Wikipedia

CZIB

CZIB jest gen koji je kod ljudi nalazi na hromosomu 1. Kodira motiv proteina CXXC koji sadrži protein koji vezuje cink. CZIB se ranije nazivao C1orf123.

CZIB
Identifikatori
AliasiCZIB
Vanjski ID-jeviMGI: 1921348 HomoloGene: 41206 GeneCards: CZIB
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za CZIB
Genomska lokacija za CZIB
Bend1p32.3Početak53,214,099 bp[1]
Kraj53,220,634 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 4 (miš)
Hrom.Hromosom 4 (miš)[2]
Hromosom 4 (miš)
Genomska lokacija za CZIB
Genomska lokacija za CZIB
Bend4|4 C7Početak107,747,010 bp[2]
Kraj107,756,581 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija• molekularna funkcija
• vezivanje iona cinka
• vezivanje iona metala
Ćelijska komponenta• Egzosom
Biološki proces• GO:0022610 biološki proces
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

54987

74098

Ensembl

ENSG00000162384

ENSMUSG00000028608

UniProt

Q9NWV4

Q8BHG2

RefSeq (mRNK)

NM_001304759
NM_001304760
NM_017887

NM_028754
NM_001347160

RefSeq (bjelančevina)

NP_001291688
NP_001291689
NP_060357

NP_001334089
NP_083030

Lokacija (UCSC)Chr 1: 53.21 – 53.22 MbChr 4: 107.75 – 107.76 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Gen

uredi

CZIB je gen koji se nalazi u ljudskom genomu na kratkom kraku hromosoma 1, na poziciji p32.2, između baznih parova 53,679.771 i 53,686.289. Dugačak je 6.519 baza sa 8 egzona i kodira protein otvorenog okvira čitanja C1orf123, također poznat kao UPF0587.[5]

Gensko susjedstvo

Sljedeći geni su bliski "CZIB" na hromosomu 1

  • LRP8: Ovaj gen kodira člana porodice receptora lipoproteina niske gustine (LDLR), proteina na površini ćelije koji ima ulogu i u transdukciji signala i u endocitoziposredovanoj receptorom specifičnih liganada za lizosomsku degradaciju.[6]
  • CPT2: Ovaj gen kodira jedarni protein koji se transportuje do unutrašnje membrane mitohondrija.[7]
  • MAGOH: Kodira protein koji je komponenta multiproteinskog egzonskog preradnog kompleksa (EJC) ovisnog o preradi, taloženog na spoju prerađene

iRNK.[8]

  • SLC1A7: Prenosi L-glutamat. Njegova povezana provodljivost hlorida može sudjelovati u vizualnoj preradi.[9]

Protein

uredi

CZIB protein je dugačak 160 aminokiselina i težak 18,0 kdal.[5] Ima izoelektričnu tačku od 4,73 i pripada domenu/porodici DUF866 koja se sastoji od mnogih hipotetskih eukariotskih proteina nepoznate funkcije, od kojih su sa dužinom oko 165 ostataka.[10] Aliasi proteina uključuju FLJ20580 i UPF0587 protein.[11]

Homologija

uredi
 
Homolozi C1orf123

CZIB ima mnogo ortologa u bliskim i udaljenim vrstama, uključujući primate i ostale sisare, gmizavce, ptice, beskičmenjake, mahovine i kvasac. Proteinske sekvence su visoko konzervirane u svim ovim vrstama, iako su iRNK transkripti gena pronađeni samo kod primata. C1orf123 nema paraloga.[12]

Amiokiselininska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 160 aminokiselina, a molekulska težina 18.048 Da.[13]

1020304050
MGKIALQLKATLENITNLRPVGEDFRWYLKMKCGNCGEISDKWQYIRLMD
SVALKGGRGSASMVQKCKLCARENSIEILSSTIKPYNAEDNENFKTIVEF
ECRGLEPVDFQPQAGFAAEGVESGTAFSDINLQEKDWTDYDEKAQESVGI
YEVTHQFVKC

Struktura

uredi

Protein C1orf123 nema transmembranske regije, pa stoga vjerovatno nije transmembranski protein. Eksperimentalno su pronađena tri mjesta posttranslacijskih modifikacija, uključujući fosfotirozin, fosfoserin i glicil-lizin izopeptid.[14] Dio 3' UTR-a C1orf123 ima 100% identitet sa iRNK aa ljudskom karnitin-palmitioiltransferazom 2, jmedarni genom koji kodira mitohondrijski protein. Ovaj gen djelujei s karnitin-palmitoiltransferazama I, a kodirani protein oksidira dugolančane masne kiseline u mitohondrijama.[15] Utvrđeno je da je sekundarna struktura proteina C1orf123 vrlo slična onoj kod proteina MAL13P1.257. Smatra se da protein C1orf123 ima sedam regija beta-listova i jednu alfa-heliksnu regiju i prema programu Phyre2, postoji 100% pouzdanost da struktura 95% proteina C1orf123 odgovara hipotetskom proteinu MAL13P1.257.[16] MAL13P1.257 je hipotetski konzervirani protein plazmodija nepoznate funkcije [17]

Ekspresija gena

uredi

Različiti podaci o ekspresiji gena pokazali su da se "C1orf123" eksprimira u različitim količinama u ljudskom tijelu. Najjače je izražen u nervnim i hipofiznim žlijezdama, a ne na drugim dijelovima tiela kao što su uho, jednjak, larinks i krajnici.[18] Kada su upoređena zdravstvena stanja za ekspresiju "C1orf123" otkriveno je da se ekspresija gena povećala kod tumora nadbubrežne žlijezde i smanjila na ispod normalne razine kod tumora bubrega i pluća. Za razvojne faze, "C1orf123" je najjače izražen u fetusu i uopće nije izražen kod novorođenčadi i dojenčadi. Najvećim dijelom, "C1orf123" je eksprimiran u relativno prosječnim količinama u ljudskom tijelu sa izuzetkom CD34+ i CD56+NK ćelija, gdje je ekspresija dvostruko veća od prosječne.[19] GEO profili daju neki uvid u izraz "C1orf123" u različitim uslovima. Vidi se da ekspresija gena izostaje u uslovima hipoksije kao što se vidi na slici iznad. GEO profili također pokazuju da se ekspresija "C1orf123" ne mijenja kod papilnog karcinoma štitnjače ili infekcije hlamidijom pneumonije.[20]

Klinički značaj

uredi

Gubitak kratkog kraka hromosoma 1, dijela hromosoma 1 na kojem se nalazi C1orf123, uzrokuje tumorigenezu paratireoidnjih žlijezda što rezultira hiperparatireoidizmom. Oko 60% testiranih tumora pokazalo je promjenu ili na 1p ili na MEN1 lokusu ili na oba. Zaključak ove studije je da kratki krak hromosoma 1 sadrži najmanje dva različita gena supresora tumora uključenih u tumorigenezu paratiroidne žlezde.[21]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000162384 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028608 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "C1orf123 Gene - GeneCards | CA123 Protein | CA123 Antibody". GeneCards. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  6. ^ "LRP8 Gene - GeneCards | LRP8 Protein | LRP8 Antibody". GeneCards. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  7. ^ "CPT2 Gene - GeneCards | CPT2 Protein | CPT2 Antibody". GeneCards. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  8. ^ "MAGOH Gene - GeneCards | MGN Protein | MGN Antibody". GeneCards. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  9. ^ "SLC1A7 Gene - GeneCards | EAA5 Protein | EAA5 Antibody". GeneCards. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  10. ^ "Embl-Ebi". Ebi.ac.uk. Pristupljeno 2. 12. 2013.
  11. ^ "C1orf123 Gene - GeneCards | CA123 Protein | CA123 Antibody". GeneCards. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  12. ^ [1] [mrtav link]
  13. ^ "UniProt, Q9NWV4" (jezik: engleski). Pristupljeno 22. 11. 2021.
  14. ^ "dbPTM". Dbptm.mbc.nctu.edu.tw. Arhivirano s originala, 27. 9. 2013. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  15. ^ "Homo sapiens carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2), mRNA - Nucleotide - NCBI". Ncbi.nlm.nih.gov. 25. 3. 2013. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  16. ^ Protein structure prediction on the web: a case study using the Phyre server Kelley LA and Sternberg MJE. Nature Protocols 4, 363 - 371 (2009)
  17. ^ "MAL13P1.257 conserved Plasmodium protein, unknown function [Plasmodium falciparum 3D7] - Gene - NCBI". Ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  18. ^ [2][mrtav link]
  19. ^ "C1orf123". Biogps.org. Pristupljeno 25. 2. 2015.
  20. ^ "Home - Geo - Ncbi". Ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 22. 9. 2013.
  21. ^ Välimäki S, Forsberg L, Farnebo LO, Larsson C (2002). "Distinct target regions for chromosome 1p deletions in parathyroid adenomas and carcinomas". Int. J. Oncol. 21 (4): 727–35. doi:10.3892/ijo.21.4.727. PMID 12239610.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=CZIB&oldid=3386332"