by gene duplications during primate evolution". Mol. Biol. Evol. 22 (11): 2265–74. doi:10.1093/molbev/msi222. PMID 16079250.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005Natur.437.1173R. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. 34 (Database issue): D415–8. doi:10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
Vandepoele K, van Roy F (2007). "Insertion of an HERV(K) LTR in the intron of NBPF3 is not required for its transcriptional activity". Virology. 362 (1): 1–5. doi:10.1016/j.virol.2007.01.044. PMID 17391723.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000142794 - Ensembl, maj 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-3] "Entrez Gene: NBPF3 neuroblastoma breakpoint family, member 3".

[UniProt-4] "UniProt". Pristupljeno 14 May 2009.

[NPBF-5] Vandepoele K, Van Roy N, Staes K, et al. (2006). "A novel gene family NBPF: intricate structure generated by gene duplications during primate evolution". Mol. Biol. Evol. 22 (11): 2265–74. doi:10.1093/molbev/msi222. PMID 16079250.

[BLAT-6] "BLAT Search Genome". Pristupljeno 4 May 2009.

[BLAST-7] "BLAST". Pristupljeno 4 May 2009.

[STRING-8] "STRING: Known and Predicted Protein-Protein Interactions".

[3]

[1]

[2]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]