Endotelin-konvertirajući enzimoliki protein 1 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ECEL1 sa hromosoma 2.[5][6][7]

ECEL1
Identifikatori
AliasiECEL1
Vanjski ID-jeviOMIM: 605896 MGI: 1343461 HomoloGene: 3549 GeneCards: ECEL1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 2 (čovjek)
Hrom.Hromosom 2 (čovjek)[1]
Hromosom 2 (čovjek)
Genomska lokacija za ECEL1
Genomska lokacija za ECEL1
Bend2q37.1Početak232,479,827 bp[1]
Kraj232,487,834 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 1 (miš)
Hrom.Hromosom 1 (miš)[2]
Hromosom 1 (miš)
Genomska lokacija za ECEL1
Genomska lokacija za ECEL1
Bend1|1 C5Početak87,075,377 bp[2]
Kraj87,084,243 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0070122 peptidase activity
metalloendopeptidase activity
hydrolase activity
metallopeptidase activity
vezivanje iona metala
Ćelijska komponenta integral component of membrane
integral component of plasma membrane
membrana
Biološki proces respiratory system process
neuropeptide signaling pathway
Proteoliza
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_004826
NM_001290787

NM_001277925
NM_021306

RefSeq (bjelančevina)

NP_001277716
NP_004817

NP_001264854
NP_067281

Lokacija (UCSC)Chr 2: 232.48 – 232.49 MbChr 1: 87.08 – 87.08 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Amiokiselininska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 775 aminokiselina, a molekulska težina 87.791 Da.[8]

1020304050
MEPPYSLTAHYDEFQEVKYVSRCGAGGARGASLPPGFPLGAARSATGARS
GLPRWNRREVCLLSGLVFAAGLCAILAAMLALKYLGPVAAGGGACPEGCP
ERKAFARAARFLAANLDASIDPCQDFYSFACGGWLRRHAIPDDKLTYGTI
AAIGEQNEERLRRLLARPGGGPGGAAQRKVRAFFRSCLDMREIERLGPRP
MLEVIEDCGGWDLGGAEERPGVAARWDLNRLLYKAQGVYSAAALFSLTVS
LDDRNSSRYVIRIDQDGLTLPERTLYLAQDEDSEKILAAYRVFMERVLSL
LGADAVEQKAQEILQVEQQLANITVSEHDDLRRDVSSMYNKVTLGQLQKI
TPHLRWKWLLDQIFQEDFSEEEEVVLLATDYMQQVSQLIRSTPHRVLHNY
LVWRVVVVLSEHLSPPFREALHELAQEMEGSDKPQELARVCLGQANRHFG
MALGALFVHEHFSAASKAKVQQLVEDIKYILGQRLEELDWMDAETRAAAR
AKLQYMMVMVGYPDFLLKPDAVDKEYEFEVHEKTYFKNILNSIRFSIQLS
VKKIRQEVDKSTWLLPPQALNAYYLPNKNQMVFPAGILQPTLYDPDFPQS
LNYGGIGTIIGHELTHGYDDWGGQYDRSGNLLHWWTEASYSRFLRKAECI
VRLYDNFTVYNQRVNGKHTLGENIADMGGLKLAYHAYQKWVREHGPEHPL
PRLKYTHDQLFFIAFAQNWCIKRRSQSIYLQVLTDKHAPEHYRVLGSVSQ
FEEFGRAFHCPKDSPMNPAHKCSVW

Funkcija

uredi

Ovaj gen kodira člana porodice srodne neutralnoj endopeptidazi (NEP). Izražava se specifično u nervnom sistemu. Poremećaj gena u mišjim embrionskim matičnim ćelijama rezultira neonatusom smrtnošću zbog respiratorne insuficijencije ubrzo nakon rođenja. Na osnovu specifične ekspresije ovog gena i fenotipa u nedostatku gena u mišjim embrionima, sugerira se da protein kodiran ovim genom ima ključnu ulogu u nervnoj regulaciji respiratornog sistema.[7]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171551 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026247 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Valdenaire O, Richards JG, Faull RL, Schweizer A (Mar 1999). "XCE, a new member of the endothelin-converting enzyme and neutral endopeptidase family, is preferentially expressed in the CNS". Brain Res Mol Brain Res. 64 (2): 211–21. doi:10.1016/S0169-328X(98)00321-0. PMID 9931490.
  6. ^ Rump A, Kasper G, Hayes C, Wen G, Starke H, Liehr T, Lehmann R, Lagemann D, Rosenthal A (maj 2001). "Complex arrangement of genes within a 220-kb region of double-duplicated DNA on human 2q37.1". Genomics. 73 (1): 50–5. doi:10.1006/geno.2000.6504. PMID 11352565.
  7. ^ a b "Entrez Gene: ECEL1 endothelin converting enzyme-like 1".
  8. ^ "UniProt, O95672" (jezik: engleski). Pristupljeno 17. 11. 2021.

Dopunska literatura

uredi